Najnovejši napredek znanosti je človeku omogočil dostop do svete svetosti do "kodeksa življenja" ali DNK, kar zagotavlja skoraj neomejene možnosti za prestrukturiranje katerega koli živega organizma. Ali smo pripravljeni sprejeti takšno darilo znanstvenikov?
Če na hitro pogledate v pisarno Anthonyja Jamesa, je enostavno uganiti, kaj počne - vse stene so prekrite s podobami komarjev, police pa so obložene s knjigami o teh žuželkah.
Nad delovno mizo je plakat, ki jasno prikazuje vse faze razvoja komarja Aedes aegypti: izvalitev ličinke iz jajčeca, njegovo kasnejše razmnoževanje in preobrazbo v odraslo osebo. Obseg slike bo navdušil celo navdušene ljubitelje trilerjev o krvoločnih orjaških žuželkah. Na registrski tablici Anthonyjevega avtomobila je tudi ponosno odtisnjen z nerazumljivo kombinacijo črk - AEDES.
"Tri desetletja sem bil dobesedno obseden s komarji," pravi Anthony James, molekularni genetik na kalifornijski univerzi v Irvineu. V naravi je približno 3,5 tisoč vrst pravih komarjev, Anthonyja pa zanimajo le najbolj smrtonosni od njih. Eden izmed presenetljivih primerov je komar Anopheles gambiae, prenašalec bolezni, ki vsako leto umre več sto tisoč ljudi.
Biogeografi verjamejo, da so ti komarji v Afriko prišli iz Afrike na suženjskih ladjah v 17. stoletju in s seboj prinesli rumeno mrzlico, od katere je v Novem svetu takrat umrlo na milijone ljudi. Danes so te žuželke postale tudi prenašalci mrzlice denge, ki vsako leto okuži približno 400 milijonov ljudi, virusov chikungunya, Zahodnega Nila in Zika. (Slednje je leta 2015 divjalo v Braziliji in Portoriku, kar je povzročilo izbruh številnih bolezni živčnega sistema, vključno z precej redko boleznijo - mikrocefalijo: otroci se rodijo z nesorazmerno majhno glavo in nerazvitim možganom.)
S tehnologijo CRISPR je Anthony uredil genom posameznika na desni, tako da odrasli komar ni več mogel širiti zajedavcev. Fluorescentni markerji za beljakovine potrjujejo, da je bila operacija uspešna. Če se zdaj "urejene" žuželke sprostijo v naravno okolje, bodo njihovi potomci postopoma nadomestili običajne nosilce okužbe. A zadeva še ni dosegla praktičnih ukrepov.
Ličinke komarjev iz laboratorija Anthonyja Jamesa na kalifornijski univerzi Irvine dokazujejo, kako lahko malarijo enkrat za vselej izkoreninimo. Obe pripadata vrsti Anopheles stephensi, glavni distributer malarijske plazme v azijskih mestih.
Glavni cilj Anthonyjeve skupine je najti ključ do genoma komarjev in ga narediti tako, da ne bi mogel širiti nevarnih bolezni. Do nedavnega je bila njegova ekipa praktično sama na trni poti teoretičnega raziskovanja. Vse se je spremenilo s prihodom nove revolucionarne tehnologije - CRISPR / Cas9: Anthonyjeve raziskave so končno našle praktično podlago.
Promocijski video:
CRISPR / Cas9 sta dve komponenti sistema bakterijskih genov, ki sta odgovorna za odpornost teh drobnih bitij. Prvi je sestavljen iz kratkih palindromskih ponovitev DNK (v angleščini grozd, ki se redno prepletajo s kratkimi palindromičnimi ponovitvami ali skrajšano CRISPR), ki se nahajajo v pravilnih skupinah, med katerimi so razmiki (dobesedno: "separatorji").
Vesoljci v resnici predstavljajo odseke genov virusov in delujejo kot nekakšen indeks kartic genetskih "prstnih odtisov" teh glavnih sovražnikov bakterij. Cas9 pa je protein, ki s pomočjo vodilne RNA - kopije enega ali drugega distančnika - primerja virusne fragmente DNK, ki so že v "indeksu kartice", s tujimi molekulami, ujetimi v celici. In če najdete ujemanje, razreže DNK virusa, ki poskuša vdreti v celico, zaradi česar se ne more množiti.
Izkazalo se je, da lahko Cas9 prilagodimo za delo s katero koli vodilno RNA, kar pomeni, da je ta protein lahko ciljno narezan na katero koli zaporedje DNK, ki je analog te RNA. Ko je narejen rez na določenem delu DNK, ostane le še vstaviti želeni gen v vrzel (ali pa ne morete vstaviti nič novega, samo izbrisati nepotrebno staro). Potem celica (in ne samo bakterijska!) Stori vse: zanjo je odpravljanje takšnih zlomov rutinsko delo.
Ko so obvladali orožje bakterij proti virusom, so se genetiki naučili hitro in natančno spreminjati DNK katerega koli živega organizma na planetu in človek ni izjema. V resnici je tehnologija CRISPR skalpel v rokah genetika, ostrejšega in varnejšega od jeklenega skalpela kirurga. S pomočjo nove metode genskega inženiringa lahko specialisti popravijo nekatere genetske tegobe - uredijo mutacije, ki vodijo do mišične distrofije, cistične fibroze in celo premagajo eno od oblik hepatitisa. V zadnjem času je več skupin znanstvenikov poskušalo uporabiti novo metodo za "rezanje" genov virusa imunske pomanjkljivosti (HIV), vgrajenega v kromosome človeških celic - limfocite. O novem čudežnem zdravilu za aids je še prezgodaj govoriti, a po mnenju številnih strokovnjakov ga bomo našli prav po zaslugi tehnologije CRISPR.
Drugo področje aktivnega iskanja je boj proti prašičjim virusom, zaradi česar še vedno ni mogoče presaditi organov z živali na človeka. Poskušajo najti uporabo tehnologije CRISPR za zaščito ogroženih vrst. Začeli so izvajati poskuse za odstranjevanje genov iz DNK gojenih rastlin, da bi od njih odstranili žuželke. Če je to mogoče doseči, se človeštvo ne bo več v celoti zanašalo na strupene pesticide.
Nobeno od znanstvenih odkritij v prejšnjem stoletju ni obljubljalo toliko koristi - niti ni sprožilo toliko etičnih vprašanj. Ali lahko na primer urejamo spolne celice? Konec koncev vsebujejo gensko gradivo, ki se posreduje naslednjim generacijam - otrokom, vnukom in pravnukom gensko spremenjenih posameznikov - in tako naprej ad infinitum. Ni pomembno, katere namere bo v tem primeru vodila genetika - ali želja po odpravi prirojene bolezni ali želja po izboljšanju kakšne koristne lastnosti - ampak kdo si bo upal napovedati vse posledice vmešavanja v same temelje življenja?
"Če se kdo naenkrat upa preobraziti zarodne celice, bi moral trikrat razmišljati," razmišlja Eric Lander, direktor širokega inštituta Cambridge, ki je vodil ne tako davno senzacionalni projekt Human Genome. - In dokler ta drznilec ne dokaže širši javnosti, da obstajajo dobri razlogi za tak poseg v človeško naravo in družba ne sprejme njegovih dokazov, ne more biti dvoma o globoki spremembi genoma. Vendar znanstvenikom še ni uspelo najti odgovorov na številna etična vprašanja. In ne vem, kdo in kdaj mi jih bo lahko dal."
In zamuda je v tem primeru podobna smrti v resničnem pomenu besede. Tako bo po napovedih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni do trenutka, ko divja epidemija Zika v Portoriku, več kot četrtina 3,5 milijona prebivalcev otoka postala nosilci te bolezni (na podlagi modelov širjenja drugih patogenov, ki jih nosijo komarji). To pomeni, da na tisoče nosečnic tvega, da bodo rodile smrtno bolnega ali neživega otroka.
Trenutno resnično učinkovita težava je ena - poplaviti celoten otok z insekticidi, ki bodo uničili prenašalce žuželk. [To je SSSR storil pravočasno med gradnjo bratske hidroelektrarne. - Ruska uredniška nota (RRP).] Vendar pa Anthony James predlaga drug način za izkoreninjenje bolezni enkrat za vselej. Če želite to narediti, morate le urediti genom komarjev z uporabo tehnologije CRISPR.
Usmerjeno urejanje genoma omogoča zaobiti "nespremenljive" zakone dednosti. V naravi je tako ugotovljeno, da starši med spolnim razmnoževanjem prenesejo na svoje potomce po eno kopijo genov. Nekateri srečni geni pa so od evolucije dobili "darilo": njihove možnosti za dedovanje presegajo 50 odstotkov. Res je, lastniki takšnih genov verjetno ne bodo zadovoljni s takim darilom usode: praviloma so to geni, ki prenašajo resne bolezni. Zdaj lahko znanstveniki, vsaj teoretično, uporabljajo tehnologijo CRISPR za rezanje okvarjenih genov iz verige DNK. Nadalje se bo spremenjeni genotip v populaciji razširil naravno (spolno).
Uslužbenec v mednarodnem centru za regenerativno medicino v Shenzhenu, preden je vstopil v sterilno sobo, kjer so celice roženice prašičjega očesa spremenjene za presaditev na ljudi.
Long Haibin z inštituta za farmacevtske raziskave v Guangzhouu boža gobca Tiangu, enega od dveh psov, vzgojenih iz zarodkov, katerih genom je bil urejen tako, da je podvojil njegovo mišično maso. Takšni poskusi znanstvenikom omogočajo, da bolje razumejo mehanizme mišične distrofije pri ljudeh.
V reviji Proceedings of the National Academy of Sciences je leta 2015 objavil članek Anthonyja Jamesa, v katerem je opisal uporabo metode CRISPR za gensko spreminjanje malarijskega komarja. "Z vstavitvijo določenih genov komarji ne bodo mogli širiti povzročiteljev smrtne bolezni," razlaga James. "A hkrati se v njihovem življenju ne bo spremenilo nič drugega."
„Delal sem v miru in tišini desetletja, nihče ni vedel zame. Zdaj mi zazvoni telefon, "doda in prikima z glavo na kup pisem, zbranih na njegovi mizi. Toda Anthony se dobro zaveda, da lahko začetek umetno ustvarjene mutacije, zasnovane za hitro širjenje v populaciji divjih živali, povzroči nepredvidljive posledice in po možnosti do nepovratnih sprememb v naravi. "Širjenje žuželk z genomom, ki ga v laboratoriju urejajo v naravnem okolju, je gotovo povezano z določenim tveganjem," pravi znanstvenik. "Vendar je po mojem mnenju nedelovanje še bolj nevarno."
Genetiki so se pred več kot 40 leti naučili odstranjevati določene nukleotidne sekvence iz genoma nekaterih organizmov in jih prenašati na druge, da bi spremenili naravo novih lastnikov. Molekularni biologi so pričakovali ogromne priložnosti, ki jim jih obljublja rekombinantna DNK metoda - tako je ime nove tehnologije. Vendar se je navdušenje zmanjšalo, ko so ugotovili, da prenos DNK med različne vrste lahko privede do nenadzorovanega širjenja virusov in drugih patogenov ter posledično do nastanka bolezni, pred katerimi ni naravnega obrambnega mehanizma. To pomeni, da ne bo pripravljenih cepiv za te bolezni.
Nepredvidljiva prihodnost je predvsem prestrašila same znanstvenike. Leta 1975 so na konferenci Asilomar v Kaliforniji molekularni biologi z vsega sveta razpravljali o tveganjih, ki jih prinaša gensko inženiring, in ustanovili delovno skupino, ki je razvila vrsto ukrepov za izboljšanje varnosti pri eksperimentiranju z genomi.
Kmalu je postalo jasno, da je dosegljiva sprejemljiva raven varnosti, zmožnosti nove uporabne znanosti pa so presegle najbolj divja pričakovanja. Gensko inženirstvo je začelo postopoma spreminjati življenje milijonov ljudi na bolje. Bolniki z diabetesom so dobili stabilen vir insulina: znanstveniki so gene, odgovorne za sintezo inzulina v človeškem telesu, prenesli v bakterije, velikanske kolonije gensko spremenjenih bakterij pa so se spremenile v prave tovarne inzulina.
Zahvaljujoč genetski modifikaciji rastlin so se pojavili novi visoko donosni pridelki, odporni na herbicide in žuželke - začel se je nov krog zelene revolucije.
Preden zarodki vstopijo v maternico, je bila opravljena temeljita predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) - test, ki omogoča izbiro samo zdravih zarodkov. Ilan Tur-Kasp, zdravnik iz Ohio inštituta za reproduktivno genetiko in razmnoževanje, ki je opravil operacijo, je ocenil, da bo PGD pomagal zmanjšati stroške zdravljenja cistične fibroze za 2,2 milijarde dolarjev na leto.
Oba starša 16-mesečnega Jacka sta nosilca istega okvarjenega gena, kar pomeni, da obstaja 25-odstotna možnost, da njihovi otroci dedujejo cistično fibrozo. Na srečo tudi sam Jack ni dovzeten za to bolezen, a sčasoma lahko bolezen prenese tudi z dedovanjem.
Postala je razširjena in se zdravi z genskim inženiringom. Le živilska industrija se je soočila z javnim nasprotovanjem istim znanstvenim metodam. Številne študije, ki kažejo, da uživanje hrane, pridobljene iz gensko spremenjenih organizmov (GSO), ni nič nevarnejše od tradicionalne hrane. Histerija okoli GSO potrjuje, da so se ljudje pripravljeni odpovedati tudi tistim živilom, ki jih je znanstvena skupnost prepoznala kot varna. [In to kljub dejstvu, da so bile zabeležene nesreče, povezane z uživanjem "zdravih" ekoloških proizvodov, in nihče ni trpel zaradi uživanja gensko spremenjenih živil! Toda zahvaljujoč slabo izobraženim politikom, katerih izjave se takoj sprožijo in razširijo v medijih,običajni ljudje imajo nasproten vtis. - KONTAKT]
Na začetku uporabe metode rekombinantne DNA sta se izraza "transgena" in "gensko spremenjena" nanašala na organizme, ustvarjene s kombiniranjem DNK spremenjenega organizma s fragmenti DNK, odvzetih iz drugih vrst. Morda bo tehnologija CRISPR pomagala znanstvenikom, da prepričajo laika: v nekaterih primerih gensko inženirstvo ni potrebno le - potrebno je. Navsezadnje vam ta tehnologija omogoča spreminjanje genoma določene vrste brez sodelovanja tuje DNK.
Izjemen primer tega je zlati riž. Edina razlika med to gensko spremenjeno sorto riža od prvotne vrste je, da so njegova zrna zaradi modifikacije bogata z vitaminom A. Vsako leto v državah v razvoju do pol milijona otrok izgubi vid zaradi pomanjkanja vitamina A, vendar aktivisti, ki nasprotujejo GSO, še vedno blokirala tako znanstvene raziskave kot komercialno proizvodnjo zlatega riža. Zdaj je genetika spremenila taktiko in začela s spreminjanjem lastnosti navadnega riža s pomočjo CRISPR, da bi z urejanjem rastlinskih genov dosegla enak rezultat. In skupina znanstvenikov pod vodstvom Kaisia Gao s Kitajske akademije znanosti je uspela, da so odstranili vse tri kopije enega od pšeničnih genov, razkriti rastlinsko sorto, ki je odporna na nevarno glivično bolezen - praškasta plesen.
Že tisočletja agronomi presejajo - seveda nezavedno - gene predstavnikov ene ali druge vrste, ki križajo različne sorte. CRISPR tehnologija je v resnici bolj ekonomičen način izbire - zelo natančen in hiter. V nekaterih državah so regulatorji že uradno potrdili razlike med sortami GSO in sortami, pridobljenimi s tehnologijo CRISPR, kar so storile vlade Nemčije, Švedske in Argentine.
Poleg prihajajočih sprememb v prehrambeni industriji je težko preceniti potencial CRISPR metode v medicini. Tehnologija je že močno poenostavila raziskave na področju onkologije - zdaj je znanstvenikom veliko lažje, da v laboratoriju ustvarijo eksperimentalne klone rakavih celic in na njih preizkušajo različna zdravila, da bi prepoznali najučinkovitejše v boju proti razvijajočemu se tumorju.
Zdravniki bodo kmalu preizkusili metodo CRISPR za neposredno zdravljenje nekaterih bolezni. Na primer, matične celice ljudi, ki trpijo za hemofilijo, lahko urejamo zunaj bolnikovega telesa, da popravijo mutantne gene, ki povzročajo bolezen.
Nove zdrave celice bo treba nato injicirati nazaj v bolnikov krvni obtok.
V naslednjih letih nas čakajo še bolj neverjetni znanstveni preboji. Na primer, v ZDA je približno 120 tisoč ljudi registriranih za presaditve organov, ta linija pa le še raste. Na tisoče ljudi umre, ne da bi čakalo na reševalno akcijo. (In to brez upoštevanja tistih sto tisoč ljudi, ki zaradi različnih zdravstvenih razlogov sploh ne morejo priti na seznam za presaditve organov!) Znanstveniki že več let poskušajo težavo rešiti - tudi z uporabo živalskih organov. Prašiči so med kandidati za darovanje, vendar njihova DNK vsebuje endogene prašičje retroviruse (PERV), podobne virusu HIV in bi lahko okužile človeške celice. Noben vladni regulator v nobenem primeru ne bo omogočil presaditve okuženih organov in do nedavnega nihče ni uspel popolnoma odstraniti retrovirusov iz prašičjih celic.[Prašičje organe uporabljamo kot možne presaditve, ker so po velikosti primerljive za človeka in jih je lažje vzgajati kot šimpanze in gorile (da ne omenjam etičnih pomislekov) in ne zato, ker so genetsko bližje človeku kot opicam. - NADALJE.] Upamo, da bo urejanje genoma prašičev s CRISPR genetikom omogočilo presaditve za ljudi.
Skupini, ki jo je vodil George Church, profesor na medicinski šoli Harvard in Tehnološkem inštitutu v Massachusettsu, je že uspelo izločiti vseh 62 genov PERV virusov iz DNK prašičje ledvične celice - zapletena operacija s hkratnim urejanjem več regij genom, ki so bili izvedeni prvič. Ko so spremenjene celice v laboratoriju mešali s človeškimi celicami, se nobena od človeških celic ni okužila. Isti strokovnjaki so uspeli uspešno urediti druge vrste prašičjih celic in iz njih odstranili 20 genov, ki povzročajo zavračanje tujih tkiv s strani človeškega imunskega sistema. To je še en pomemben sestavni del uspešne presaditve organov živali na človeka.
George se zdaj ukvarja s kloniranjem spremenjenih celic, da iz njih goji polnovredne prašičje zarodke. Čez leto ali dve pričakuje, da bodo začeli poskuse na primatih, in če po preskusnih presaditvah organi začnejo delovati brez prekinitev in zavrnitve ne pride, potem bo na naslednji stopnji mogoče izvesti poskuse z vključitvijo prostovoljcev. Po Churchističnih optimističnih napovedih bodo takšne operacije pri ljudeh postale resnične v letu in pol, glede na to, da je alternativa tveganju za številne bolnike neizogibna smrt.
George je skozi svojo znanstveno kariero iskal način, kako pomagati ljudem, ki jim zdravniki zavrnejo presaditve zaradi nizke uspešnosti. "Odločitev za presaditev organov je za zdravnike ena najtežjih," pojasnjuje. - Upoštevati je treba številne dejavnike: prisotnost nalezljivih bolezni, zlorabo alkohola in na splošno vse, kar je »narobe« s potencialnim prejemnikom. Zavrnitev običajno podpirajo besede, da presaditev pacientu ne bo prinesla pomembnih koristi. Toda to je v bistvu napačno: presaditev seveda daje drugo priložnost vsaki osebi! Morate le zagotoviti zadostno število organov darovalcev!"
Drugo nerazvlečeno področje za tehnologijo CRISPR je obnova populacij ogroženih vrst. Na primer, populacija ptic na Havajskih otokih hitro upada - vse je kriv poseben tip malarijskega plazmodija, ki prizadene ptice. Do začetka 19. stoletja so kitove ladje na otoke prinašale komarje, tamkajšnje ptice se nikoli niso srečale z boleznimi, ki so jih prenašali diterani, in niso imeli časa, da bi jim razvili imunost. Do danes je preživelo le 42 endemičnih havajskih vrst, tri četrtine pa jih je že ogroženih. Ameriški organizaciji za ohranjanje ptic je Havaji uspelo dodeliti status "svetovne prestolnice ogroženih vrst ptic". Če ptičja malarija ne bo zaustavljena z urejanjem genoma komarjev, bodo otoki verjetno izgubili vse svoje vrste.
Črevesje tega komarja iz laboratorija Anthonyja Jamesa je napolnjeno s krvjo krave. Takšne žuželke so sposobne prenašati virus Zika in mrzlico denge, vendar je njihov genom mogoče spremeniti s tehnologijo CRISPR, tako da je potomstvo spremenjenih posameznikov sterilno.
Jack Newman, nekdanji glavni znanstvenik pri Amyrisu, ki je pioniral sintetični artemisinin, edino učinkovito zdravilo za zdravljenje malarije pri ljudeh, se zdaj osredotoča na boj proti ptičjim boleznim, ki jih prenaša komar. Edina razmeroma učinkovita metoda zaščite ptic danes je popolna odstranitev prenašalcev, ki zahteva uporabo strupenih snovi na velikem območju. Relativno - ker tudi s tem pristopom uspeh sploh ni zagotovljen. "Da komar lahko umre, ga mora insekticid neposredno udariti," razlaga Newman. Toda krvoloki večino svojega življenja prežijo v krošnjah dreves in se skrivajo v depresijah kamnin ali med kamni. Zastrupitev glavnine populacije komarjev bo treba vse havajske otoke preplaviti s kemikalijami. Če sledimo poti spreminjanja genoma in steriliziramo komarje, potem lahko ptice rešimo, ne da bi uničili njihov življenjski prostor. "Gensko inženiring je neverjetno natančna rešitev več težav na Havajih," pravi Jack. „Ptičja malarija vztrajno uničuje ekosisteme otokov, vendar ga lahko zaustavimo. Se bomo samo usedli in gledali, kako narava umira pred našimi očmi?"
Res je, da niso vsi veseli hitrega napredka. Februarja 2016 je na primer ameriški direktor nacionalne obveščevalne službe James Klepper v svojem letnem govoru senatu opozoril, da se lahko tehnologije genskega inženiringa, kot je CRISPR, uporabljajo za ustvarjanje orožja za množično uničevanje. Vendar je znanstvena skupnost takoj opozorila na neutemeljenost takšnih izjav, saj jih je prepoznala kot preveč radikalne. Teroristi imajo veliko lažje in cenejše načine napada na civiliste kot okužitev kmetijskih polj z novo boleznijo ali razvojem smrtonosnega virusa.
Seveda ne smemo v celoti izključiti morebitne škode z uporabo novih genskih tehnologij. "Kakšne so lahko posledice nepremišljenega ravnanja z genomom?" - vpraša Jennifer Doudna, profesorica kemije in molekularne biologije na kalifornijski univerzi (Berkeley).
Leta 2012 je Jennifer skupaj s kolegico Emmanuelle Charpentier z Inštituta za infekcijsko biologijo v Berlinu (ena od raziskovalnih inštitutov Max Planck), prvič uporabila tehnologijo CRISPR za urejanje DNK, odgovorila na to vprašanje: "Mislim, da o tem ne vemo dovolj človeški genom in genom drugih živali, vendar bodo ljudje še vedno uporabljali to tehnologijo - ne glede na to, kako dobro jo preučujemo."
Hitreje ko se znanost razvija, bolj se zdijo zastrašujoče tehnološke grožnje, s katerimi se sooča človeštvo. Biologija postaja preprostejša in dostopnejša, kmalu pa bo lahko kdo eksperimentiral z domačim CRISPR kompletom - kot radioamaterji, ki doma zbirajo vse vrste sprejemnikov in oddajnikov. Skrb glede tega, kaj lahko počnejo hobiji v domačih laboratorijih, če dobijo orodje za spreminjanje temeljnih temeljev genetike živali in rastlin, je upravičena.
In vendar ne gre zamuditi neverjetnih možnosti genskega inženiringa. Konec koncev, če se lahko na primer človeštvo za vedno znebi malarije in drugih bolezni, ki jih prenašajo krvoloki, bo to nedvomno postal eden največjih dosežkov sodobne znanosti. In čeprav je o uporabi CRISPR tehnologije za urejanje človeških zarodkov še prezgodaj govoriti, obstajajo tudi drugi načini preoblikovanja genoma zarodnih celic, ki lahko zdravijo bolezni, ne da bi pri tem vplivali na DNK prihodnjih generacij.
Na primer, otrokom z boleznijo Tay-Sachsa primanjkuje encimov, potrebnih za razgradnjo gangliozidov, maščobnih kislin, ki se kopičijo v živčnih celicah možganov, kar vodi v smrt teh celic in posledično do zaviranja duševnega in telesnega razvoja in nato do zgodnjega smrt otroka. Bolezen je izjemno redka in le v primerih, ko oba starša otrokom preneseta pokvarjeno kopijo istega gena (kar je značilno za zaprte človeške skupine s tesno povezanimi križanci). S pomočjo tehnologije CRISPR lahko popravite gensko gradivo enega od staršev - na primer očeta sperme - in otrok verjetno ne bo podedoval obeh okvarjenih kopij hkrati.
V prihodnosti lahko takšna genska terapija reši življenje in zmanjša verjetnost bolezni. Podoben učinek je že mogoče doseči - z umetno oploditvijo: izbira zarodka brez okvarjene genske kopije zagotavlja, da novorojenček bolezni ne bo podedoval svojim potomcem.
"Tehnologija prenosa genov in CRISPR nam ponujata najširše možnosti, o katerih si nihče prej ni mogel sanjati," povzame Hank Greeley, direktor Centra za pravne in življenjske vede na Stanford Medical School. - Z njihovo pomočjo smo sposobni narediti veliko dobrega. Pomembno pa je, da se zavedamo, da smo pridobili moč povsem drugačnega reda in poskrbeti je treba, da ga pametno uporabljamo. Zaenkrat še nismo pripravljeni prevzeti takšne odgovornosti, vendar ne bi smeli izgubiti dneva - veliko je treba storiti, da si zagotovimo mirno življenje v prihodnosti."