Britanski zdravstveni minister Matthew Hancock je sporočil, da nacionalna zdravstvena služba države načrtuje začetek (branje) DNK vsakega otroka, rojenega v meglenem Albionu. Pilotni projekt bo zajel 20 tisoč otrok. Vendar vsi strokovnjaki ne podpirajo te ideje in ne verjamejo, da resnično obstaja potreba po takšnem pregledu.
Jasno je, da se veliko dojenčkov že kmalu po rojstvu testira na določena zdravstvena stanja. Vendar popolno sekvenciranje DNK verjetno ne bo postalo del rutinskega presejanja.
Danes se dojenčki, rojeni v Veliki Britaniji, testirajo na devet genetskih bolezni. Strokovnjaki so jih izbrali, saj lahko, če vemo, da so prisotni, s preventivnim zdravljenjem preprečijo svoje najhujše oblike.
Govorimo na primer o fenilketonuriji - dedni bolezni, ki je povezana s kršenjem metabolizma aminokislin, predvsem fenilalanina. Ta bolezen lahko povzroči poškodbe možganov, vendar se ji je mogoče izogniti s prehrano z malo beljakovinami.
Na žalost večina genetskih bolezni ni tako preprosta in za mnoge še vedno ni ustreznega zdravljenja. Lahko rečemo, da strokovnjaki šele začenjajo preučevati človeški genom in nekatere informacije, pridobljene z "branjem" DNK, lahko privedejo do težkih dilem, piše The New Scientist.
Primer je genetska bolezen Huntingtona. Se počuti v starosti 30-50 let, vodi v hudo invalidnost in kasnejšo zgodnjo smrt. Zdravila za to stanje ni.
Sorodniki bolnikov s Huntingtonovo boleznijo lahko več let sami odločajo, ali se želijo preizkusiti glede prisotnosti določenih težav ali ne. Mimogrede, mnogi raje tega ne počnejo (da pozneje ne bi živeli v nenehnem strahu).
Če govorimo o otrocih, ki bi lahko podedovali Huntingtonovo bolezen, potem če starši prosijo zdravnike, naj pregledajo svojega otroka, ga običajno zavrnejo (glede na mednarodna priporočila v zvezi s tem). Odločitev, ali človek ima gen, odgovoren za to bolezen, je osebna izbira, ki jo je treba sprejeti, ko bo dopolnil 18 let.
Promocijski video:
Huntingtonova bolezen je seveda redka, vendar se pri pogostejših pogojih lahko pojavijo podobne dileme. Znano je, da nekateri geni lažje razvijejo Alzheimerjevo bolezen in nekatere vrste raka. Vendar pa je trenutno malo mogoče storiti, da se izognemo demenci (pridobljeni demenci).
Nekateri ljudje raje ne bi vedeli o teh tveganjih, preden pride potreba po boju proti tej bolezni (in morda ne bo prišlo, saj genetski test v večini primerov določa le verjetnost razvoja določenega stanja).
Prav tako ne bi bilo smiselno zaporediti genomov dojenčkov ob rojstvu, nato pa počakati, ko bodo odrasli, da bi jim zagotovili rezultate.
In čeprav bo sekvenciranje DNK v prihodnjih letih neizogibno postalo cenejša in naprednejša metoda pregleda, bi bilo smiselno, da ga ponudimo vsaki odrasli osebi, so prepričani mnogi strokovnjaki.
Vendar pa obstaja majhna skupina otrok, ki jim sekvenca genomov lahko prinese resnične koristi: tisti, ki imajo redke bolezni, ki jih ne diagnosticiramo z drugimi metodami.
Torej, v eni od raziskav je sekvenciranje DNK povzročilo diagnozo pri petini otrok na intenzivni negi in ta številka se bo verjetno sčasoma povečala. Po mnenju strokovnjakov lahko starši v teh primerih soglašajo s testiranjem svojih dojenčkov, saj v tem primeru zaporedja DNK ne poteka iz prazne radovednosti.
Do danes ni nobenih drugih podrobnosti o načrtih Združenega kraljestva za ta program. Medtem strokovnjaki priznavajo, da je sekvenciranje DNK vseh dojenčkov velik korak, ki bo zahteval javno posvetovanje o etičnih in praktičnih vprašanjih.
Evgenija Efimova
