Progeria (grško progērōs prezgodaj starana) je patološko stanje, za katerega je značilno, da se na koži in notranjih organih spremenijo spremembe, ki jih povzroči prezgodnje staranje telesa. Glavni obliki sta otroška progerija (Hutchinson-Guildford sindrom) in odrasla progerija (Wernerjev sindrom).
Progerije v otroštvu so zelo redke. Etiologija in patogeneza nista znani. V večini primerov se pojavlja sporadično, v več družinah je registriran v sorojencih, vklj. iz zakonskih zakonskih zvez, kar kaže na možnost avtosomske recesivne vrste dedovanja. V kožnih celicah bolnikov so ugotovili kršitve popravljanja DNK in kloniranje fibroblastov, pa tudi atrofične spremembe v povrhnjici in dermisu ter izginotje podkožja. Čeprav je otroški P. lahko prirojen, se pri večini bolnikov klinični znaki običajno pojavijo v 2-3. letu življenja. Rast otroka močno upočasni, opazimo atrofične spremembe v dermisu, podkožju, zlasti na obrazu in okončinah. Koža postane tanjša, postane suha, nagubana, na prtljažniku so lahko žarišča, podobna sklerodermom, področja hiperpigmentacije. Skozi stanjšano kožo sijejo žile. Izgled pacienta: velika glava, čelni tuberkli štrlijo nad majhnim koničastim ("ptičjim") obrazom s kljunom v obliki nosu, spodnja čeljust je nerazvita. Opažamo tudi mišično atrofijo, degenerativne procese v zobeh, laseh in nohtih; prihaja do sprememb v osteoartikularnem aparatu, miokardu, hipoplaziji genitalnih organov, moteni presnovi maščob, motnosti leče, aterosklerozi.
Lena v letu dni stara pet let
Včeraj so na moskovski kliniki zdravniki opravili prvo operacijo na pacientu, ki trpi za sindromom prezgodnjega staranja
Andrey RODKIN, Foto Ramil GALI. - 23.03.2005
Glas Lene je mlad in zvočen, njeni gibi so dekliško neomajni, najpomembneje pa je, da so njene oči svetle in sveže. Samo zelo žalostno … Lena se hitro stara. To se zgodi redko, zgodi pa se mladim.
- Sprva so se moje ušesne mečke začele nekako čudno obesiti navzdol. Nato sem med obrvmi opazila presenetljivo globoke gube, - pravi 23-letna deklica.
Na prvi pogled na Leno Melnikovo celo začnete dvomiti. Toda kako je tej zvito dolgčas 40 - 50-letni dami, ki je hrepenela po široki slavi in plastičnih operacijah najboljših kirurgov ?! Žal se je to že zgodilo.
Lene ne moreš niti vprašati o njenem osebnem življenju … Čeprav se deklica pogumno nasmehne:
- Vse je v redu.
Lena praktično nima možnosti. Diagnoza: "sindrom prezgodnjega staranja" ("progeria"). Medicinski svetili po vsem svetu trdijo, da od trenutka bolezni ljudje v povprečju živijo le 13 let. In kako vrniti mladost ali vsaj umirjeno starost, nihče ne ve …
Lena je začela kazati grozne simptome pred petimi leti. Najprej se je obraz staral, nato pa koža celega telesa. Elena je nato študirala v 1. letniku Marijinega politehničnega inštituta.
- Veste, škoda je bilo … Fantje pridejo, da se seznanijo z mojo punco in me vljudno obravnavajo s poudarkom, sprejmejo mojo mamo. Skoraj dovoljenje so prosili za srečanje s "hčerko".
Po diplomi na mariborski politehnični univerzi se je deklica odločila za plastično operacijo. Toda banalni krožni dvig obraza ni pomagal. Le levi brazgotine na vratu in templjih. Skrivnostni proces staranja se je nadaljeval. Lokalni zdravniki so Eleni lahko svetovali le eno stvar - jemati vitamine in jo nenehno spremljati.
Deklica - mimogrede, certificirani inženir-arhitekt - ni obupala in je odšla v Moskvo. Melnikova se je začela zanimati za drago glavno kliniko plastične kirurgije "Beauty Plaza". Njeni strokovnjaki so se odločili pomagati provincialki v težavah. In povsem brezplačno.
- Odločili smo se poskusiti. Če je splošno sprejeto, da ni mogoče storiti ničesar, potem morate vsaj poskusiti, - je na predvečer operacije dejal vodilni kirurg klinike, doktor medicinskih znanosti, profesor Aleksander TEPLYASHIN. - Čeprav Elena ne more delovati, ker bolezen lahko vpliva na stanje notranjih organov.
- Tako mlada je! Treba je normalno živeti, komunicirati z mladimi. Najprej si bomo ustvarili obraz, nato pa se bomo začeli boriti proti bolezni na genetski ravni, «je poln odločnosti profesor Tepljašin.
"Resnično zaupam profesorju," nas vztrajno prepričuje Elena Melnikova. Zelo verjetno je, da tudi sama prepriča.
Elena je v kliniko prispela včeraj zjutraj. Začeli so jo pripravljati na operacijo. Dodeljena je ločena soba, kjer je čakala. Zaenkrat se profesor Teplyashin pripravlja tudi na svoje zelo težko delo. Četrt ure pred operacijo je Elena mirna.
"Ničesar se ne bojim," ponavlja in ponavlja vse. In na koncu še vedno streže. Pred časom je deklica resno razmišljala o tem, da bi si vzela življenje.
Prišel je čas za operacijo. Lena vstane in, gledajoč naravnost, koraka z izrazito čvrstim korakom v črevesje klinike.
Nenadoma za trenutek zastane in se očitno bolj obrne nase kot na tiste okoli sebe: "Te prve operacije sem se zelo bala, zdaj pa imam drugo. In nimam izbire. Moje zadnje upanje ". - In odločno napreduje do anesteziologa.
Promocijski video:
Zdravniki klinike so fotografa "KP" dovolili v sveti svet - operacijsko dvorano estetske kirurgije.
Prva faza operacije je dojka. Zdravnik razreže kožo na prsih in pripravi poseben bioimplantat.
Sestava je ena izmed skrivnosti klinike. Glavna stvar ni tuji silikon. Tako kot testo profesor Teplyashin močno gnete vsadek, tako da se plastni material skoraj steče med prsti. Končno ga damo v telo.
Drugi in glavni oder je obraz. In prva težava tukaj je odpraviti brazgotine in nepopolnosti prejšnje plastične operacije. Pogled ni za slabovidne. A vse kaže, da gre dobro …
Potem ko bo Lena Melnikova v kliniki opravila poseben rehabilitacijski tečaj, bodo genetiki in celični biologi posebej zanjo razvili individualni program biotehnološkega zdravljenja, ki bi se moral končati z injiciranjem matičnih celic. Te celice naj bi starost iz mladosti izgnale …
Nekoč je imela lepa in inteligentna 18-letna študentka Melnikova veliko občudovalcev. Ko pa se je bolezen začela razvijati, je bil resnično samo tisti, ki ga ima resnično rad. Deklica ne omenja njegovega imena, vendar je prepričana, da je zelo zaskrbljen in jo čaka v Yoshkar-Oli. V Moskvi medtem živi brezposelna inženirka-arhitektka Melnikova z bratom.
"Komsomolskaya Pravda" bo zagotovo sledila usodi tega dekleta.
KOMENTAR ZDRAVILA
Kako lahko zdravila pomagajo Leni?
Mihail VINOGRADOV, profesor:
- Progerija je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih se na svetu s podobno gensko napako rodi približno 1 od 4 milijonov ljudi.
V svoji medicinski praksi sem se moral srečati s tremi takimi bolniki. Ti mladi so imeli zgodnjo sklerozo in senilne duševne motnje … Vendar moram reči, da ne izvajamo nobenih obsežnih raziskav o tej posebni težavi.
Najverjetneje je pri nas nekaj več kot 30 ljudi, ki trpijo za prezgodnjim staranjem. To ni dedna bolezen, verjetno se okvara oblikuje med razvojno fazo ploda. V nasprotnem primeru se ta bolezen imenuje Wernerjev sindrom. Z njim se človek do adolescence popolnoma normalno razvija. Toda takoj ko se konča obdobje rasti organizma - nekje do 20. leta starosti - postane razpad genskega mehanizma očiten.
Ni mogoče reči, da nekateri organi zbolijo - začne se naravno izčrpavanje vseh sistemov za življenjsko podporo.
Zdravila Progeria še niso izumili. Na tej stopnji lahko upočasnite postopek z uporabo vseh znanstvenih dosežkov, vendar je še vedno nepovraten.
Stara deklica je imela prvo operacijo pomlajevanja
Z dovoljenjem zdravnikov in same pacientke so bili poleg kirurgov dopisniki KP.
- Ničesar se ne bojim. In sploh ne skrbim. Resnično verjamem profesorju, «nas vztrajno prepričuje Elena Melnikova. Zelo verjetno je, da tudi sama prepriča. Lena je v preteklosti že opravila plastično operacijo, a ji to ni pomagalo.
Včeraj je "Komsomolskaya Pravda" prvič spregovorila o tem pojavu (glej članek "Lena je v letu dni stara pet let"). Domačinka Yoshkar-Ola Elena Melnikova je pri 18 letih (danes je stara 23 let) opazila, da je začela bledeti. Diagnoza se je izkazala za grozno: "progeria" ali "sindrom prezgodnjega staranja."
O sindromu prezgodnjega staranja so prvič govorili pred 100 leti. In ne preseneča, da se takšni primeri pojavijo enkrat pri 4-8 milijonih dojenčkov. Progeria (iz grškega pro - prej, gerontos - star človek) je izjemno redka genetska bolezen, ki proces staranja pospeši za približno 8–10 krat. Preprosto povedano, otrok v enem letu stara 10-15 let. Osemletnik je videti 80 let - s suho nagubano kožo, plešasto glavo … Ti otroci običajno umrejo pri 13-14 letih po več srčnih napadih in kapi na ozadju progresivne ateroskleroze, katarakte, glavkoma, popolne izgube zob itd. In le nekaj jih živi do 20 let ali več.
Zdaj je na svetu le 42 znanih primerov človeške bolezni s Progerio … Od tega 14 ljudi živi v ZDA, 5 v Rusiji, preostali v Evropi …
Med značilnostmi takšnih bolnikov so pritlikava rast, majhna teža (ponavadi ne presega 15-20 kg), pretirano tanka koža, slaba gibljivost sklepov, nerazvita brada, majhen obraz v primerjavi z velikostjo glave, kar človeku daje nekakšne značilnosti, podobne pticam. Zaradi izgube podkožne maščobe so vidne vse žile. Glas je ponavadi visok. Duševni razvoj je primerno starosti. In vsi ti bolni otroci so presenetljivo podobni drug drugemu.
12-letna Seth Cook je videti kot 80-letni moški. Nima las, ima pa celo vrsto bolezni, za katerimi trpijo starejši. Zato fant vsak dan jemlje aspirin in druga sredstva za redčenje krvi. Na 3 metre (nekaj več kot meter) Seth tehta 25 kilogramov (11,3 kg).
Ourrie Barnett se je rodila 16. aprila 1996. Že pri petih letih je ubogi Ouri začel koronarno srčno bolezen. Napadi so sledili drug za drugim. Otrok je pogosto končal v bolnišnici, vendar ga je bilo treba zdraviti s sredstvi, ki jih običajno predpisujejo starejšim.
Ourry je bil videti kot preživeli možganska kap: noge so mu bile šibke in začel se je spotikati kot razgaljen starec. Oči so zbledele, zgornja ustnica se mu ni premikala, slina je tekla, govor je postal nečitljiv.
Ouryina mama je veliko storila, da je ljudem prenesla svoje izkušnje in svoja opažanja nesrečnega otroka. Dojenčka so že od tretjega leta peljali na snemanje televizijskih programov in znanstvenih konferenc. Edini pogoj, ki ga je mati postavila senzacionalističnim novinarjem, je bil, da ne smejo pisati, da je otrok umrl od progerije.
Najbolj znan primer Progerije, opisan v ruskem tisku, je zgodba Alvydasa Gudelyauskasa, ki je nenadoma začel postarati kot 20-letni deček. V samo nekaj mesecih se je Alvydas pred našimi očmi spremenil v 60-letnega moškega. Šele po plastični operaciji je začel izgledati kot zrel človek. Na fotografiji na levi - tako je izgledal pred operacijo, na desni - po. Zdaj je Alvydas star komaj 32 let.
Do nedavnega zdravniki niso mogli ugotoviti vzroka bolezni. Šele pred kratkim so ameriški raziskovalci odkrili, da je le ena sama mutacija vzrok Hutchinson-Guildfordove "otroške starosti" ali progerije.
Po besedah direktorja Nacionalnega inštituta za raziskave genomov Francis Collinsa, ki je vodil raziskavo, bolezen ni dedna. Pri vsakem pacientu se znova na novo pojavijo točkovne mutacije - ko se v molekuli DNK spremeni samo en nukleotid. Ljudje, ki trpijo zaradi progerije, umrejo predvsem zaradi tistih tegob, ki so značilne za skrajno starost. Zdaj je bilo ugotovljeno, da mutirana oblika gena LMNA povzroča Progeria.
Sedemletni moški in njegova družina
Rehena (levo), Ali Husein in Ikramul trpijo za redko boleznijo
Star je komaj sedem let in že pleša
To je najbolj opazno od številnih simptomov bolezni, za katerimi trpi Ali Hussein Khan. Še vedno je fant, a je že v srednji starosti
Ta progerija, izjemno redka bolezen, povzroči, da Alijevo telo prezgodaj ostari.
Niti on, niti njegova sestra in brat - 19-letna Rehena in 17-letni Ikramul - praktično nimata možnosti, da bi živela do 25 let.
Ta bolezen mnogokrat pospeši razvoj otrok. Vendar pa povzroča tudi druge težave: na primer se v njihovih ustih pojavi druga vrsta zob, koža pa postane zelo bleda, skoraj prozorna.
Junak in zdravnik
Rad bi bil igralec, vozil avtomobile in letala, bil akcijski junak
Ali Husein Khan
Takšni otroci zbolijo zaradi tistega, kar običajni ljudje trpijo v starosti. Lani je zaradi pljučnice umrla njihova sestra Ravena, ki je prav tako trpela za progrerijo. Imela je 16 let.
Toda takoj, ko začne Ali Husein govoriti, postane jasno, da je zasežen z otroškim navdušenjem in prežet z upi, ki niso značilni za odraslega.
"Rad bi bil igralec, vozil avtomobile in letala, bil akcijski junak," pravi. "No, potem bi rad postal zdravnik, ker me zdravniki ves čas preverjajo in bi rad tudi sam pregledal, zato bi rad nekega dne postal zdravnik."
Na svetu je le 48 primerov te bolezni, ki se sicer imenuje Hutchinson-Guildfordova bolezen.
Khans je v tem smislu edinstven: to je edini znanost, ki jo znanost pozna, ko več kot en družinski član trpi za progrerijo. In zahvaljujoč tej družini so znanstveniki lahko naredili pravi preboj v razumevanju narave bolezni.
Znanstveniki, ki jih vodi pediater Chandan Chattopadhyaya, so dve leti opazovali Hanamija in ugotovili, da je bolezen dedna in recesivna. To pomeni, da lahko oba starša imata njen gen.
V tem primeru sta mož in žena Hana bratranca drug drugega. Nihče od njih nima progrerije, tako kot ostala dva otroka, 14-letna Sangita in 2-letna Gulavsa.
Očetovi strahovi
Družino je v zadnjih letih skrbela dobrodelna organizacija v Kalkuti. Glava družine Bisul Khan pravi, da je bilo življenje njemu in njegovi ženi Rajia okrutno.
Oba sta domačina ene od vasi v indijski zvezni državi Bihar. Domačini so svoje otroke klicali tujce, zato so morali odrasti v popolni izolaciji.
"Ko smo živeli tam, v Biharju, smo vsak večer sedeli v sobi, ne da bi spali, ker je enega od otrok nekaj mučilo, potem drugega," se spominja Khan. - In sva si mislila - jaz in moja žena sva sedela drug ob drugem in si mislila: kako naprej živeti? Razmišljali smo celo o tem, da bi vse to končali naenkrat …"
"Ampak zdaj živijo otroci," pravi oče. "So energični, srečni so, živijo čim bolj normalno življenje, seveda."
Pomoč
Zadnji dve leti je Hanami skrbel Sekhar Chattopadhyay, vodja dobrodelne hiše SSB Devi v Kalkuti.
Zdaj živijo v tem mestu, čeprav je njihov natančen naslov skriven.
Dobrodelna organizacija je očetu pomagala najti službo kot varnostnik, vendar je njegova plača majhna, zato jim pomagajo tudi finančno. A nič manj pomembni kot denar so tisti običajni človeški stiki, ki so jih otroci pridobili s pomočjo dobrodelne organizacije.
"Podpiramo jih in postali smo prijatelji," pravi Chattopadhyay in Alija Huseina vrže na koleno. "Malo po malo sem postal prijatelj s to družino in preprosto nimaš pojma, kako zelo me imajo radi."
Zahvaljujoč njegovi podpori, pravijo Khani, zdaj živijo veliko bolj polno življenje kot prej.
Nasmehnejo se, ko govorijo o svojih interesih in hobijih.
Rehena pravi, da obožuje indijske filme, predvsem strastne ljubezenske pesmi. Ko jo vprašam, ali poje sama, reče, da je sramežljiva, a vseeno je jasno, da želi pokazati svoje sposobnosti, in potem, ko je dobila odobravanje, pristane na poskus.
"Zelo rada te imam in ko te ne vidim, komaj čakam, da se srečam," poje v hindujščini.