Strokovnjaki Medicinskega genetskega raziskovalnega centra (MGNT) so ugotovili bolezen, ki se v Rusiji še nikoli ni srečala, to je sindrom Ehlers-Danlos s kifokoskoliozo, so sporočili iz tiskovne službe centra.
Raziskovalci iz laboratorija za diagnostiko DNK Moskovskega državnega znanstvenega centra so leto in pol analizirali rezultate študij bolnikov z različnimi vrstami mišične patologije in patologije vezivnega tkiva, so pojasnili na tiskovni službi.
»Po številnih podatkih smo videli, da se iste mutacije ponovijo v genu FKBP14. Ugotovili smo, da obstaja ločena nozološka oblika - Ehlers-Danlos sindrom s kifoskoliozo in ta mutacija je zanj značilna. Prej zdravniki niso bili seznanjeni s tako nozološko obliko, je dejal Aleksander Polyakov, vodja laboratorija za diagnostiko DNK v Moskovskem državnem znanstvenem centru, katerega besede so citirane v sporočilu.
Vzrok Ehlers-Danlosovega sindroma s kifoskoliozo je bil opisan šele leta 2012. Bolezen je redka, a je bilo v Rusiji že ugotovljenih 20 bolnikov, kar je polovica svetovnega števila bolnikov, so sporočili iz tiskovne službe.
Ehlers-Danlos sindrom s kifoskoliozo je bolezen vezivnega tkiva, ki jo spremljajo huda hipermobilnost sklepov, krhka in hiper raztegljiva koža, močna mišična hipotenzija od rojstva in progresivna skolioza.