Znanstveniki so z vrnitvijo gena, ki ga je mogoče izklopiti in je lahko eden od vzrokov za avtizem, rešili laboratorijske miši pred številnimi avtističnimi simptomi.
Kolikor je znano, ima avtizem določene genetske korenine, čeprav še vedno nejasne. Eden glavnih "osumljencev" je gen Shank3, ki ima pomembno vlogo pri razvoju možganov in je pokvarjen pri 1% ljudi s simptomi avtizma. Proteinski produkt tega gena pri ljudeh brez motenj najdemo v sinapsah, kjer ima strukturno vlogo in zagotavlja normalno delovanje signalnih molekul in beljakovin. Logično je prepričanje, da lahko odsotnost normalnega gena Shank3 ali njegova zmanjšana aktivnost služi kot nevrološka podlaga za razvoj simptomov avtizma, vključno s stereotipnim vedenjem, težavami pri socialnih interakcijah in tesnobi.
Dejansko je skupina profesorja MIT Guoping Feng razvila posebno GM linijo laboratorijskih miši z knockout gena Shank3, katerih predstavniki so razvili ustrezne simptome avtističnih simptomov. Pred tem so znanstveniki že dokazali, da takšne miši v nekaterih sinapsah (zlasti v striatumu) možganov tvorijo zmanjšano število dendritičnih bodic - tuberk, ki povečajo učinkovitost stikov med nevroni.
Pred kratkim sta Guoping Feng in njegova ekipa na teh miših postavila nove poskuse. Znanstveniki so promotor gena Shank3 zasnovali tako, da so ga lahko vklopili ob pravem času. In ko so miši dosegle odraslost in razvile vse prave simptome, so naredile prav to: izstrelile so Shank3. Kot rezultat tega so nekateri simptomi, ki so lastni avtizmu - stereotipno vedenje in umik iz družbenih interakcij - resnično izginili. Na celični ravni smo v striptiznih sinapsah opazili vrnitev k normalnemu številu dendritičnih bodic.
Po drugi strani pa rezultat ni bil popoln. Anksioznost in nekatere kršitve koordinacije gibov še vedno obstajajo. To je znanstvenike spodbudilo na idejo, da so te manifestacije lahko povezane z motnjami v strukturi sinaps, ki jih odrasla država že dozoreva in jih »popravlja«. Da bi to preizkusili, so avtorji vklopili gen Shank3 pri mladih (20-dnevnih) miših in na koncu normalizirali preostale simptome.
Zdaj sta se Guoping Feng in njegovi sodelavci potrudili, da bi našli optimalni čas za takšen poseg, saj lahko ta pristop v prihodnosti, ko se bomo naučili varnega posredovanja v delujočem genomu živega organizma, navdaja številne avtiste in njihove družine. Vendar Shank3 še zdaleč ni edini gen, na katerega je treba biti pozoren, znanstveniki pa se še naprej trudijo razkriti vse podrobnosti razvoja teh motenj.
Sergej Vasilijev