Težko si je predstavljati trpljenje staršev, katerih otroci se dobesedno starajo pred našimi očmi - 7-8 krat hitreje kot običajna oseba. Za to je kriva Progeria, redka genetska okvara, pri kateri spremembe na koži in notranjih organih povzročajo prezgodnje staranje telesa. Znanstveniki iz ZDA poročajo, da so zelo blizu ustvarjanju zdravljenja te bolezni
Obstajata dve vrsti Progeria, za dojenčke in odrasle. Skozi zgodovino svetovne medicine niso zabeležili več kot 80 primerov Progerije, med njimi 13-letno dekle Haley Okins, 7-letno Ashanti Elliott-Smith in 12-letno Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), ki je edina črna žrtev bolezni. V svetu je dobro znan tudi nedavno preminuli Američan TsimFuckus, uporabnik YouTuba, ki je trpel zaradi progerije odraslih in je imel svoj video blog.
Otroška progerija nastane zaradi mutacije v genu LMNA, ki kodira mine. Lamini so beljakovine, ki gradijo posebno plast membrane celičnega jedra. V nekaterih družinah (zakonske poroke) so pri otrocih odkrili bolezen, kar kaže na možnost avtosomno recesivne vrste dedovanja. Ugotovljeno je bilo, da imajo kožne celice takih bolnikov nepravilnosti pri delovanju popravljalnih mehanizmov DNK, nepravilnosti v delitvi celic vezivnega tkiva in atrofične spremembe dveh glavnih plasti kože - povrhnjice in dermisa, poleg tega pa jim primanjkuje podkožne maščobe.
Čeprav je infantilna progerija lahko prirojena, se pri večini bolnikov s kliničnimi znaki ne začne takoj, po rojstvu, običajno okoli 2–3 let. Otrokova rast se močno upočasni, obstajajo izrazite atrofične spremembe v dermisu, podkožju, zlasti na obrazu in okončinah. Koža postane tanka, suha in nagubana. Na telesu se pojavijo območja s hiperpigmentacijo.
Žene se začnejo kazati skozi tanko kožo. Bolniki imajo običajno veliko glavo, zgornji del obraza je zelo velik, spodnja čeljust pa je nerazvita. Obstajajo tudi atrofija mišic, opažajo se distrofični procesi na zobeh, laseh, nohtih, opazne spremembe v osteoartikularnem sistemu, hipoplazija genitalnih organov, motnje presnove lipidov, katarakta in ateroskleroza.
Povprečna življenjska doba otrok s progerijo je 13 let. Večina virov navaja starostni razmik 7–27 let, vendar so primeri doseganja polnoletnosti redki. Znan je le en primer bolnika, ki mu je uspelo prečkati 27-letni mejnik, to je bil Japonec, ki je živel do 45 let.
Progeria za odrasle spada v avtosomno recesivni način dedovanja. Okvarjeni gen v tem primeru ni enak kot pri otrocih. Imenuje se WRN in kodira vitalne encime. Vendar pa, tako kot v primeru otroške progerije, tudi mutacije v tem genu vodijo v nezmožnost DNK in vezivnega tkiva, da bi se popravile.
Histologija: sploščenje povrhnjice, skleroza vezivnega tkiva, atrofija podkožja. Klinično se bolezen začne nenadoma manifestirati med puberteto. Hkrati opazimo zaviranje rasti in simptome hipogonadizma. Običajno se v tretjem desetletju življenja takšni ljudje posijejo in lasje začnejo izpadati, razvijejo se katarakte, koža se zelo hitro zategne, na obrazu in na okončinah pride do atrofije podkožnega tkiva, zaradi česar roke in noge postanejo še posebej tanke. Bolnik razvije osteoporozo, metastatsko kalcifikacijo mehkih tkiv, osteomielitis. Pogosto bolezen spremlja sladkorna bolezen, pa tudi primeri raka.
Promocijski video:
Okrevati je skoraj nemogoče in večina bolnikov umre zaradi zapletov, ki jih povzročajo ateroskleroza in rak.
Čeprav je bila bolezen prvič opisana v poznem 19. stoletju, so bili do nedavnega zdravniki takšni bolniki nemočni in so se starali pred starši, ki so že od začetka vedeli, da so njihovi otroci obsojeni.
Vendar upanje obstaja. Skupina ameriških znanstvenikov pod vodstvom profesorja Francisca Collinsa, ki je pred tem sodelovala pri raziskavah človeškega genoma, je našla način zdravljenja Progerije. Čeprav so znanstveniki v tej smeri naredili le prve korake, je profesor Collins poudaril njegovo zaupanje, da so na pravi poti.
Znanstvenikom je uspelo obnoviti normalno delovanje celic, ki jih pridobivajo iz telesa otrok, ki trpijo zaradi progerije. In vse s pomočjo rapamicina, snovi, o kateri se v mednarodni znanstveni skupnosti pogosto razpravlja. Rapamicin je odpadni produkt redkih bakterij, ki živijo v zemlji. Znanstveniki so ugotovili, da lahko rapamicin podaljša življenjsko dobo sesalcev. Spodbuja tudi dobro sprejemanje organov darovalcev v telo in ima protitumorske lastnosti.
Collinsovi skupini je uspelo odstraniti nenormalni protein progerin z injiciranjem rapamicina v obolelo celico. Prav zaradi progerina se razvije bolezen, ki povzroči prezgodnje staranje in smrt otrok. Obstaja možnost, da se progerin tvori iz običajnih beljakovin laminov. Če gen mutira, potem se lamini pretvorijo v beljakovine progerina.
Celice, "ozdravljene" z rapamicinom, ne le začnejo normalno delovati, ampak se njihov življenjski cikel bistveno poveča tudi v primerjavi z zdravimi celicami.
Zdaj ameriški molekularni biologi načrtujejo začeti klinična preskušanja rapamicina in preučevati njegov vpliv na progerije dojenčkov.
Vir: telegraph.co.uk