Občutek fizične bolečine je ključnega pomena za preživetje, vendar na planetu obstajajo ljudje, ki bolečine ne čutijo. Znanstveniki poskušajo razumeti, zakaj se to dogaja.
Prirojena neobčutljivost za bolečino je redko stanje, vendar se pojavlja po vsem planetu. Po mnenju strokovnjakov trenutno približno milijon ljudi ni sposoben čutiti fizične bolečine in to odstopanje človeku prinese veliko težav. Najprej trpijo otroci, ki še ne vedo, kako nadzorovati svoje telo: lahko odgrizejo košček jezika in ga ne opazijo. Ljudje s to motnjo pogosteje zlomijo kosti. Prav tako se ne morejo pravočasno posvetovati z zdravnikom, tako v primeru poškodbe kot ob običajnem bolečinskem signalu bolnega organizma.
Skozi leta raziskav so znanstveniki ugotovili, da je neobčutljivost za bolečino posledica genetskih motenj. Geni SCN9A, PRDM12 in drugi, ko mutirajo, blokirajo prenos električnih signalov vzdolž živcev. Včasih lahko nalokson in drugi antagonisti opioidov pomagajo ljudem, ki ne čutijo bolečine, vendar univerzalnega zdravljenja še ni razvil. Raziskave tega pojava se nadaljujejo. Najbolj znani "bolniki" živijo v vasi Vittangi na severu Švedske z več kot 40 primeri. Očitno je, da je mutirani gen (v tem primeru NGFß) podedovan.
Genetiki so preučevali dedno neobčutljivost na bolečino na primeru italijanske družine Marsilis (Marsilis). Vseh šest ljudi - 78-letna ženska, njeni dve hčerki in trije vnuki - namesto bolečine občutijo neprijetno nelagodje. Rentgenski žarki so pokazali, da imajo vsi veliko zlomov, za katere sploh niso sumili. Na podlagi rezultatov preučevanja genomov so ugotovili mutacijo gena ZFHX2. ZFHX2 nadzoruje 16 drugih genov, od katerih so nekateri odgovorni za dojemanje bolečine. Da bi preizkusili mehanizem svojega dela, so genetiki izvedli vrsto poskusov na miših, pri čemer so spremenili mutacijo ZFHX2.
Znanstveniki upajo, da bodo lahko našli načine zdravljenja za vse ljudi s takšnim odstopanjem. Poleg tega bodo nadaljnje raziskave na tem področju pripeljale do ustvarjanja učinkovitih in varnih lajšalcev bolečine.
Avtor: Anastasia Barinova