Tourettov sindrom je skrivnostna medicinska patologija, ki je v zadnjem stoletju zmedla zdravnike. Ljudje, rojeni s to boleznijo, trpijo zaradi tikov in drugih vedenjskih težav, kot so obsesivno-kompulzivna motnja in motnja pomanjkanja pozornosti.
Stereotipi
Poleg tega obstaja stereotip, da Tourettov sindrom povzroča, da ljudje glasno in neprimerno prisegajo. Čeprav te verbalne pozive dejansko doživi le 10 odstotkov bolnikov, so mnogi ostracizirani in osamljeni.
Profesor nevroznanosti z univerze na Floridi Michael Okun je vrsto let preučeval Tourettov sindrom in nedavno objavil knjigo o zdravljenju in splošnem spektru vedenjskih motenj, povezanih z njim. Izkazalo se je, da prisega niti ni eden najpogostejših simptomov te motnje.
Dejstvo je, da so v zadnjih nekaj letih pacienti dobili dostop do številnih razburljivih in življenjskih sprememb. Znanstveniki so dosegli fazo v preučevanju te bolezni, ko ta postaja bolj razumljiva za družbo, nova zdravljenja pa so široko objavljena.
Promocijski video:
Jerkanje in tiki
Francoski znanstvenik Jean-Martin Charcot, ustanovitelj sodobne klinične nevrologije, je izumil istoimenko "Tourettov sindrom" v čast svojemu študentu Georgesu Elbertu Gillsu de la Touretteju, ki je leta 1885 sodeloval z 9 bolniki, ki so trpeli zaradi te bolezni.
Raziskovalci so opazili, da Tourettov sindrom lahko prizadene več družinskih članov skozi generacije. Vendar se z leti nova znanja pojavljajo zelo počasi. Še vedno obstajajo kritične vrzeli v našem razumevanju sindroma in polovica vseh primerov ostane neodkrita.
Kako pogosta je motnja
Težko je vedeti celo točno število ljudi, ki trpijo zaradi tega sindroma. Na primer, Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) ocenjujejo, da sindrom prizadene enega od 362 otrok ali 0,3 odstotka. Po drugi strani Ameriško združenje Tourette pravi, da je bolezen dvakrat pogostejša - pri enem od 166 otrok (0,6 odstotka).
Pri nekaterih ljudeh je Tourettov sindrom zelo blag, s simptomi, kot so hkratno utripanje oči ali rahlo trzanje telesa. V mnogih primerih se motorični tiki razrešijo v pozni adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. Mnogi bolniki lahko celo vodijo razmeroma normalno življenje.
Možgansko delo
Znanstveniki so lahko bolje razumeli sindrom, potem ko so izvedeli več o možganih na splošno. Normalno delovanje človeških možganov narekujejo ritmične vibracije, ki se ponavljajo znova in znova, podobno kot priljubljena pesem na radiu. Te vibracije se spreminjajo in modulirajo in so usmerjene v nadzor različnih človeških vedenj.
Če okleva "slabo", lahko to privede do onemogočanja tikov ali drugih vedenjskih simptomov Tourettejevega sindroma.
Pomembno pri razvoju novih načinov zdravljenja za Tourette je, da lahko ta nihanja spremenimo z rehabilitacijsko terapijo, kognitivno vedenjsko intervencijsko terapijo, zdravili, kot je tetrabenazin ali celo z globoko možgansko stimulacijo, ki vključuje uporabo majhne sonde. Z njegovo pomočjo v možgane vstopijo električni impulzi, ki uničijo nenormalne vibracije, odgovorne za tike.
Raziskave
Genetika Tourettejevega sindroma ostaja slabo razumljena. Čeprav se bolezen ponavadi manifestira v družinah, še niso našli DNK, ki bi povezal vse ali celo večino primerov.
Hkrati tehnologija ponuja nova orodja za odkrivanje in zdravljenje. Znanstveniki so v človeške možgane posneli signale klopov in celo razvili prve inteligentne naprave, ki so jih zaznale in zatirale.
Nekateri raziskovalci preiskujejo nove generacije zdravil, ki lahko zmanjšajo stranske učinke, ki se lahko pojavijo pri staromodnih zdravilih, kot je haloperidol, ki se tradicionalno uporablja za zdravljenje Tourette. Znanstveniki iščejo tudi načine zatiranja ali modulacije neprimernih možganskih signalov. Ena od rešitev so kanabinoidni receptorji.
Uporaba marihuane za zdravljenje simptomov Tourettejevega sindroma ima nekaj znanstvenega smisla. Kanabinoidni receptorji so bili najdeni na številnih področjih možganov. Dejansko je kanabinoidni receptor za CB1 v številnih predelih možganov, za katere verjamejo, da so odgovorni za Tourettov sindrom.
Življenje s Touretteovim sindromom
Zunanjemu opazovalcu se lahko zdi, da ga ljudje z Touretteovim sindromom prerastejo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi, toda v resnici se to v večini primerov ne zgodi. Čeprav se motorični in glasni tiki izboljšajo, lahko obsesivno-kompulzivna motnja in vedenjski simptomi vztrajajo ali se celo poslabšajo.
Če teh vedenj ne bi diagnosticirali in popravili pri Tourettovem sindromu, se bo človek težko prilagodil običajnemu življenju, saj ga vedenjski znaki lahko vplivajo bolj kot opazne motorične in glasne tike.
Znanstveniki nenehno poskušajo najti nove terapije, vendar pacienti in njihove družine lahko danes naredijo veliko za izboljšanje bolnikovega stanja. Mnoge spremembe so pogosto zelo preproste in jih je mogoče vnesti v življenje bolnikov.
Pri tem bo igrala ključno celovito zdravljenje. Na primer, socialni delavec lahko pomaga sestaviti individualiziran načrt šole in spodbudi družine, da se povežejo z viri, ki lahko težke šolske razmere spremenijo v zgodbe o uspehu. Terapevt rehabilitacije lahko zdaj pomaga znebiti tikov brez uporabe zdravil.
Skupina znanstvenikov, ki jo je vodil profesor Okun, je na Univerzi na Floridi poskrbela za 10.000 pacientov z motnjami gibanja, pa tudi za desetine tisoč drugih iz združenja ameriškega centra odličnosti South East Regional Tourette Association. V te skupine strokovnjakov so nevrologi, psihiatri, rehabilitacijski strokovnjaki, socialni delavci in znanstveniki z univerz Južne Floride, Emoryja, Alabame in Južne Karoline.
Zakaj poskusiti različne terapije
Obstajajo dobri razlogi, da poskusite z različnimi tretmaji, tudi če noben od njih ne deluje. Bolniki se morajo naučiti prepoznati, ko terapija ne deluje, in razpravljati o drugih možnostih z zdravniki. Dejstvo je, da če vibracije možganov ne prenehajo, lahko v nekaterih primerih Tourettov sindrom privede do poškodb in celo ohromelosti. Danes imajo tudi najtežji primeri možnost zdraviti z globoko možgansko stimulacijo.
Medtem ko Tourettov sindrom ostaja skrivnost v javnosti, je pomembno, da znanstveniki družinam ponujajo široko paleto zdravljenja, ki zagotavljajo otipljiva izboljšanja kakovosti življenja. To je vsekakor nekaj, o čemer je vredno govoriti.
Anna Pismenna