Moški, ki ne more pridobiti teže in tudi trpi za sladkorno boleznijo tipa 2, je končno odkril vzrok za svojo redko in skrivnostno bolezen.
Znanstveniki so sindrom MDP ugotovili pri britanskem paraolimpijskem športniku Tomu Stanfordu, bolezni, ki jo povzroča ena sama genetska mutacija, ki povzroča na videz nepovezane zdravstvene težave.
23-letni Tom se je rodil z normalno težo, a z odraščanjem je izgubil vso podkožno maščobo na obrazu in okončinah. Njegova bolezen pomeni, da je telo prikrajšano za svojo naravno amortizacijo. Moški trpi zaradi bolečin v nogah, v primeru padca pa je Tomovo tveganje za zlom kosti bistveno večje kot pri običajnih ljudeh.
Vendar pa je Tomova raven maščob v krvi nenavadno visoka, kot da bi bil debel. To je tisto, kar je privedlo do razvoja sladkorne bolezni. Sluh Toma se je poslabšal tudi kot otrok in zdaj nosi slušni aparat.
Tom upa, da bo nova diagnoza zdravnikom omogočila natančnejšo izbiro zdravljenja, zato bo imel možnost okrevanja. Zdaj se moški udeležuje kvalifikacijskih tekmovanj, če bo zmagal, bo zastopal Veliko Britanijo na paraolimpijskih igrah v Riu leta 2016.
MDP sindrom je izjemno redka in zapletena bolezen. Trenutno je na svetu znanih le osem primerov bolezni. Za Toma in druge bolnike so ugotovili nepravilnosti gena POLD1, ki spreminja encim, ki igra pomembno vlogo pri razmnoževanju DNK.
Promocijski video:
Raziskovalci z Univerze v Exeterju so primerjali genetsko kodo kolesarja s tistimi tremi bolniki z enakimi simptomi in si ogledali tudi DNK njegovih družinskih članov.
Profesor Andrew Hattersley je dejal: "Tomova bolezen je bila že leta skrivnost za nas. Lahko smo videli simptome, vključno z zelo nenavadnim primerom sladkorne bolezni tipa 2 pri osebi brez telesne maščobe, vendar nismo vedeli, kaj jih povzroča. Odgovor smo morali iskati v Tomovih 30 milijonih parih DNK. Pred nekaj leti je bilo to nemogoče."