Našli smo gen, ki je odgovoren za hojo na štirici
Turški biologi so odkrili genetsko mutacijo, ki človeku preprečuje, da bi se učil hoditi pokonci. To odkritje bo pomagalo prepoznati evolucijske vzorce, ki so privedli do dejstva, da so ljudje obvladali hojo na dveh nogah, piše v sporočilu Evropske družbe za človeško genetiko.
Leta 2005 je bilo v Turčiji odkritih več družin, od katerih so nekatere hodile na štiričetrti. To patologijo je prvič opisal turški znanstvenik Uner Tan, ki je to bolezen poimenoval po svojem imenu - sindrom Unertana.
V članku, objavljenem v reviji Neuroquantology, je znanstvenik opisal družino, v kateri je pet od 19 otrok "hodilo na dveh rokah in dveh nogah, z ravnimi koleni. Lahko bi vstali, vendar le za kratek čas, z upognjenimi koleni. " Odlikovalo jih je slabo govorno znanje in duševno zaostalost.
Ta primer je bil obravnavan kot primer obratne evolucije - gibanje nazaj po evolucijski lestvi.
Na konferenci Evropskega združenja za človeško genetiko v Barceloni v ponedeljek so bili predstavljeni rezultati genetskega pregleda obolelih zaradi sindroma Unertana, ki ga je opravila skupina znanstvenikov pod vodstvom profesorja Taifuna Ozcelika z univerze Bilkent (Ankara).
Raziskovalci so ugotovili, da so imeli člani dveh družin, ki potujejo na štirino, mutacijo gena, odgovornega za receptor za lipoprotein z zelo gosto gostoto. Ta protein je kritičen za pravilno delovanje možganov, ene od možganskih regij, ki je odgovorna za usklajevanje gibov.
Čeprav so družine živele v izoliranih vaseh narazen 200-300 kilometrov in domnevno niso imele skupnih prednikov, so znanstveniki upali, da bodo našli eno samo genetsko mutacijo, povezano s tem stanjem. Presenečeni so ugotovili, da so stvari drugačne.
"Opravili smo genetsko testiranje teh družin in ugotovili, da so v DNK področja, ki so skupna vsem družinskim članom, ki hodijo na štirici. Vendar smo bili presenečeni, ko smo ugotovili, da so geni na treh različnih kromosomih odgovorni za to bolezen v štirih različnih družinah, "pravi profesor Ozchelik.
Promocijski video:
Po njegovih besedah so bile v družinah A in D ugotovljene mutacije v genu, odgovornem za VLDLR, vendar takšne mutacije niso našli niti v družini B niti v družini C.
V vseh primerih so bili vsi prizadeti Unertanov sindrom potomci tesno povezanih zakonskih zvez. Vsi so imeli v otroštvu velike razvojne zamude.
Medtem ko se običajni otroci po relativno kratkem času spremenijo v hojo na dveh nogah, so ti ljudje še naprej hodili po rokah in nogah in nikoli niso hodili pokonci. Čeprav bi se lahko dvignili iz sedečega položaja z upognjenimi koleni, praktično nikoli niso hodili peš, «ugotavlja Ozchelik.
Pred tem so domnevali, da je pomanjkanje dostopa do medicinske oskrbe poslabšalo učinek zapoznelega razvoja možganca, kar je privedlo do hoje na štiri četrtine, poroča RIA Novosti.
"Čeprav je bilo res, da družina B nima dostopa do kakovostne zdravstvene oskrbe, sta družini A in D lahko hodili k zdravnikom, obe družini pa sta s tem sindromom poskušali pozdraviti svoje otroke," pravi Ozchelik.
„Eden od družinskih članov A je zdravnik, ki se aktivno vključuje v medicinske posege. Poleg tega so starši v družini A svoje otroke skušali odvzeti, da bi hodili na vse štiri, vendar to ni uspelo. Verjamemo, da pri razvoju tega sindroma niso bili vključeni socialni dejavniki, «dodaja znanstvenik.
Mutacije pomanjkanja VLDLR so odkrili tudi v sekti Hatterite, skupini anabaptistov, ki živijo v Severni Ameriki. Med tistimi, za katere je bilo ugotovljeno, da imajo to mutacijo, je bilo tudi veliko takih, ki niso imeli spretnosti hoje pokonci. Nevrološke značilnosti članov turških družin, ki jih je prizadel Unertanov sindrom, in med hatteriti so podobne. Največja razlika je v tem, da lahko turške družine hodijo na štirinožce, pravijo znanstveniki.
Predlagajo, da so mutacije pri hatteritih morda veliko bolj izrazite, toliko, da ne morejo hoditi niti na štirje.
Skupaj z veliko velikostjo možganov so govor, sposobnost izdelave orodij, pokončna drža že dolgo veljali za eno ključnih lastnosti, ki so privedle do oblikovanja sodobnega človeka.
Skupina, ki jo je vodil profesor Ozchelik, je odkrila, kako mutacije v genu, odgovornem za proizvodnjo VLDLR, vplivajo na razvoj možganov in motorične sposobnosti pri ljudeh.
Možno je, da je gen VLDLR povezan z drugimi vrstami možganskih motenj. Poleg tega upamo, da bomo v družinah B in C našli pokvarjene gene, povezane s hojo na štiričetrti, «pravi Ozchelik.