Mutacija v genu CCR5, zaradi katere je človek skoraj neranljiv za učinke virusa HIV, se je izkazala za nevarnega za njegove prenašalce - v starih letih življenja povečuje verjetnost prezgodnje smrti osebe za 21%. Genetiki o tem pišejo v reviji Nature Medicine.
V zadnjih nekaj letih so zdravniki in virologi naleteli na več primerov, da so nekateri bolniki nenavadno dolgo zavirali HIV ali se znebili virusa za vedno ali v nedogled. Primeri tega so tako imenovani "berlinski" in "londonski" bolniki.
Njihova neranljivost do delovanja virusa HIV je posledica dejstva, da je v človeškem genomu majhen nabor genov, katerih delo je kritično za virus HIV, vendar ne preveč bistveno za preživetje imunskih celic.
Mutacije v teh genih, na primer v regijah CXCR4 in CCR5, najdemo v DNK zelo majhnega števila ljudi. Zaradi tega so praktično imuni na delovanje številnih vrst HIV ali nenavadno odporne na virus, kar je bilo značilno na primer za tako imenovani "otrok iz Mississippija."
Pred letom dni so znanstveniki z moskovske državne univerze izvedli podobne poskuse z uporabo pokvarjenih zarodkov, kitajski molekularni biolog He Jiankui pa je lansko jesen sporočil, da lahko izvede takšno "operacijo" na polnem zarodku in pridobi prve "transgene" otroke, neranljive za delovanje virusa imunske pomanjkljivosti.
Kot je opozoril Nielsen, so ti poskusi z genskim urednikom CRISPR / Cas9 razburili znanstveno skupnost in prisilili številne znanstvenike, vključno s samim kalifornijskim genetikom, da preučijo vse možne prednosti in slabosti pojava mutirane različice gena CCR5 v človeški DNK.
Ameriški raziskovalci so v ta namen analizirali podatke, ki so jih zbrale britanske zdravstvene službe v okviru projekta Biobank. Njeni ustvarjalci so zbrali in dešifrirali več kot pol milijona genomov prebivalcev in priseljencev iz Velike Britanije ter vse medicinske in socialne podatke o njihovem življenju.
Ukvarjamo se s popolnoma popolno beljakovino, ki ima pomembno vlogo pri delovanju telesa in ima podobno strukturo pri mnogih različnih vrstah živali. Zato je smiselno domnevati, da vam uničenje verjetno ne bo koristilo. V nasprotnem primeru bi se ga evolucija znebila že zdavnaj v daljni preteklosti, «nadaljuje genetik.
Promocijski video:
Pri analizi teh podatkov sta se Nielsen in njegov kolega Xinzhu Wei oprla na zelo preprosto idejo. Če bi škoda na CCR5 nekako vplivala na življenje osebe, bi se to moralo odražati v statistiki umrljivosti, pojavnosti drugih bolezni in drugih podatkih.
Znanstveniki so takoj naleteli na nekaj zanimivih stvari, ki so opozorile na potencialne padce "imunosti na HIV". Prvič, število ljudi z dvema kopijama mutirane različice CCR5 je bilo nenavadno majhno v primerjavi z nosilci ene takšnih mutacij ali običajnimi ljudmi.
Kot pojasnjujejo genetiki, to že samo po sebi kaže na nevarnost te mutacije, saj bi bilo število njegovih prenašalcev opazno večje ob neškodljivi naravi tega genetskega »tipkanja«.
Drugič, podoben vzorec smo opazili pri starejših Britancih, ki so imuni na virus HIV. Umrli so za 21% pogosteje kot preostali del projekta Biobank, ta vrzel pa se je s starostjo širila.
Kaj natančno povzroča, da nosilci te mutacije umrejo pogosteje in prej kot drugi ljudje, še ni jasno. Vendar znanstveniki predlagajo, da poškodbe obeh kopij CCR5 naredijo človeka imunega na virus HIV, vendar bolj dovzetnega za druge bolezni, kot sta gripa ali navadni prehlad.
