Deklica Z Redko Gensko Mutacijo, Ki Je Večkrat Povečala Obseg Rok - - Alternativni Pogled

Deklica Z Redko Gensko Mutacijo, Ki Je Večkrat Povečala Obseg Rok - - Alternativni Pogled
Deklica Z Redko Gensko Mutacijo, Ki Je Večkrat Povečala Obseg Rok - - Alternativni Pogled

Video: Deklica Z Redko Gensko Mutacijo, Ki Je Večkrat Povečala Obseg Rok - - Alternativni Pogled

Video: Deklica Z Redko Gensko Mutacijo, Ki Je Večkrat Povečala Obseg Rok - - Alternativni Pogled
Video: МОЯ КОЛЛЕКЦИЯ АРОМАТОВ Oriflame 2020 2024, Maj
Anonim

18-mesečna Madison Gatlin s Floride, ki jo njena mati imenuje "Baby Hulk", se je rodila z redko gensko nenormalnostjo, imenovano CLOVES Syndrome (polno ime Kongenitalna lipomatozna zarast žilne malformacije epidermalni nevusi in hrbtenični / skeletni / epileptični napadi) ali sindrom prirojene lipomatoze.

Po poročanju Daily Maila gre za zelo redko anomalijo, ki jo opazi le 200 ljudi po vsem svetu. Pri bolnikih pride do nesorazmernega odlaganja maščobnega tkiva. Drugi klinični znaki bolezni: skolioza, kršitev strukture kostnega tkiva, konvulzivni sindrom. Domneva se, da bolezen povzroča mutacija gena PIK3CA.

Image
Image

V Madisonovem primeru so zdravniki že pri 15 tednih opazili nepravilnost pri plodu. Po rojstvu otroka je nenormalno tkivo v njenih rokah še naprej raslo. Zdaj tehtajo več kot 2 kg.

V nasprotju z zdravniškimi napovedmi o skorajšnji smrti otroka s takim simptomom Madison še naprej živi in se je naučila hoditi, zato velja za medicinski čudež.

Madison po rojstvu

Image
Image

- Zgornji del njenega telesa je videti, kot da se ziba kot bodybuilder, - pravi mama deklice, - Ko so me dvojčki vprašali, kaj je narobe z Madison, sem jim povedala, da je njen oče verjetno Hulk. Takoj so se odločili, da je to najbolj kul stvar na svetu.

Promocijski video:

Obraščeno meso na rokah deklice je napolnjeno z limfno tekočino

Image
Image

Zdravila za sindrom ni, vendar ga sodobne kirurške in terapevtske metode nadzirajo. Zdravniki redno izvajajo postopke kauterizacije s kemikalijami, da preprečijo nadaljnje prekomerno razrast mesa. Z brizgo se nabere majhna količina tekočine in se ji vbrizga mešanica različnih zdravil.

Sčasoma nameravajo zdravniki izvesti operacijo za zmanjšanje obsega otrokovih rok.