7-letna Shaili Kumari iz Indije se je rodila s Crouzonovim sindromom, zaradi katerega ima nenormalno strukturo lobanje in široko postavljene, izbočene oči. Zaradi te anomalije jo drugi otroci pogosto imenujejo žaba ali tujec, sama Kumari pa zaradi tega močno trpi in sanja, da bi bila normalna in bi šla v šolo. In ko odraste, Kumari želi postati zdravnik.
Kraniofacialna disotoza (Craniofacial Dysotosis) je genetska motnja, ki vodi do nenormalne fuzije kosti lobanje in obraza. Pri Crouzonovem sindromu kosti lobanje in obraza prezgodaj zrastejo in lobanja je nato prisiljena rasti v smeri preostalih odprtih šivov. To vodi do nenormalne oblike glave, obraza in zob.
Še ni jasno, kaj povzroča mutacijo gena, ki povzroča Crusonov sindrom. Nekatere mutirane gene lahko podedujemo po genih staršev.
- Ob pogledu v ogledalo sem zelo vznemirjena, - pravi dekle, - resnično želim biti normalna kot moj brat in sestra, vendar pojem in plešem in poskušam ne razmišljati o tem. In tudi želim postati zdravnik, da bi pomagal takim, kot sem jaz. Vem, da je moj videz nenormalen, zelo rada bi se pozdravila, da bi lahko šla v šolo kot vsi običajni otroci in živela normalno življenje.
S Crusonovim sindromom v razvitih državah večina otrok prejme zelo zgodnje kirurške posege (do 18 mesecev), kar pomaga preprečiti hude nepravilnosti v razvoju lobanje, vendar ji na območju, kjer živi družina deklice, zdravniki niso mogli pomagati. Pintu Kumar, Shileyev oče, zasluži približno 60 dolarjev na mesec, ko dela kot varnostnik, in se počuti popolnoma nemočnega, ker hčerki nikakor ne more pomagati in ustaviti ustrahovanja njenega videza.
Shylie s svojo 8-letno sestro Saloni
Promocijski video:
- Otroci in odrasli se je bojijo in pobegnejo, zanje je nenormalna. Vsako leto so ji oči postajale vedno bolj izbočene in zdaj je ne moremo spustiti na sprehod same, saj se bojimo, da bi jo motili in se ji posmehovali.
Shileyina družina živi v mestu Patna v zvezni državi Bihar na severu Indije, bolezen pa je ni vzbudila resne zaskrbljenosti do treh let. Nato je deklica začela redno razvijati epileptične napade. Zdravniki so ji predpisali zdravila za epilepsijo, vendar njenega obraza ne morejo storiti ničesar.
- Nekateri nam ne morejo pomagati, ker še nikoli niso naleteli na takšno anomalijo in ne vedo, kaj storiti z njo, drugi pa nas preprosto nočejo kontaktirati, saj vedo, da smo revni in ne bomo potegnili impresivne količine za operacijo.
Chandni Devi, Shileyjeva mama, lahko hčerki daje le tople obkladke, da ji olajša glavobol. Pravi pa, da zdaj, ko se deklici oči vedno bolj izbočijo, njene bolečine nič ne more pomiriti. Shylie se zdaj pogosto pritožuje zaradi bolečin v očeh, glavobola in poslabšanja vida.
Shiley pri zdravniku v lokalni bolnišnici v Patni
- Počutim se popolnoma grozno, ko vidim trpljenje svoje majhne hčerke v času, ko bi se morali vsi otroci v tej starosti samo igrati in zabavati in ne trpeti zaradi bolečin.
Poleg Shylie ima Chandni Devi še 8-letno hčerko Saloni in trimesečnega sina Anmola. Shylie si obupno želi v šolo kot njena starejša sestra, toda kakršen koli zunanji vpliv ji lahko poškoduje oči in ne sme hoditi v šolo. Nekega dne je oče Saini vseeno pustil, da je šla v šolo, toda tam so se ji drugi otroci začeli zelo posmehovati, imenovali so jo žaba, duh in tujec in tam ni mogla dolgo ostati. Zdaj želi njen oče poskusiti šolati hčerko na domu.
Pred dnevi je imela Shylie malo sreče, informacije o njej so se pojavile na družbenih omrežjih in njeno zgodbo povedale v svetovnih medijih. Shiley zdaj čakajo v eni najboljših indijskih bolnišnic, Medicinskem inštitutu v Delhiju, da jo pregledajo.
