Ko se je Andryusha rodila, se je v porodni sobi oglasilo prodorno … mijavkanje. Zdravniki so prestrašeno pregledali sterilno sobo - od kod mačka? A takoj so ugotovili, da dojenček joka.
Dveletni Andryusha trdno objame mamo in ob njenem trdenju od užitka podrgne svoje nežno otročje lice. Oksana Ivanova (priimek spremenjen) otroka objame k sebi, mu raztrga lase in vpraša:
- Boš jedel, mucek?
To ljubeče zdravljenje razkriva materinsko ljubezen in grenko sočutje: Oksanin sin ima v svoji zdravstveni dokumentaciji redko diagnozo sindroma mačjega krika.
ZDRAVNIKI SO OBOŽELI, KAKO JOKA ANDRYUSHA
Ko se je Andrej rodil, se je v porodni sobi oglasilo prodorno … mijavkanje! Zdravniki so prestrašeno pregledali sterilno sobo - od kod mačka? In šele čez nekaj sekund so ugotovili, da gre za novorojenčka, ki joka.
Promocijski video:
- Prvi dnevi po rojstvu Andryushe so se zdravniki in medicinske sestre odkrito hihitali, - se spominja Oksana. - Prišli so gor in rekli: tvoj sin kriči tako smešno kot mucek. Potem pa so jih nehali premikati - postalo je jasno, da je Andrej "mjaukal" zaradi napačne strukture grla.
Zdravniki so poslali otrokovo kri v genetsko analizo in so, ko so videli rezultate, dahnili. Novorojenček ima redek "sindrom mačjega joka". Andryushovo mijavkanje je bilo le vrh ledene gore njegove bolezni - otroku so diagnosticirali težave s srcem, ledvicami in razvojem.
Doma se Ivanovci nekaj tednov niso mogli navaditi na nenavaden jok svojega sina. Toda postopoma so starši začeli razlikovati "mijav" po intonaciji in takoj razumeti, kaj hoče njihov izredni otrok.
"Prej Andrej ni jedel skoraj nič," se spominja Oksana. - Hranili smo ga z mlekom skoraj iz pipete, zato so bili tisti redki trenutki, ko je sam prosil za hrano, pravi dopust za nas!
Andrejevo zdravljenje je bilo zapleteno zaradi dejstva, da v majhni vasici Troitsky blizu Talice še nihče ni slišal za "sindrom mačjega joka". Lokalni zdravniki so presenečeno dvignili obrvi šele, ko so na kartici videli zapis skrivnostne bolezni. Mama je pogosto morala zdravnikom povedati o redki genski bolezni.
- Sinček se še ni naučil hoditi, - Oksana zavzdihne. - Ampak star je skoraj dve leti. Zaradi bolezni niti ne govori - sindrom je upočasnil njegov razvoj.
Vendar se Andrej precej pametno igra z drugimi otroki. Res je, da ga svetle piramide in dirkalni avtomobili ne zanimajo posebej. Otrok ima bolj rad škatle in torbe.
Cat cry sindrom ali Lejeuneov sindrom (poimenovan po francoskem znanstveniku, ki ga je opisal leta 1963) je redka genetska motnja, ki jo povzroča odsotnost fragmenta 5. kromosoma
"Igrače imamo v kartonskih škatlah," prizna Ivanova. - Pred kratkim sem za minuto zapustil sobo, vračam se - moja draga mama! Vse je pretresel, dal škatlo na glavo in se skril … Ves čas se igra s temi škatlami.
Tudi Andrejevi prijatelji so nenavadni - fant najde skupen jezik tudi z najbolj škodljivimi … živalmi. Mama se še vedno s trepetom spominja, kako je nekoč videla Andryusho, ki se je navdušeno igrala s svojeglavo črno mačko Barsik. Toda Barsik je vedno dal nazaj, takoj ko ga je kdo od družinskih članov poskušal pogladiti.
- Ta mačka je opraskala mene in najstarejšega sina, - Oksana pokaže brazgotine na rokah. - Zato sem se prestrašil, ko sem videl, da Andrjuška sega, da bi ga pobožal. Toda Barsik ni niti izpustil krempljev - morda je priznal …
BABY KITTEN
Zaradi sinove bolezni ga mati prijazno imenuje "mucek-dojenček" in celo opazi nekaj podobnosti s predstavniki mačje družine. Ali dojenček smešno smrči, nato brne (to je tudi značilnost grla), udobno sedi v naročju svoje matere.
- Hvala bogu, mjavkanja skoraj ni več, - pravi Oksana. - Še nekaj mesecev in popolnoma bo izginil. To se zgodi pri vseh nosilcih tega sindroma. A to je precej prikupna napaka, ki ne predstavlja nevarnosti. Glavna težava je zdaj, da še vedno ne hodimo in ne govorimo. Toda nenehno študiramo in se ne bomo predali!
Da bi plačal sinovo zdravljenje, je Andrejev oče začel delati po principu rotacije. Mimogrede, zaradi tega dolgo časa niti ni sumil, da je otrok dobil redko diagnozo.
- Moj mož je izvedel za Andryushovo bolezen, ko je bil star 9 mesecev, - prizna Oksana. - Pred tem sem se ga bal povedati: veste, veliko moških zapusti svoje družine. Toda naš oče se je izkazal za popolnoma drugačnega.
Eugene se je, ko je izvedel za diagnozo, takoj vrnil iz ure. Tesno je objel svojega ljubljenega, vzel Andreja v naročje in odločno rekel:
- Borimo se!
Zdaj je oče spet daleč od družine - dela za zdravljenje sina. Toda v družini z invalidnim otrokom nikoli ni dodatnega denarja. Zdaj na primer Andryusha potrebuje sprehajalca, da popravi svoje telo - brez njih se dojenček zelo težko nauči hoditi.
Če želite pomagati Andryushi, lahko znesek, ki vam ustreza, nakažete na številko kartice 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha z mamo leta 2015 v programu Moški / Ženske
Z komentar strokovnjaka
Tega sindroma ni mogoče pozdraviti
"Sindrom mačjega joka je genetska bolezen," pojasnjuje Irina Akimova, strokovnjakinja v laboratoriju Genomed. - Otroku s takšno patologijo lahko pomagate le tako, da skrbno skrbite zanj, ker se je takšna sprememba (v primeru sindroma mačjega joka - odsotnost kromosoma 5) zgodila v vsaki celici telesa in je žal ni mogoče pozdraviti.
