Progeria
Najpogosteje otroci, ki so bolni s progerijo, ne živijo do 13. leta starosti, seveda obstajajo izjeme in otrok praznuje dvajseti rojstni dan, vendar so takšni primeri redki. Najpogosteje otroci s to vrsto mutacije umrejo zaradi srčnih napadov ali kapi. Poleg tega se na vsakih 8 milijonov otrok rodi en otrok s progerijo. Bolezen povzroči mutacija človeka s svojim genom lamin A / C, v beljakovini, ki zagotavlja podporo celičnim jedrom.
Progeria vključuje tudi spremljajoče simptome: trdo kožo brez dlak, počasno rast, nepravilnosti v razvoju kosti in značilno obliko nosu. Gerontologi so še vedno zainteresirani za to mutacijo in danes poskušajo razumeti odnos med prisotnostjo okvarjenega gena in postopki, ki vodijo do staranja telesa.
Sindrom Juner Thanea
SUT ali Juner Tan sindrom Glavni simptom te človeške mutacije je hoja s 4 udi. To mutacijo je odkril biolog Yuner Tan med študijem prebivalcev Turčije, podeželske družine Ulas, sestavljenih iz 5 ljudi. Oseba s to anomalijo ne more koherentno govoriti, kar je posledica prirojene možganske odpovedi. Biolog iz Turčije je raziskal to vrsto človeške mutacije in jo opisal z naslednjimi besedami: „Osnova genetske mutacije je vrnitev človekovega razvoja v obratno stopnjo človekove evolucije.
Promocijski video:
Mutacija nastane zaradi genske nepravilnosti, to je, da je nepravilnost v genu prispevala k ponovitvi hoje po rokah in nogah hkrati (kvadropedalizem), od hoje pokončno na dveh nogah (dvopedalizem). Tang je v svoji raziskavi identificiral vmesno mutacijo ravnotežja. Poleg tega je to odstopanje po mnenju biologa mogoče uporabiti kot živi model evolucijskih sprememb, ki jih je človek kot vrsta doživel od svojega videza do današnjega časa. Nekateri nasprotniki te teorije ne sprejemajo te teorije, po njihovem mnenju se pojavljanje ljudi s sindromom Juner Thanea razvija ne glede na genom.
Hipertrihoza
Abramov sindrom ali hipertrihoza prizadene 1 na milijardo ljudi na svetu. Znanstveniki poznajo le petdeset zabeleženih primerov manifestacije te mutacije od srednjega veka. Oseba z mutiranim genom ima povečano količino las. Ta mutacija povzroči motnjo pomembne povezave med povrhnjico in dermisom celo pri intrauterinem razvoju lasnega mešička. Med to mutacijo pri trimesečnem plodu signali iz dermisa bivajo foliklu o njegovi prihodnji obliki.
Folikul pa koži signalizira, da se folikul samooblikuje. Kot rezultat, dlačice rastejo enakomerno, to je, da se nahajajo na isti razdalji. Ko se med tvorbo lasne linije eden od genov, ki je odgovoren za to občutljivo povezavo, mutira, lasni mešiček ne more dermisu povedati o številu že oblikovanih čebulic, zato se zdi, da čebulice sedijo ena nad drugo, kar tvori gosto "volno" na človeški koži.
Epidermodysplasia verruciform
Precej redka vrsta mutacij, ki ne omogoča pridobitve imunosti, odporne na človeški papiloma virus, se imenuje verruciformna epidermodisplazija. Ta mutacija ne preprečuje papule ali luskastih obližev na koži nog, rok in obraza. "Zgradba" je videti kot bradavice s strani, včasih pa spominjajo na drevesno lubje ali pohotno snov. V resnici so te tvorbe tumorji, najpogosteje se pojavljajo pri ljudeh s to gensko nepravilnostjo v polju 20 let, na predelih kože, ki so izpostavljeni odprti sončni svetlobi.
Metoda, ki lahko popolnoma odpravi to bolezen, ni bila izumljena, vendar s pomočjo sodobnih kirurških metod lahko nekoliko zmanjšate njeno manifestacijo in nekoliko upočasnite rast tumorskih izrastkov. Podatki o epidermodysplasia verruciformis so postali dostopni leta 2007, na internetu pa je bil prikazan dokumentarni film z glavnim naslovom Indonezijca Dede Koswara. Leta 2008, ko je bil takrat star 35 let, je doživel zapleteno operacijo, pri kateri so mu odstranili 6 kg izrastkov iz različnih delov telesa, kot so roke, glava, trup in noge.
Zdravniki so presadili novo kožo na območja, s katerih so bile odstranjene izrastke. Cosvaro se je s to operacijo znebil skupno 95% bradavic. Toda čez nekaj časa so se spet začele pojavljati bradavice, v zvezi s katerimi so zdravniki priporočili operacijo vsaki dve leti. Dejansko je v primeru Cosvara to ključnega pomena, potem ko lahko odstrani izrastke, lahko je samostojno, drži žlico in se obleče.
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost
Mutacija človeškega gena je privedla do situacije, ko so se ljudje začeli roditi, popolnoma pa jim ni primanjkoval imunski sistem, ki bi se sposoben spoprijeti z virusi. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je postala širša javnost znana po zaslugi filma "Fant v plastičnem mehurčku". Film temelji na zgodbi težkega življenja dveh dečkov z invalidnostjo od rojstva, Teda DeVita in Davida Vetterja. Junak filma je majhen deček, ki je bil prisiljen obstajati v posebni kabini, ki ga izolira iz odprtega prostora, saj bi lahko učinki mikrobov, vsebovanih v nefiltriranem zraku, za fanta postali usodni.
Prototip filmskega junaka Witterja je živel do trinajst let, smrt je prišla kot posledica neuspelega poskusa presaditve kostnega mozga. Ta imunska nepravilnost je posledica sprememb v več genih, zlasti prizadene gen, ki je odgovoren za okvaro odzivov B T celic. Te spremembe negativno vplivajo na proizvodnjo limfe. Znanstveniki verjamejo, da je mutacija posledica pomanjkanja adenozin deaminaze. Zdravnikom je na voljo več metod za zdravljenje TCI in za to je primerna genska terapija.
Lesch-Nyhanov sindrom
Ta mutacija prizadene enega novorojenčka od 380.000. S to mutacijo se poveča proizvodnja sečne kisline, kar se pojavi zaradi otrokovih naravnih presnovnih procesov. Moški s SLS imajo komorbidna stanja, kot so protin in ledvični kamni. To je posledica dejstva, da velika količina sečne kisline vstopi v krvni obtok.
Ta mutacija je odgovorna za spremembe v vedenju, pa tudi pri nevroloških funkcijah moških. Pogosto imajo pacienti ostre krče mišic okončin, kar se lahko kaže kot krči ali nepravilno nihanje okončin. Med takimi napadi se bolniki pogosto poškodujejo. Kot veste, so se zdravniki naučili zdraviti protin.
Ektrodaktilija
Ta mutacija je vidna od zunaj, človek sploh nima falange prstov, ponekod so nerazvite. Pacientove roke in noge nekaterim spominjajo na kremplje. Te vrste mutacij je praktično nemogoče srečati. Včasih se rodijo otroci, ki imajo vse prste, vendar so zrasli skupaj. Trenutno jih zdravniki ločujejo s preprostimi plastičnimi operacijami. Toda pri večjem odstotku otrok s tem odklonom prsti niso popolnoma oblikovani. Včasih je ektrodaktilija vzrok gluhosti. Vir bolezni znanstveniki imenujejo kršitev v genomu, in sicer pri brisanju, premestitvi sedmega kromosoma in inverziji.
Proteusov sindrom
Presenetljiv predstavnik te mutacije je človek slon ali Joseph Merrick, ko je bil. To mutacijo povzroči nevrofibromatoza tipa I. Kostno tkivo se skupaj s kožo poveča z nenormalno hitro hitrostjo in hkrati poruši naravne deleže. Prvi simptomi sindroma Proteus pri otroku se pojavijo ne prej kot v šestih mesecih starosti. Teče posamično. Sindrom proteusa običajno trpi 1 na milijon ljudi. Znanstveniki poznajo le nekaj sto dejstev te bolezni.
Ta človeška mutacija je posledica sprememb v genu AKT1, ki je odgovoren za delitev celic. Pri tej bolezni celica, ki ima v svoji strukturi anomalije, raste in se deli z ogromno nekontrolirano hitrostjo, celica brez anomalije raste s predpisano hitrostjo. Posledično ima pacient mešanico normalnih in nenormalnih celic. Ni vedno videti estetsko.
Trimetilamininurija
Redka mutacijska nepravilnost, zato znanstveniki ne morejo jasno navesti števila prizadetih. Toda človeka, ki trpi zaradi trimetilaminije, lahko opazimo na prvi pogled. Bolnik nabira snov trimetilamin. Snov spremeni strukturo kožnih izločkov, v zvezi s tem znoj diši precej neprijetno, na primer nekateri lahko dišijo po gnilih ribah, urinu, gnilih jajcih.
Ženski spol je nagnjen k tej anomaliji. Intenzivnost vonja se pojavi v polni intenziteti nekaj dni pred menstruacijo, nanjo pa vpliva tudi vnos hormonskih zdravil. Znanstveniki verjamejo, da je raven izločene snovi trimetilamin neposredno odvisna od količine estrogena in progesterona. Ljudje s tem sindromom so nagnjeni k depresiji in živijo osamljeno.
Marfanov sindrom
Mutacija se pojavlja precej pogosto, v povprečju se s to mutacijo rodi en otrok na 20 tisoč. Gre za motnjo, povezano z nenormalnim razvojem vezivnega tkiva. Danes je najpogostejša oblika miopija, pa tudi nesorazmerna dolžina roke ali noge. Včasih obstajajo primeri nenormalnega razvoja sklepov. Ljudje s to mutacijo lahko prepoznamo po izjemno dolgih in tankih rokah.
Zelo redko ima oseba pri tej anomaliji rebra zlepljena skupaj, medtem ko se zdi, da kosti prsnega koša poniknejo ali se izbočijo navzven. Z naprednim potekom bolezni se hrbtenica deformira.