Ameriškim raziskovalcem iz Houstonske metodistične bolnišnice je uspelo najti novo metodo za zaustavitev resne genetske bolezni - Progeria, za katero je značilno prezgodnje hitro staranje telesa. Kot je bilo ugotovljeno, je hipotetično mogoče, da se stanje bolnikov izboljša z uporabo snovi, usmerjenih na telomere (območja kromosomov, ki se s starostjo skrajšajo), in ne na okvarjeni gen.
Progeria je zelo redka bolezen. Obstajajo otroška oblika (imenovana Hutchinsaw-Guildfordov sindrom) in odrasla oblika (imenovana Wernerjev sindrom). Študija nizozemskih raziskovalcev kaže, da bolezen prizadene približno enega od štirih milijonov ljudi. Skupno so na svetu zabeležili približno 140 primerov, hkrati pa so znanstveniki prepričani, da to še zdaleč ni popolna slika, primerov pa je vsaj dvakrat več. Otroci, ki trpijo zaradi progerije, praviloma ne živijo do polnoletnosti.
Vendar obstajajo izjeme. Zlasti glasbenik in umetnik iz Južne Afrike Leon Botha je umrl v starosti 26 let. Držal se je dokaj aktivnega življenjskega sloga, ukvarjal se je z DJ-jem, igral v videoposnetkih in organiziral tudi umetniške razstave. Poleg tega je sodeloval s hip-hop skupino Die Antwoord. Pri 20 letih je bil uspešno operiran na srcu. Ta operacija je bila profilaktična in je bila izvedena za preprečevanje napadov ateroskleroze. Približno leto pred smrtjo je Botha doživel možgansko kap, po kateri se je njegovo zdravje močno poslabšalo.
Po mnenju znanstvenikov je glavni vzrok za otroško obliko Progerije naključna mutacija znotraj gena LMNA, ki je odgovoren za sintezo beljakovine prelamin A, ki sodeluje pri tvorbi lamine - notranje membrane celičnega jedra. Ta membrana je zelo pomembna v procesu kopiranja DNA in celične delitve. Poleg tega ta ovojnica zagotavlja raven snovi, potrebnih za popravilo poškodovane DNA. V primeru, da je gen LMNA okvarjen, potem nastane poškodovan analog prelamina A, progerin, ki ne more postati del jedrske membrane. Na koncu lupina oslabi in jedru ne more več zagotoviti zadostne strukturne podpore. Tako celice izgubijo sposobnost normalne delitve.
To negativno vpliva na celotno otrokovo telo, sistemske motnje se kažejo že od rojstva, a kljub temu je bolezen mogoče ugotoviti šele po nekaj letih. Otrokovi lasje začnejo izpadati, obraz dobi posebne značilnosti (majhna čeljust, koničast nos, velike oči), koža postane tanjša, pride do atrofije mišic, poškodb notranjih organov in krvnih žil. Vse te spremembe so posledica hitrih molekularnih sprememb, ki jih sprožijo mutacije v enem samem genu. Bolnik, ki trpi zaradi progerije, umre zaradi ledvične odpovedi ali zapletov ateroskleroze.
Vendar se raziskovalci ne mudijo enačiti Progeria s staranjem. Nekatere senilne bolezni niso značilne za ljudi s Hutchinson-Guildfordovim sindromom. Takšni bolniki praviloma ne trpijo za demenco, ne postanejo bolj dovzetni za artrozo ali rak. Hkrati so nekatere patološke spremembe, tudi tiste, ki se pojavijo na molekularni ravni, zelo podobne tistim, ki se pojavijo v telesu starejših. V primeru progerije opazimo skrajšanje telomere (to so konci kromosomov, ki so odgovorni za zaščito genov pred poškodbami, ki jih povzroči končna podmnožitev).
Podmnoževanje terminala je pogost pojav med kopiranjem DNK. Encim DNA polimeraza od samega začetka ne more sintetizirati kopije DNA. Tako so novi kromosomi nekoliko krajši od svojih predhodnikov. Za celice bi to lahko bila resnična katastrofa, vendar le, če bi bili izgubljeni pomembni deli genov. Po mnenju znanstvenikov pa imajo kromosomi posebne "kape" - telomere, ki ne nosijo nobenih pomembnih informacij. V postopku zamenjave ene generacije celic z drugo se telomeri postopoma skrajšajo. Povsem očitno je, da se ta postopek ne more nadaljevati v nedogled. Telomeri na neki točki postanejo prekratki, zato ne morejo več zaščititi pomembne DNA pred poškodbami.
Dolžina telomerov omogoča določeno največje število delitev celic, kar se običajno imenuje Hayflickova meja. Za celice človeškega telesa je ta meja 52. Ko se celice približujejo tej meji, pridobijo znake staranja in nato odmrejo. Celice z aktivnim encimom telomeraza se telomeri lahko podaljšajo, zaradi česar so teoretično nesmrtne (za primer lahko imenujemo rakave celice). Hkrati je povezava med staranjem telesa na splošno in krajšanjem telomerov še vedno nejasna. Nekatere študije so pokazale, da pričakovana življenjska doba in dolžina telomerov nista povezana. Toda v znanstveni študiji strokovnjakov s španskega nacionalnega inštituta za raka je bilo dokazano, da se je po vbrizgavanju gena telomeraze miši pričakovana življenjska doba povečala za 13 odstotkov.
Promocijski video:
Tako je dolžina telomerov še vedno nedvomno povezana s splošnim staranjem organizma. Toda ta povezava ni neposredna. Na to kažejo tudi rezultati raziskav znanstvenikov iz ZDA. Ugotovili so, da je stanje celic z mutiranim genom LMNA mogoče izboljšati s telomerazo. Znanstveniki so do takšnih zaključkov prišli, potem ko so material, odgovoren za sintezo polimeraze, dali v celice, izolirane od bolnih otrok. Ta terarija je bila bolj učinkovita kot prej. Različni označevalci staranja celic so postali manj očitni, zlasti število vnetnih beljakovin se je zmanjšalo. Poleg tega so nekateri označevalci popolnoma izginili.
Kot so ugotovili raziskovalci, bodo v prihodnjih letih morda potekale študije s človeškim sodelovanjem. Trenutno obstoječe metode terapije so neučinkovite in lahko ljudem, ki trpijo za progerijo, podaljšajo življenje le za nekaj let.