Lesch-Nyhanov sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroči en pomanjkljiv gen na kromosomu X, v zvezi s katero se človek dobesedno poje in nihče z zagotovostjo ne ve, zakaj se to zgodi.
Tako kot pri hemofiliji so tudi ženske z dvema kromosomoma X asimptomatski nosilci te bolezni, zato to bolezen opažamo predvsem pri moških.
Poškodovan gen, ki kodira encim z zelo dolgim imenom hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaza (HGPT), je ključnega pomena za sistem kroženja v živih celicah. V celicah se molekula DNA "razbije" na sestavne dele. Nastale dele je treba po drugi strani razdeliti tudi na sestavne dele. Dva od teh delov - adenin in gvanin - sta natančno razdeljena po zaslugi encima HGFT.
Zaradi odsotnosti tega encima je spojin toliko, da tvorijo sečno kislino. Sečna kislina začne vstopati v krvni obtok, zaradi česar urin postane prenasičen s kristali. Ta pojav imenujemo tudi "ledvični kamni". Ledvični kamni so glavni simptom, ki zdravnikom pomaga diagnosticirati bolnika z Lesch-Niechenovim sindromom.
Toda najbolj neprijeten in gnusen simptom bolezni je posebna vrsta samopoškodovanja. Ljudje z Lesch-Nyhanovim sindromom grizejo ustnice, jezik, nohte, prste, včasih pa se to vedenje spremeni v bolj grozljive oblike - jedo podlakti (do samoamputacije) in spuščajo kri. Zato to bolezen imenujemo tudi "samokanibalizem" ali "avtosarkofagija".
Zdravniki še vedno ne morejo razumeti, kaj je povzročilo to vedenje. Najenostavnejša razlaga tega pojava je, da sečna kislina draži celice in tako kot nekateri ljudje praskajo ugriz komarja, dokler ne izkrvavi, bolniki ugriznejo najbolj občutljiva tkiva in si tako povzročijo bolečino.
Po drugi teoriji vpliv sečne kisline na razvoj možganov povzroča pomanjkanje posebne snovi - dopamina. Nekateri znanstveniki menijo, da je Lesch-Nyhanov sindrom pravo nasprotje Parkinsonove bolezni. Na primer, ljudje s Parkinsonovo boleznijo so omejeni v številnih dejavnostih, na katere se lahko domislijo. Ljudje z Lesch-Nyhanovim sindromom pa se ne morejo prenehati ukvarjati s tem, o čemer razmišljajo. Če se mislijo ugrizniti, bodo to zagotovo storili, četudi si ne želijo škodovati.
Promocijski video:
Zagovorniki druge teorije trdijo, da takšne poškodbe prispevajo k sproščanju dopamina v možgane. Ena nenamerna poškodba obraza ali roke povzroči val užitka, zaradi katerega si prizadeti čedalje bolj škoduje.
Eden od načinov za zaščito pacienta pred ugrizi je popolna odstranitev zob. Vendar pa tisti, ki so sprejeli ta skrajni ukrep, še naprej neusmiljeno praskajo različne dele telesa z rokami. Verjetno je za to bolezen značilna vedenjska motnja.
Ker je Lesch-Nyhanov sindrom dedna bolezen, je smiselno, da ženske, ki imajo primere sindroma v družini, med načrtovanjem nosečnosti pregleda zdravnik in ugotovi, ali bo nosilec okvarjenega gena. Na žalost trenutno ni zdravila, ki bi lahko popolnoma pozdravilo bolnika z Lesch-Nychenovim sindromom. Zdravniki lahko le omejijo razvoj sindroma in ublažijo manifestacijo simptomov.