Zgodovinsko gledano se je iz nekega razloga zgodilo, da so bili ljudje, ki so bili nekako drugačni od ostalih, označeni za pošasti in čudake. Smejali so se jim in se jim posmehovali. Sodobna znanost pa je dokazala, da so nenavadni videzi le majhen del genetske variacije, ki obstaja.
Ena najbolj znanih genskih mutacij je Progeria - zgodnje staranje. Otroci to praviloma trpijo in celo ne dočakajo svoje polnoletnosti, umrejo v starosti približno 13 let. Vzrok smrti je v tem primeru možganska kap ali srčni napad. Ta mutacija se pojavi pri enem otroku od 8 milijonov ljudi in je posledica sprememb v genu za lamin A / C (protein, ki zagotavlja podporo celičnemu jedru). Poleg tega je za Progeria značilna žilava koža, popolnoma brez las, zastoj v rasti, nepravilnosti v kosteh in značilna oblika nosu.
Druga genetska motnja je tako imenovani Juner Tan sindrom. Zanj je značilno predvsem dejstvo, da ljudje hodijo na vseh štirih, imajo prirojeno cerebralno insuficienco in uporabljajo primitivni govor.
Znanstvenike zelo zanima hipertrihoza, ki ji pravimo tudi "Abramsov sindrom" ali "sindrom volkodlaka". Ta genska mutacija je zelo redka - približno enkrat na milijardo, v zgodovini pa je bilo zabeleženih le 50 takih primerov. Za ljudi s to patologijo je značilna prevelika količina las na ušesih, obrazu in ramenih. Njihov videz izzove kršitev povezave med povrhnjico in usnjico med tvorbo lasnih mešičkov pri trimesečnem plodu.
Leta 2007 je svet izvedel za pojav druge mutacije. Nato se je pojavil videoposnetek z 34-letnim prebivalcem Indonezije, ki so mu zdravniki iz telesa odstranili skoraj 6 kilogramov izrastkov. Tako je bila ugotovljena epidermodysplasia verruciform, za katero je značilen videz na človeškem telesu luskastih papul in lis, ki lahko rastejo na nogah, rokah in celo na obrazu in so videti kot bradavice, včasih pa so podobne drevesnemu lubju. Takšni tumorji se lahko pojavijo na človeškem telesu v mladosti. Takšne bolezni je nemogoče pozdraviti, vendar je s pomočjo intenzivne terapije mogoče začasno prekiniti in zmanjšati širjenje izrastkov.
Ljudje, ki se rodijo z mutacijo, kot je huda kombinirana imunska pomanjkljivost, nimajo učinkovitega imunskega sistema. Bolezen je postala znana leta 1976, ko se je pojavil film "Fant v plastičnem mehurčku". Prototip glavnega junaka je lahko s to boleznijo živel do 13. leta, a je po neuspešni presaditvi kostnega mozga, s pomočjo katere so zdravniki poskušali okrepiti imunski sistem, umrl.
Te bolezni ne povzroča eden, temveč več genov, vključno z tistimi, ki povzročajo napake v odzivih B in T celic, ki negativno vplivajo na tvorbo limfocitov. Nekatera zdravljenja so zdaj mogoča z intenzivno nego.
Druga mutacija, ki se pojavi pri enem otroku pri približno 400 tisoč ljudeh, je Lesch-Nychenov sindrom, za katerega je značilno povečanje sinteze sečne kisline. Kot posledica nekaterih kemičnih procesov ta kislina vstopi v krvni obtok, kopiči se pod kožo in povzroči pojav protinskega artritisa. Poleg tega lahko povzroči nastanek kamnov v mehurju in ledvicah. Ljudje, ki imajo ta sindrom, doživijo nehoteno krčenje mišic, ki spominja na krče ali nehoteno mahanje okončin. Včasih se ljudje, ki so bolni, lahko poškodujejo tako, da grizejo ustnice in prste ter se z glavami udarijo v trde predmete.
Promocijski video:
Pri ljudeh, ki trpijo za ektrodaktilijo, so prsti na rokah ali nogah odsotni ali nerazviti, zato udi spominjajo na kremplje. Na srečo je ta mutacija precej redka. Bolezen se lahko kaže na različne načine, zato lahko včasih s pomočjo plastične kirurgije ločimo prste, včasih pa je nemogoče pomagati, ker prsti niti niso oblikovani. Včasih mutacijo spremlja izguba sluha. Vzroki bolezni so nepravilnosti v sedmem kromosomu.
Druga genska motnja je znana kot Proteusov sindrom, ki ga povzroča nevrofibromatoza tipa 1. Pri tej bolezni lahko pacientova koža in kosti zelo hitro zrastejo, zaradi česar se motijo normalni deleži telesa. Običajno se Proteusov sindrom lahko pojavi pri starosti 6-18 mesecev. Bolezen se pojavi enkrat na milijon ljudi. Tako je bilo v zgodovini zabeleženih le nekaj sto takih primerov.
Glavni vzrok te bolezni so mutacije v genu, ki uravnava rast celic, zaradi česar nekateri začnejo hitro rasti in se deliti, drugi pa še naprej rastejo z normalno hitrostjo. Posledično se normalne in nenormalne celice mešajo, kar povzroča zunanje nepravilnosti.
Ena redkih genetskih bolezni je trimetilaminurija, a hkrati je, če je človek, ki zboli za njo, v bližini, zelo enostavno začutiti. Dejstvo je, da se tritemilamin kopiči v telesu bolne osebe, kar ustvarja neprijeten vonj - od osebe diši po gnili jajcih, gnilih ribah.
Toda ena najpogostejših mutacij je tako imenovani Marfanov sindrom, pojavlja se pri enem od 20 tisoč ljudi. To je motnja v razvoju vezivnega tkiva. Ena od oblik odstopanj je kratkovidnost, pogosteje pa se bolezen kaže v nesorazmerni rasti kosti na rokah in nogah ter visoki gibljivosti komolčnega in kolenskega sklepa. Včasih pri takih bolnikih rebra rastejo skupaj in tvorijo ugreznjen ali izbočen prsni koš. Poleg tega je za take ljudi značilna ukrivljenost hrbtenice.
Obstaja še ena precej redka mutacija, zaradi katere nekaterim ljudem na planetu primanjkuje prstnih odtisov. Po mnenju genetikov je takšne mutacije zelo enostavno razložiti: prstni odtisi nastanejo v približno 5 mesecih običajne nosečnosti. Poleg tega ima vsaka oseba svoj edinstven vzorec, tudi dvojčka. Če pa je ženska v tem času doživela resen stres, ki je privedel do okvare, se lahko pojavijo ne le tako majhne, temveč tudi resnejše mutacije.
To so najredkejše vrste genskih mutacij, zato nima smisla govoriti o dvoglavih ali šestprstih ljudeh.
Različne mutacije so poleg ljudi dovzetne tudi za živali. Tako se je na primer na Kitajskem rodilo tele s šestimi nogami, dve dodatni nogi pa sta mu zrasli iz vratu. Po mnenju veterinarjev bi se to lahko zgodilo, če bi en plod v maternici absorbiral drugi. Kakor koli že, toda na stotine opazovalcev iz vse države prihaja pogledat tele.
Mačka z dvema glavama iz Amerike ni nič manj znana. Ko se je žival rodila, so njeni lastniki mucka pripeljali v veterinarsko ambulanto z namenom evtanaziranja. A rešil ga je eden od uslužbencev klinike, ki je k njej odnesel nenavadnega mucka. Kljub razočarajočim napovedim mačka živi že več kot 12 let, za kar je prišla v Guinnessovo knjigo rekordov. Mačka ima dva usta, tri oči in dva nosa, možgani pa so le en.
Kitajska ima tudi v živalskem svetu svojo dvoobrazno zvezdo - to je prašič z eno glavo, tremi očmi in dvema pujskoma. Na Kitajskem prašič velja za simbol bogastva, zato je imela zelo veliko sreče z rojstnim krajem. Poleg tega se je pujs rodil v letu prašiča. Kitajci so ga imeli za resnično darilo z nebes in so nenavadno žival obdali s skrbjo in častmi.
Toda krava iz ameriške zvezne države Wisconsin je s svojim … obližem nepričakovano presenetila vse. Žival ima pravilen nos, nad katerim se nahaja drugi, majhen in zelo podoben prašiču. Sprva se je lastnik krave zelo bal in se po pomoč obrnil na veterinarja, po pregledu pa je izjavil, da je popolnoma zdrava. Krava je postala prava zvezda, snemajo jo v najrazličnejših televizijskih oddajah, s prejetim denarjem pa lastnik svojo drago nujno nahrani z nečim okusnim. Moškemu so večkrat ponudili prodajo nenavadne krave, poleg tega pa za precejšen denar, vendar tega ne namerava storiti.
Na Slovaškem živi še ena nenavadna žival. Obstaja želva z imenom Magdalena, ki ima eno lupino, a hkrati - dve glavi, pet tac in dva živčna sistema. Mimogrede, ime za želvo je bilo posebej izbrano, tako da je bilo razdeljeno na dva - desna glava se je imenovala Magda, leva pa Lena. Poleg nenavadnega videza želva slovi tudi po tem, da ima določeno težnjo k previdnosti. Leta 2011 so ji zaupali napovedovanje rezultatov svetovnega hokejskega prvenstva: žival je morala izbrati, na katero polovico hokejskega drsališča naj gre. Večina napovedi se je uresničila.
Vendar pa poleg dodatnih udov nekatere živali po videzu še vedno veljajo za mutante. V tem primeru govorimo o samcu gorile albino, ki je bil ujet leta 1966 v Španiji. Žival je postala prava maskota barcelonskega živalskega vrta, kjer so ga prodali, kjer je živel do konca življenja. Imel je več kot dva ducata mladičev, vendar nobeden od njih ni podedoval edinstvene barve. Brezuspešni so bili tudi poskusi znanstvenikov, da umetno izločijo gorilo albino. Leta 2003 so ga morali uspavati, saj je žival močno bolela zaradi kožnega raka.
In v Kanadi je pravi "jock" pes, ki je dobil vzdevek "Arnold Schwarzenegger". Hound pes tehta več kot 25 kilogramov in ima tako mišično maso, da ji lahko zavida vsak bodybuilder. To je zato, ker žival trpi zaradi redke genske mutacije - ima več okvarjenih genov, ki so odgovorni za proizvodnjo beljakovin, ki omejujejo rast mišic. Hound ima neverjetnih 24 abs, namesto šestih. Kljub tako strašljivemu videzu je pes zelo miren, predvsem pa rad teče.
Tako genske mutacije niso le človeški problem. Zanje trpijo tudi živali. Znanost še ne more ugotoviti, zakaj se zgodijo, zato ne more preprečiti pojava ljudi in živali z mutacijami.