Znanstveniki so po naključju odkrili, da lahko acetoheksamid, eksperimentalno zdravilo za sladkorno bolezen, reši življenje vampirskim otrokom z zelo redko genetsko boleznijo, zaradi katere je ultravijolično sevanje sonca zanj smrtonosno, piše v članku, objavljenem v reviji Molecular Cell.
»To odkritje ni zanimivo samo za preučevanje, kako se naše celice spopadajo z razgradnjo DNA, ampak tudi zato, ker bi lahko utrlo pot reševanju življenj ljudi, ki trpijo za to strašno boleznijo. Žal danes ni drugih metod za boj proti njej, «je dejal Abdelghani Mazouzi iz Centra za molekularno medicino Avstrijske akademije znanosti na Dunaju.
Izjemno majhno število ljudi na Zemlji, približno vsak milijonti prebivalec Evrope, Amerike in Azije, trpi za zelo nenavadno boleznijo, odkrito konec 19. stoletja. Ona je, kot danes menijo nekateri biologi in zgodovinarji, razlog za pojav skoraj vseh legend o vampirjih, "živih mrtvih" in drugih mitskih bitjih, ki ponoči napadajo ljudi in umirajo ob stiku s sončno svetlobo.
Govorimo o tako imenovani xeroderma pigmentosa, redki genski bolezni, ki se pojavi kot posledica okvar v genih DDB, XPA, ERCC in številnih drugih delih genoma. Vsi so povezani z razgradnjo majhnih poškodb DNK, ki nastanejo, ko se pojavijo posamezni prelomi in mutacije v dvojni vijačnici, povezane s trki ultravijoličnih žarkov z "gradniki" genetske kode in z drugimi molekulami v celici.
Zaradi teh majhnih mutacij je sončna svetloba za take ljudi smrtonosna, saj lahko tudi kratki sprehodi zunaj povzročijo množično smrt kožnih celic in povzročijo razvoj najbolj agresivnih oblik melanoma in drugih vrst raka. Nosilci takih genov praviloma ne živijo do 18 let, zato jih pogosto imenujejo "lunin otroci" ali preprosto "vampirji".
Mazuzi in njegovi kolegi so po naključju odkrili prvo zdravilo, ki bi lahko rešilo življenje takšnim ljudem, in preizkusili, kako različna zdravila, ustvarjena v zadnjih letih za boj proti drugim boleznim, vplivajo na celice otroških "vampirjev".
Znanstveniki so skupaj našli 40 zdravil, ki so vsaj 40% celic zaščitile pred smrtjo, med katerimi je bil nepričakovano najučinkovitejši acetoheksamid, eksperimentalno zdravilo za diabetes tipa 2, zaradi katerega trebušna slinavka izloča več insulina.
Nadaljnji poskusi z acetoheksamidom so pokazali, da ta snov sama po sebi ne blokira ultravijolične svetlobe, ampak povzroča zanimive spremembe v delu genov, povezanih s popravilom mutacij v DNK. Te permutacije omogočajo celici, da "zaobide" tiste težave, ki so nastale kot posledica okvare glavnega sistema za odpravljanje majhnih "tipkarskih napak" v genomu.
Promocijski video:
Natančneje, zdravilo za diabetes, so ugotovili Mazuzi in njegovi kolegi, uničuje encim MUTYH, eno ključnih komponent sistema za obnovo DNA, poškodovane v celicah vampirskih otrok. Izguba te beljakovine prisili celico, da preklopi na druge metode popravljanja posameznih mutacij, ki jih ščitijo pred množično smrtjo s kratko izpostavljenostjo ultravijolični svetlobi.
To podpira dejstvo, da lahko podoben učinek dosežemo s preprostim brisanjem gena, ki vsebuje navodila za sestavljanje molekul MUTYH. V bližnji prihodnosti nameravajo znanstveniki izvesti vrsto novih poskusov, ki jim bodo pomagali razumeti, zakaj MUTYH "posega" v obnovo DNK v celicah žrtev kseroderme, in najti učinkovitejše metode za boj proti tej bolezni.
