Glavna skrivnost avtizma: poslabša človekovo sposobnost druženja, pogosto pa izboljša njegov duševni potencial
Leta 1866 je angleški zdravnik John Langdon Down (John Langdon Haydon Down, 1828-1896) opisal zanimiv sindrom duševne zaostalosti pri ljudeh, pri čemer je opozoril, da s tem odstopanjem morda ne bodo prizadeti nekateri vidiki človekove duševne dejavnosti. Dvajset let pozneje je dr. Down povedal svojim kolegom o neverjetnem bolniku z duševnimi motnjami, ki je recitiral ogromne odlomke iz priljubljenega dela slavnega britanskega zgodovinarja Edwarda Gibbona (1737-1794) "Propad in padec rimskega imperija."
Druga bolnica z avtizmom, Američanka Kim Peek (Kim Peek), se je rodila leta 1951. Raziskovalce je presenetil s svojimi sposobnostmi. Na primer, prebral sem debel roman Toma Clancyja Lov na rdeči oktober v 1,5 ure! In štiri mesece kasneje je Kim zlahka poklical ime, opisal ruskega poveljnika podmornice in na pamet prebral več strani knjige. Peak je trpel zaradi motene koordinacije, zato je bila leta 1988 njegova glava "razsvetljena" z uporabo jedrske magnetne resonance (NMR ali MRI - slikanje z magnetno resonanco). Zdravnike je presenetilo dejstvo, da je Kim praktično odsoten iz tako imenovanega corpus callosum, ki je pleksus milijonov procesov živčnih celic (aksonov), ki povezujejo desno in levo poloble možganov.
Verjame se, da je prav Kim Peak postal prototip junaka slovitega filma "Dežni človek".
Avtizem je ime prvič dobil po zapisih ameriškega zdravnika avstrijskega izvora Lea Kannerja (1894-1981) leta 1943. To je do danes slabo razumljena nepravilnost kognitivnih funkcij, ki se kaže v kršitvi človekove sposobnosti socialnih interakcij, vendar ne krši in včasih celo izboljša njegove miselne sposobnosti. Za avtistične otroke ni značilna samo izoliranost in odtujenost, temveč tudi nezmožnost sodelovanja v igrah vrstnikov. Pred opisom avtizma so takšna duševna stanja poimenovali otroštvo ali infantilna shizofrenija.
Vrhunski primer osebe z avtizmom je prikazan v filmu Dežni človek, v katerem junak Dustina Hoffmana, ki je igral avtizem, skoraj uniči igralnico s svojo fenomenalno sposobnostjo štetja. In v filmu Mercury Rising "Die Hard" je Bruce Williams igral vlogo agenta FBI, ki ščiti avtističnega fanta, zahvaljujoč njegovi sposobnosti, da je razvozlal kodo najbolj tajnega programa "Mercury".
Znanstveniki že dolgo sumijo, da je avtizem povezan z genetskimi motnjami. Torej, če eden od dvojčkov zboli za avtizmom, potem bo v več kot 90% primerov enak dvojček dovzeten tudi za ta sindrom, pri bratskih dvojčkih je to naključje le pri 10-50%. Znanstveniki danes preučujejo ne toliko genetskih temeljnih vzrokov avtizma, kot povezanost določenih simptomov z določenimi mutacijami. Najbolj sumljiva sta dva gena, od katerih smo enega odkrili leta 1992 v jugozahodnem medicinskem centru na univerzi v Teksasu v Dallasu.
Znanstveniki so blizu reševanja avtizma
Po teoriji nevroznanstvenikov iz Švice se avtizem pri otrocih razvije ne zaradi funkcionalnih motenj, ampak zaradi "preobremenitve" možganov, piše The Telegraph
Kamila in Henry Markram iz Švicarskega zveznega tehnološkega inštituta v Lozani verjameta, da je bolezen posledica dejstva, da avtisti ljudje preveč informacij zaznavajo, čutijo in si zapomnijo. Ta teorija po mnenju znanstvenikov lahko razloži nepredvidljivo naravo avtizma.
Soočeni z bogastvom sveta okoli sebe se otroci z avtizmom poskušajo izolirati od resničnosti, zaradi česar razvijejo socialne in jezikovne okvare. Ponavljajoča in neprimerna dejanja (tresenje glave, mahanje z rokami pred obrazom itd.) So najverjetneje otrokov poskus narediti svet urejen in predvidljiv.
Camila in Henry Markram sta svojo teorijo črpala iz študije, v kateri je sodeloval njun sin z mejnim avtizmom. Znanstveniki so ugotovili, da imajo vsi avtistični ljudje nenormalno rast možganov. Omeniti velja, da so možgani dojenčkov z avtizmom ob rojstvu majhni ali normalne velikosti, vendar v nekem trenutku začnejo hitro naraščati. V starosti 2-3 let, ko se simptomi avtizma začnejo pojavljati, je možganski volumen bolnih otrok za 10% večji od standardnih vrednosti.
Marca letos so strokovnjaki iz Univerzitetnega medicinskega centra Stony Brook v New Yorku v ZDA ugotovili, da so eden od vzrokov za avtizem mutacije v genu contactin 4, ki je odgovoren za povezave med nevroni. V 2,5% primerov avtizma je odgovorna mutacija, v kateri ima otrok bodisi tri kopije gena contactin 4 bodisi samo eno namesto dveh običajnih kopij.
