Ko se je rodila Tori Punch, ni nič napovedovalo težav, a kmalu so ji zdravniki postavili strašno diagnozo - Proteusov sindrom. To pomeni, da se določeni deli njenega telesa povečajo in bolezen bo s starostjo napredovala.
Mnogi se verjetno spominjajo slavnega Josepha Merricka, bolj znanega kot Človek slon, imel je Proteusov sindrom, zapleten z nevrofibromatozo tipa 1.
Proteusov sindrom je zelo redka prirojena bolezen, za katero je značilna pretirano hitra in atipična rast kosti in kože. Pogosto ga spremljajo tumorji določenih delov telesa.
Zdaj je Tory Punch stara 19 let, živi z mamo v avstralskem mestu Bundaberg in od otroštva se lahko giblje le v invalidskem vozičku.
Zaradi Proteusovega sindroma je bila Toriina lobanja podolgovata, otekline in izbokline na njenih nogah ter zvite noge. Zaradi udarcev na nogah Tori ne more niti čevljev. Poleg tega ima duševno zaostalost, zdaj je pri devetnajstih letih njena inteligenca na ravni sedemletnega otroka. Tori ima težave celo z vožnjo invalidskega vozička, ker njena bolezen napreduje in tudi roke so ukrivljene.
Dekličina mama Wendy skrbi za hčerko okrog ure, to je njeno delo zadnjih 19 let in je povsem obupana. Za Toryjevo zgodbo je povedala novinarjem v upanju, da bodo nekateri zdravniki prevzeli njeno zdravljenje. Trenutno skupina genetikov z londonske univerze Queen Mary dela na metodi za pridobivanje DNK iz Toryjevih kosti, da bi jo podrobno preučili in izvedeli vse o njeni bolezni.
Promocijski video:
- Ko sem bil tri mesece nosečnosti, so mi rekli, da ima plod tekočino v glavi in da bo imel Downov sindrom. A rodila se je najbolj navaden otrok. Alarm se je oglasil, ko se je začela vstati in je poskušala začeti hoditi, z nogami je bilo nekaj narobe, zvite so bile.
Torijine noge so postale krivo in nenaravno dolge, ne more vstati in hoditi
Matere in otroka so poslali na pregled v kraljevo bolnišnico za ženske in otroke v Brisbaneu, kjer so zdravniki mali Tory diagnosticirali s Proteusovim sindromom. Novico je Wendy Punch povsem opustošila, še posebej, ko so ji rekli, da bo hči resno onesposobljena.
Vsako leto se stanje Tory poslabša, po zlomljenih nogah je že prestala več operacij, zaradi razvoja ciste so ji odstranili tudi enega jajčnika, kmalu pa načrtujejo operacijo, s katero bodo odstranili drugo, torej Toryjeve otroke nikoli ne bo.
Kosti njene lobanje se še naprej raztezajo navzgor, majhni tumorji pa aktivno rastejo na podplatih stopal in med prsti, zato ne more nositi čevljev.
Zdaj so zdravniki prepričani, da tudi njene roke izgubljajo funkcionalnost, zelo težko obvlada invalidski voziček. Njena mati je bila prisiljena zapustiti prejšnjo službo in svoje življenje posvetiti skrbi za hčerko.
Delala sem v motelu, toda ko sem Tory zbolela za njo, sem morala nehati. Zelo težko je, vendar nenehno razmišljam, da delam vse v redu, ker je treba to storiti. Podpora moje družine mi pomaga, da se držim.
Wendy želi v prihodnosti za Tori kupiti motoriziran voziček, saj je z navadnim dekletom težko ravnati, zvita roka jo spusti. Načrtuje se tudi nakup posebnega dvigala za avto, tako da boste lahko sedeli v njem, ne da bi spuščali voziček.
Kljub težki diagnozi je gospa Patch prepričana, da je hčerka vesela, pravi, da rada gleda smešno predstavo Hannah Montana in rada igra video igre kot kateri koli najstnik.