Ameriške oblasti so odobrile uporabo zdravila za gensko zdravljenje dedne okvare vida pri otrocih.
Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je prvič odobrila gensko terapijo za dedno bolezen. Zdaj je zdravilo Luxturna odobreno za uporabo in obnavlja vid ljudem s posebno obliko degeneracije mrežnice (distrofija mrežnice). O tem poročajo na uradni spletni strani FDA.
Nekatere otroške distrofije mrežnice povzročajo mutacije v obeh kopijah gena RPE65 (katera koli celica v telesu, razen reproduktivnih celic, vsebuje dve kopiji enega gena). Ta gen kodira beljakovine, ki pomagajo obnoviti svetlobno občutljive molekule pigmenta v mrežničnih celicah. Te pigmente uniči svetloba. Delno je to razlog, zakaj se ostrina vida začasno zmanjša, če dlje časa gledate v močno osvetljene predmete. Tako protein, kodiran z okvarjenimi kopijami RPE65, ne more zagotoviti normalne regeneracije pigmenta. V prvih letih življenja to kompenzirajo številni biokemični mehanizmi, vendar se vid še vedno postopoma slabša. Nekateri bolniki z distrofijo mrežnice jo lahko popolnoma izgubijo že v adolescenci.
Predstavniki podjetja Spark Therapeutics so predstavili zdravilo, ki lahko pomaga pri teh boleznih. Njihov razvoj, imenovan Luxturna, je virus, ki v svoji DNK nosi kopije običajnih genov RPE65. Ko pridejo v mrežnične celice (zdravilo se injicira neposredno v oči), nadomestijo svoj pomanjkljivi RPE65 z zdravimi. Študije na živalih so pokazale, da je zdravilo Luxturna varno za uporabo: virus ne okuži poskusnih oseb in nima izrazitih stranskih učinkov. V kliničnih preskušanjih, v katerih je sodelovalo 29 bolnikov, starih od 4 do 44 let, so skoraj vsi izboljšali vid zaradi zdravila. Učinek je bil izražen v različni meri. Nekateri uradno slepi so spet dobili svoj minimalni vid.
FDA je že odobrila še dve genski terapiji, Kymriah (za levkemijo) in Yescarta (za limfom). Luxturna je tretje odobreno zdravilo te vrste in prvo zdravi dedno in ne pridobljeno bolezen. Vendar ima zdravilo brez primere eno pomembno pomanjkljivost: cena. Spark Therapeutics še niso povedali, koliko bo stal odmerek njihovega zdravila, a na podlagi Kymriahinih podatkov bo to stalo vsaj nekaj sto tisoč dolarjev. Vendar pa proizvodno podjetje obljublja, da bo pacientom pomagalo pri nakupu sredstev.
SVETLANA YASTREBOVA