Na svetu je znanih približno sedem tisoč redkih (sirote) bolezni. Večina jih je dednih. Včasih so potrebna leta, da najdejo gensko mutacijo, ki jih povzroči, razvoj zdravil pa je zelo drag. RIA Novosti govori o projektih za množično dekodiranje genomov in testiranje zdravil za redke bolezni.
"V Rusiji se po zakonu bolezni, ki se pojavijo pri desetih od sto tisoč ljudi, štejejo za redke. Koliko takih bolnikov v državi ni znano. Nihče na svetu tega ni sposoben izračunati. Po nekaterih ocenah lahko do deset odstotkov človeške populacije zboli za bolezenskimi sirotami, "pravi Ekaterina Zakharova, vodja laboratorija v Medicinsko genetskem raziskovalnem centru v Moskvi.
V to središče prihajajo ljudje iz vse države, številne kompleksne genetske študije se tam izvajajo brezplačno. “Diagnostika takšnih bolezni, kot je loterija. Nekdo ima srečo in zdravniki vzrok ugotovijo hitro, v samo nekaj mesecih. In včasih traja leta, da ugotovimo pravilno diagnozo. Preden pridejo k nam, pacienti opravijo neskončne preglede in analize, saj specialisti ne razumejo, kaj je z njimi narobe, «nadaljuje zdravnik.
Diagnostična odisejada
Anatoly Kryukov iz Kolomne pri Moskvi je le eden tistih nesrečnih bolnikov. Od 34 let jih je 25 porabilo za diagnozo. Prvi alarmantni simptomi so se pojavili pri sedmih letih. O tem, da je imel pomanjkanje lizosomalne kisline lipazo, je Anatolij izvedel šele leta 2016, po popolni genetski analizi. To bolezen povzročajo mutacije v genu LIPA, zaradi česar je sinteza lipaze v telesu motena. Jetra so pri bolnikih močno prizadeta.
»Postavili so si različne diagnoze: zlatenica, hepatitis B, glikogenoza. Otroštvo in del odraslega življenja so preživeli v bolnišnicah. Navadna bolnišnica, nato MONIKI, Znanstveni center zdravja otrok na Lomonosovskem prospektu, klinika Znanstveno-raziskovalnega inštituta za prehrano. Mesec in pol ostaneš dva tedna doma in nato spet v bolnišnici, «pravi Kryukov.
In tako po vsem svetu. Izredno težko je določiti bolezen siroto zdravniku, ki ga v življenju morda še nikoli ni srečal.
Promocijski video:
„Zdravnik diagnosticira simptome in najprej preveri značilne diagnoze. Na primer, če ima bolnik bolečine v trebuhu, potem gre najverjetneje za apendicitis, in ne za nekaj redkega - recimo Fabryjevo bolezen ali porfirijo, pojasnjuje Zakharova.
Sto tisoč pokvarjenih genomov
Leta 2012 je Združeno kraljestvo za sistemsko rešitev rešilo ambiciozen projekt 100.000 genom, ki ga je podprla javna zdravstvena služba. Cilj je dešifrirati genome sto tisoč ljudi, ki trpijo za sirotami in redkimi oblikami raka.
Znanstveniki nameravajo analizirati DNK vsakega bolnika in dobljene genetske podatke kombinirati z osebnimi medicinskimi kartotekami. Tako boste lažje razumeli bolezen in njene zapletene odnose z geni ter predvideli, kako se bo bolnikovo telo odzvalo na določeno zdravljenje.
Projekt temelji na konceptu prilagojene medicine, ki pomeni individualen pristop do pacienta, ko je genetska analiza ključna sestavina pri izbiri ali prilagoditvi zdravljenja. Težava je v tem, da za večino sirotičnih bolezni ni zdravil, ki jih je treba še razviti. In to je mogoče le, če je zaporedje DNK določenega bolnika znano.
Človeške bolezni se simulirajo na miših
Znanstveniki z Inštituta za gensko biologijo Ruske akademije znanosti sodelujejo v enem od teh projektov za iskanje posamezne terapije z zdravili za zdravljenje redke oblike mišične distrofije Duchenne. Pod vodstvom biologa Alekseja Deikina umetno inducirajo to bolezen pri miših z uporabo ciljne genske mutacije. In preizkušajo droge sirote na glodalcih, preden se lotijo zdravljenja ljudi, natančneje, enega pacienta.
To je fant z redko obliko duchennske distrofije. Običajno je ta bolezen povezana z mutacijo v eksonu 52, vendar ima drugačno mutacijo. Zato zdravilo, ki se uporablja pri zdravljenju te bolezni, zanj ni primerno. S pomočjo urejevalnika genov CRISPR / Cas9 smo ustvarili model miške, ki reproducira njegovo genetsko sliko. Zdaj testiramo zdravilo za gensko terapijo pri glodalcih. Če dokaže svojo učinkovitost, bodo sledila klinična preskušanja in, upamo, uspešno zdravljenje pacienta, «pravi Aleksej Deikin.
Na splošno imajo zdravila za redke bolezni velik glavobol za farmacevtska podjetja, zdravnike in bolnike. Po besedah Irine Myasnikove, predsednice odbora Vseslovenskega društva sirotičnic, ima le približno sedemdeset od sedmih tisoč takih bolezni vsaj kakšno terapijo, registriranih zdravil sirot pa je zelo malo.
Prva izdaja je strošek. Zdravila za redke bolezni so običajno draga, saj razvoj stane enako kot zdravila za množične bolezni, zato farmacevtskim podjetjem preprosto ni donosno vlagati.
Drugi problem so klinična preskušanja, v katerih mora sodelovati vsaj tri tisoč ljudi. Če je bolezen redka, toliko bolnikov preprosto ni mogoče najti.
Razvoj zdravil sirote ne more potekati brez državne podpore in ga je treba nenehno širiti. Še zdaj je na seznamu ministrstva za zdravje le približno tisoč redkih bolezni, vsako leto pa odkrijejo več deset novih. In pacienti bi morali biti deležni ustreznega in pravočasnega zdravljenja, «zaključuje Myasnikova.
Alfija Enikeeva