Raziskovalci Centra za otroško onkologijo in krvne bolezni so ugotovili, kateri geni so odgovorni za porfirijo, patologijo, pri kateri je bolnikova koža občutljiva na sončno svetlobo. Nekateri znanstveniki menijo, da je ta motnja privedla do mitov o vampirjih in volkodlakih. Članek je bil objavljen v reviji Proceedings of the National Academy of Sciences. O tem poroča ScienceAlert.
Porfirija je dedna motnja, pri kateri so poškodovani geni, odgovorni za nastanek hema, dela hemoglobina, ki vsebuje železo, ki prenaša kisik. Bolniki imajo lahko različne simptome. Z eno od vrst bolezni - eritropoetično protoporfirijo ali Guntherjevo boleznijo - imajo bolniki kronično fotosenzibilnost, kožne lezije in uničenje krvnih celic.
Znanstveniki so ugotovili, da imajo nekateri ljudje s protoporfirijo okvare gena ClpX. Odgovoren je za aktiviranje encima ALAS, ki sodeluje pri proizvodnji hema. Vsak gen v celicah človeka in mnogih drugih živih organizmov je predstavljen z dvema kopijama. Ena zdrava kopija ClpX je dovolj, da se eritrociti vežejo na kisik, vendar se kopičijo porfirini, predhodniki hema.
Pokazalo se je, da ena od vrst porfirinskih komponent, protoporfirin IX, zlahka absorbira sončno energijo in jo prenaša na kisikove molekule. Visoka koncentracija reaktivnih kisikovih vrst uniči celice in povzroči poškodbe kože.
