Vse več držav opušča celovitost človeških zarodkov in izvaja raziskave na področju genskih manipulacij. Pojavila so se prva znanstvena dela iz ZDA in Kitajske, med katerimi so nastali spremenjeni človeški zarodki. "Lenta.ru" razume, ali bodo ti poskusi koristni, kako ogrožajo človeštvo in zakaj so bili prepovedani.
Revija Nature je 2. avgusta 2017 objavila članek, ki je razkril podrobnosti prvega eksperimenta v zgodovini ZDA, ki je zagovornikom etike in morale predstavljal resen izziv. Znanstveniki z Oregonske univerze za zdravje in znanost so s tehnologijo CRISPR spremenili DNK človeških zarodkov. Prej so takšne manipulacije v Ameriki veljale za nesprejemljive, ponekod po svetu, tudi v Rusiji, pa so še vedno prepovedane. Pri tem so se raziskovalci vodili s plemenitim ciljem: popraviti genetski učinek, ki je vzrok smrti mladih, najpogosteje športnikov.
Mutacija MYBPC3 povzroča hipertrofično kardiomiopatijo, dedno srčno bolezen, ki prizadene enega od petsto ljudi. Zanj je značilna kršitev lokacije mišičnih vlaken v miokardu, kar vodi do njegove hipertrofije. Najpogosteje se bolezen pokaže v mladih ali srednjih letih. Njegova zvitost je v tem, da se približno tretjina bolnikov nič ne pritožuje, edini simptom pa je nenadna smrt.
Čeprav lahko hipertrofično kardiomiopatijo povzročijo različne mutacije, je najpogostejši vzrok MYBPC3. Znanstveniki so se odločili preizkusiti metodo, ki bo preprečila prenos okvarjenega gena s staršev na otroke. Če ima samo en od staršev heterozigotno mutacijo, bo 50 odstotkov otrok novih nosilcev okvarjenega gena. Raziskovalci so to poskušali spremeniti tako, da so v zarodke pritrdili MYBPC3, tako da so potencialno primerni za prenos v maternico in nadaljnji razvoj.
CRISPR-Cas9 je molekularni sistem, ki vam omogoča, da iz DNK izrežete določena območja, ki jih nato nadomestite z drugimi. Sestavljen je iz dveh glavnih komponent: beljakovinske "škarje" Cas9 in primerja v obliki posebne molekule, imenovane vodilna RNA. Slednji se pritrdi na želeni odsek DNK in Cas9 pove, kje naj reže. Nato celica aktivira mehanizme, ki "popravijo" rez tako, da na to mesto vstavijo novo verigo DNA. Z uporabo te tehnologije so znanstveniki dobili zarodke, pri katerih ni bil odstranjen samo MYBPC3, temveč je bilo namesto njega vstavljeno normalno nukleotidno zaporedje. Hkrati raziskovalci niso našli mutacij v spremenjenih zarodkih, ki bi lahko postale stranski učinek uporabe sistema CRISPR.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Eden od strogih pogojev poskusa je uničenje nastalih zarodkov. Razvili so se lahko le nekaj dni. Ameriška vlada ne dovoljuje raziskav, ki bi lahko povzročile gensko spremenjenega otroka. To upravičuje dejstvo, da tehnologija ni dovolj razvita, da bi zagotovila varnost in zdravje ljudi, katerih genom je bil manipuliran. Biotehnološke metode, vključno s sistemom CRISPR, ne delujejo popolnoma natančno in lahko vodijo do neželenih sprememb.
Tudi zato so kritizirali delo kitajskih raziskovalcev - leta 2015 so bili pionirji na področju genskih sprememb človeških zarodkov. Čeprav je vodilni strokovnjak Junjiu Huang za eksperimente vzel nežive sposobnosti zarodkov, znanstvene skupnosti ni uspel prepričati v pravilnost svojih dejanj. Od 86 zarodkov so le štirje obdržali potrebne spremembe, CRISPR pa je pogosto zgrešil oznako z urejanjem genoma na nenačrtovanih območjih. Poleg tega revije Nature in Science njegovega dela niso želele sprejeti v objavo zaradi etičnih pomislekov, povezanih s spreminjanjem človeških zarodkov.
Promocijski video:
Nato je Edward Lanphier, predsednik Sangamo Biosciences, ki je specializirano za urejanje DNK v odraslih celicah, dejal, da je treba takšne raziskave prekiniti in voditi široko razpravo o možnosti poskusov s človeškimi zarodki. Kitajski poskus je označil za neuspeh. Junjiu Huang se ni strinjal s stališči zahodne znanstvene skupnosti in si je še naprej prizadeval za izboljšanje svoje metode.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, direktor ameriškega nacionalnega zdravstvenega inštituta (NIH), je dejal, da se njemu in njegovim kolegom zdi nesprejemljivo urejati embrionalno DNK, tudi v znanstvene namene, NIH pa za takšne raziskave ne namerava nameniti sredstev.
Dve leti kasneje so znanstveniki iz Oregona dosegli enako kot kitajski raziskovalec, vendar niso mogli preveriti, ali se bodo zarodki spremenili v zdrave otroke. V sedanjih razmerah je klinična uporaba te metode stvar oddaljene prihodnosti. Težava je v tem, da obstoječa ameriška zakonodaja dovoljuje poskuse s človeškimi zarodki le s financiranjem nevladnih in zasebnih organizacij. Kongres noče nameniti proračunskega denarja za takšne raziskave, ki močno zavirajo razvoj tega področja.
Razmere okoli biotehnologije in spreminjanja genov so zapletene zaradi odnosa nekaterih vplivnih ljudi in vladnih organizacij do te smeri. Na primer, ameriška nacionalna obveščevalna agencija je leta 2016 izdala letni bilten, ki je vključeval orodja za urejanje genoma v oddelku za orožje za množično uničevanje. To je znak naraščajoče zaskrbljenosti zaradi hitrega razvoja tehnologije, ki ga je spodbudila uporaba sistemov CRISPR.
Foto: Paul Sancya / AP
Hkrati je to zimo ameriška nacionalna akademija znanosti objavila poročilo z utemeljitvijo, da bi morali znanstveniki imeti možnost urejanja genov v človeških zarodkih za raziskovalne namene. Tu ne gre za vzgojo idealnih ljudi, kot je prikazano v filmu "Gattaca". Najprej je treba podrobno pojasniti, kako poteka razvoj zarodka, kakšno vlogo in v kateri fazi embriogeneze imajo posamezni geni v tem procesu. Zdravljenje hudih dednih bolezni je dovoljeno tudi brez drugih razumnih možnosti. Seveda je treba vse to izvajati pod strogim nadzorom in z javno odobritvijo.
Predlagana priporočila so pomembna le, če je še vedno odpravljena prepoved ustvarjanja gensko spremenjenih ljudi. To bo mogoče le, če bo doseženo soglasje o varnosti te tehnologije. Zdaj skrb javnosti le še narašča. Pri tem ima veliko vlogo nerazumevanje, kaj znanstveniki dejansko počnejo. Vendar že dejstvo, da so študijo izvedli znanstveniki iz Oregona, daje upanje, da bo ta problem rešen.
Kar zadeva druge države, je vlada Združenega kraljestva februarja 2016 raziskovalcem dovolila izvajanje poskusov za urejanje genov človeških zarodkov. Končni cilj znanstvenikov je rešiti problem splavov. Strokovnjaki želijo določiti gene, ki so najbolj aktivni v prvih dneh plodovega življenja, ko zarodek tvori celice - osnovo prihodnje posteljice.
V Rusiji so razmere veliko bolj zapletene. Zgovorno ponazarja dejstvo, da je od 1. januarja 2017 pri nas prepovedano ustvarjati človeške zarodke za proizvodnjo biomedicinskega celičnega izdelka, pa tudi uporabo biomateriala, pridobljenega s prekinitvijo (ali motenjem) razvoja človeškega zarodka za razvoj, proizvodnjo in uporabo biomedicinskega zdravila celični izdelki. O resni razpravi o možnosti genske modifikacije človeških zarodkov ni govora.
Aleksander Enikeev