Ismail Ali, 4, iz Lutona v Veliki Britaniji, trpi zaradi redkega Crigler-Nayyarjevega sindroma.
To je prirojena dedna maligna nekonjugirana hiperbilirubinemija (povišana raven bilirubina v krvi), za katero je značilna zlatenica in huda poškodba živčnega sistema.
Crigler-Nayyarjev sindrom se pojavi pri enem na milijon novorojenčkov in je najpogostejši v Aziji. Ismail Ali mora 20 ur na dan preživeti pod svetlo modro barvo (fototerapija), ki uničuje nevarne toksine.
Brez teh modrih žarkov bi fant hitro umrl zaradi zlatenice.
Najpogosteje se takšno zdravljenje izvaja za zlatenico novorojenčkov:
Obsevanje z močnim virom modro-vijoličnega sevanja vodi v izomerizacijo bilirubina v koži novorojenčka in s tem olajša biotransformacijo bilirubina v spojine, ki jih novorojenček lahko izloči z urinom in blagom. To zmanjša raven bilirubina v krvi in prepreči njegovo kopičenje v tkivih, bogatih z lipidi možganov in ledvic, kar lahko privede do razvoja kernicterusa (poškodbe osrednjega živčnega sistema z bilirubinom) ali odpovedi ledvic.
Zaradi kopičenja škodljivih encimov v jetrih ima fant trajne rumene oči. Modri žarki pomagajo pri razgradnji toksinov (nižja raven bilirubina), edina alternativa pa je presaditev jeter.
Promocijski video:
Dečkova družina je celo kupila posebno posteljo, da bi otroku olajšala fototerapijo z modro svetlobo. Fant je od tega preživel večino svojega življenja, saj je bil teden dni star in diagnosticiran je bil redek sindrom.
Operacija presaditve jeter je pri donatori jeter otrokove matere povsem mogoča, vendar se 43-letna Shazia Chodhari sama boji, da njen sin operacije ne bo preživel.