Starost pri 13 letih, koža kot vampir in tuji naglasni sindrom - na Dan redkih bolezni Gazeta. Ru govori o najbolj nenavadnih težavah človeštva.
Leta 2008 je bil zadnji dan februarja razglašen za dan redkih (sirote) bolezni. Sem spadajo bolezni, ki prizadenejo 1 na 1000 ljudi ali manj. V Rusiji se predlaga, da se bolezni s podobno razširjenostjo obravnavajo kot redke - ne več kot 10 primerov na 100.000 ljudi.
Skupno po različnih virih najdemo do 7000 redkih bolezni. Gazeta. Ru pripoveduje o najbolj nenavadnih med njimi.
Progeria
Kljub izjemni redkosti (približno 350 prijavljenih primerov) je Progeria dobro znana bolezen. Zaradi genetske okvare se pacientovo telo stara z ogromno hitrostjo. Spremembe so opazne že pri dveh ali treh letih: stanjšana koža s prosojnimi žilami, velika glava z majhnim obrazom, nerazvita spodnja čeljust.
Povprečna življenjska doba bolnikov s progerijo je 13 let. Trpijo zaradi atrofije mišic, srčnih napadov, kapi, sprememb v kostnem tkivu, ateroskleroze. Nekateri lahko živijo do 25 do 27 let - na primer je južnoafriški glasbenik in umetnik Leon Botha živel do 26 let. Druga znana oseba iz Progerije je Sam Burns, ki je živel do 17 let, aktivist, ki je sodeloval pri širjenju informacij o svoji bolezni.
Promocijski video:
Malo pred Burnsovo smrtjo je bil o njem posnet dokumentarni film "S Samovega stališča". "Ne prikazujem ti svojega življenja, da bi se mi smilil. Ni treba, da se mi smiliš, ker samo želim, da me bolje spoznaš in spoznaš moje življenje, «je komentiral izid filma.
Sindrom Juner Thanea
Leta 2005 je turški biolog Juner Tan spoznal družino Ulas, ki je živela na podeželju Turčije. Vsi njeni člani - pet bratov in sester - so se pomerili s štirimi nogami. Dva sta občasno zavzela pokončni položaj, trije so bili popolnoma "štirinožni". Poleg nenavadnega načina hoje so imeli družinski člani težave z govorom in razvojnimi zastoji.
Znanstvenik je predlagal, da bi lahko to vedenje v evoluciji pomenilo "odvračanje", vendar je bilo gibanje članov družine Ulas drugačno od gibanja drugih primatov - počivali so na dlani in ne na sklepih prstov.
"To storijo kot vsi, ki ne morejo vstati," pravi antropologinja Lisa Shapiro.
Po njenih besedah gibanje na štirih okončinah ni bilo vrnitev k evolucijskim izvorom, temveč prilagoditev stanju telesa.
Hkrati se ni izgubila gibljivost prstov - ženske so lahko vezle in kvačkale.
Za bolezen je verjetno kriva okvara gena VLDLR, ki je odgovoren za razvoj možganov, regije možganov, ki uravnava usklajevanje gibov in uravnavanje ravnotežja. Vendar pa bi lahko igrali tudi socialni dejavniki - starši svojih "štirinožnih" otrok niso poskušali naučiti, da hodijo pokonci.
Kseroderma
Ultravijolična svetloba je nevarna ne le za izmišljene vampirje, ampak tudi za zelo resnične ljudi, ki trpijo za kserodermo pigmentozo. To je genetska bolezen, pri kateri telo ne more vzdržati škodljivih učinkov ultravijoličnega sevanja.
Bolezen se ponavadi manifestira v starosti dveh do treh let. Po soncu ima otrok luščenje, draženje, pike na odprtih predelih kože. Simptomi se poslabšajo z vsako naslednjo epizodo izpostavljenosti sončni svetlobi. Nekaj let kasneje se ponekod pojavijo atrofija kože, neenakomerna pigmentacija, vaskularne tvorbe, razpoke, skorje.
Bolezen ne vpliva samo na kožo, temveč tudi na vezivno tkivo.
Posledično se sčasoma deformirajo nosnice, ušesa in usta. V končni fazi bolezen vodi do pojava benignih in malignih tumorjev. 2/3 bolnikov umre pred 15. letom starosti.
Edini način za podaljšanje pacientovega življenja je, da se čim bolj izognemo izpostavljenosti ultravijoličnemu sevanju (nosite zaprta oblačila, uporabite kremo za sončenje), uporabite zdravila, ki zmanjšajo občutljivost kože na sončno svetlobo in se čim prej znebite novotvorb na telesu.
Ihtioza
Bolezen je dobila ime zaradi podobnosti kože bolnikov z ribjo lusko. Z ihtiozo v telesu je motena sinteza keratina, kar vodi v keratinizacijo kože v različni meri, odvisno od oblike bolezni - v nekaterih primerih se izkaže, da ni združljiva z življenjem.
Ena izmed znanih pacientk s hudo ihtiozo je mlada Američanka po imenu Hunter Steinitz.
V dokumentarnih filmih pripoveduje, kako se spopada z boleznijo - preživi do nekaj ur na dan v kopalnici, s pomočjo zdravstvenega delavca se znebi odvečnih kožnih lusk in uporablja cel arzenal krem in losjonov za mehčanje kože in preprečevanje izgube vlage - izsušitev kože bolnikov z ihtiozo se poveča luščenje in pokanje.
Kožne poškodbe vodijo do številnih drugih težav. Torej, zaradi zadebelitve kože z leti in nezmožnosti kože, da izloči znoj, so bolniki z ihtiozo nagnjeni k pregrevanju. Prav tako lahko zaradi odebelitve kože izgubijo sposobnost utripa. V nekaterih primerih bolezen vodi v plešavost.
Epidermoliza bullosa
Epidermoliza bullosa je tvorba pretisnih omotov in erozije na koži s celo manjšimi mehanskimi poškodbami. Bolezen je povezana s pomanjkljivostmi genov, odgovornih za tvorbo beljakovin - za njihovo regeneracijo je potrebno njihovo pravilno delo. Manifestira se že v zgodnji starosti, take otroke imenujemo "otroci metuljev".
Ne obstajajo radikalne metode zdravljenja epidermolize bullosa - vsa pomoč bolnikom je v preprečevanju poškodb kože in skrbi za nastale mehurje.
Vendar je znanstvenikom leta 2017 uspelo z gensko terapijo zdraviti fanta, ki je imel 80% prizadete kože.
Iz gensko spremenjenih matičnih celic dečkove povrhnjice so nemški zdravniki ustvarili kožne presadke, ki so jih presadili na prizadeta področja telesa - roke in noge, celoten hrbet, stranice in delno na želodec, vrat in obraz. Po prvi operaciji, opravljeni oktobra 2015, se je fantkovo stanje začelo izboljševati. Nekaj let kasneje je po zamenjavi vseh prizadetih območij nova koža opravljala vse funkcije, aktivni so bili celo lasni mešički. Fant je lahko obiskal šolo in aktivno sodeloval v življenju družine.
Sindrom tujega poudarka
Ta patologija ni povezana z geni, ampak praviloma s poškodbami glave ali udarci. V primeru bolezni je govor bolnikov še vedno razumljiv, vendar uporabljajo izgovorjavo in intonacijo, značilno za drug jezik. Do danes je znanih le približno 60 primerov sindroma.
Ena od pacientk, Američanka Michelle Myers, se je leta 2015 zjutraj odpravila v posteljo z groznim glavobolom. Ko se je zbudila, je ugotovila, da ima britanski naglas, ki je z njo ostal dolga leta. Pred tem se je po istem hudem glavobolu po Myersu zbudila z irskimi in avstralskimi poudarki, vendar so po enem tednu izginili.
Alla Salkova