Septembra 2006 so se po vsem svetu razširile senzacionalne novice: v kitajskem mestu Panjing v provinci Laoning živi deklica Yanyang, ki je bila stara le 12 let, vendar je bila njena koža kot osemdesetletna babica, čelo pa polno gub.
Bolezen, od katere še nihče ni ozdravljen
Po navedbah kitajskih medijev je Yanyangova višina (psevdonim) majhna - le 1 m, medtem ko so njene noge dolge 60 cm, dolžina telesa 30 cm, glava in vrat pa le 10 cm. Je zelo tanka, oči so potopljene, prsti tanki palice. Ko mati zapusti hišo z njo, ljudje okoli njih na deklico z radovednostjo pogledajo, zaradi česar je njena mama neprijetna.
Mama Yanyanga pravi, da 8. marca 1994, ko se je deklica rodila, pri njej ni opazila nobenih odstopanj. Šele ko je bila stara eno leto, je postalo opazno, da ima Yanyang zelo majhno glavo, poleg tega so njeni vrstniki že lahko stali, ona pa ne.
Ko je bila deklica stara 6 let, so se na njenem obrazu začele pojavljati gube, pri 7 letih so se njeni zobje spremenili in zdaj so skoraj vsi izpadli iz starosti.
Leta 2006 je Yanyang razvila simptom odpornosti do hrane, vsak dan spije le en paket kefirja in poje največ dve žlici. Njegova teža se je z 11 kg zmanjšala na 9,5 kg. Prej je lahko hodila sama, naslonjena na steno, zdaj pa ne more več niti stati.
Progeria ali Hutchinson-Guildfordov sindrom - to je ime te strašne bolezni, od katere še nihče ni ozdravljen. In ni preživel. Je stoodstotna smrtna kazen. Kot ugriz najbolj strupene kače.
Promocijski video:
Progeria prizadene enoletne dojenčke ne glede na spol, raso ali socialni status. Kot da se zla usoda prebije v otroke, ki so se od zdravih staršev rodili povsem normalno. Nenadoma otrok začne hitro propadati. Staranje dobesedno pred svojimi najdražjimi. In redko živi do 12-13 let.
Bolni otroci hodijo v grobove z nagubanimi starimi starši.
A sploh ne slabe misli. Do zadnje minute ohranijo pridobljeno modrost tudi izven svojih let.
"Kmalu bom umrl. To zagotovo vem. In sploh ne trpim. Prej ali slej bomo tam vsi, - je filozofsko obrazložil 10-letni Joseph iz Belorusije. In nasmejano se je nasmehnil: - Ali veste, kdaj boste umrli? Ne? To je slabo. Morati vedeti…"
Joseph je umrl leta 2000 in prišepnil, da resnično želi končno zapustiti svoje ničvredno telo.
Pred enim letom so v Belorusiji zabeležili še en primer progerije. 26-letnica danes gleda na vseh 80 let, poleg tega pa so ji diagnosticirali tudi kalcifikacijo srca, ki se pojavi šele v starosti. Vsi poskusi novinarjev, da bi ugotovili ime in naslov edinstvenega pacienta, naletijo na neomajna načela medicinske etike.
"Nemoralno je urejati bakanalijo okoli nesreče nekoga drugega," odgovarjajo ljudje, ki sodelujejo v tej zgodbi. Znano je le, da zdaj ženska živi v enem od regijskih središč v regiji Minsk in vodi zelo aktiven življenjski slog.
Kot pojasnjuje glavni geriater z beloruskega ministrstva za zdravje, profesor Aleksander Khapalyuk, je Hutchinson-Guildfordov sindrom izjemno redka patologija na genetski ravni: "To je kazuističen primer v medicini, kot je recimo sifilis pri 75-letnem dedku." Zdravniki so otroško progerijo prvič opisali leta 1886, čeprav je bilo, če se poglobite v zgodovino, nekaj podobnega že veliko prej.
Bolezen se najprej počuti z velikimi pigmentiranimi pikami na trebuhu, kmalu pa otroke začnejo premagovati najbolj resnične starostne bolezni - bolezni srca, ožilja, diabetes, izpadajo lasje in zobje, podkožna maščoba izgine. V dobesednem pomenu besede vsako leto preseže 10. Nesrečni ljudje redko živijo do 20 let.
Okvara biološke ure
Medtem ko je usoda hitro starajočega se skriti pred bliskavicami kamer in netaktičnim spraševanjem. Njihove slike so objavljene na internetu, da jih lahko vsi vidijo. In tudi po smrti nimajo počitka: bil je primer, ko so truplo enega ameriškega otroka, ki je trpel za Hutchinson-Guildfordovim sindromom, prevaranti želeli izdati kot … ostanke tujca.
"Progeria stara otroke navzven in navznoter," pravi Igor Bykov, doktor biologije. - Vsa zanimanja za življenje izginejo. Najbolj neverjetno je, da si skoraj vsi postanejo podobni. Kot dvojčka. Kot da bi jih nekdo posebej kloniral. Kot da bi izpeljal drugačno raso ljudi, ki živijo v pospešenem času "…
Pa vendar pacienti s progerijo niso le žrtve usode, ne le razstava za nedejavnega laika. Nekateri znanstveniki v "nenaklonjenih starih ljudeh" vidijo ključ do večne mladosti. Narava tako rekoč draži človeka: glej, verigo življenja je mogoče spremeniti! In če ga je mogoče tako okrutno skrajšati, zakaj ne poskusite storiti ravno nasprotno - dodati več povezav hkrati?
Najbolj danes "mladi stari ljudje" na Japonskem - 1 od 40 tisoč ljudi. Isti Japonci so ocenili, da jih je na svetu vsak četrti milijon.
"Obstaja samo pospešeno staranje in obstaja bolezen Progeria. Včasih sovpadajo, včasih ne," pravi Aleksander Vaiserman, vodilni raziskovalec v Laboratoriju za matematične metode za modeliranje staranja na Inštitutu za gerontologijo. -80 let in po 80-90 umre. Pospeševanje staranja je lahko posledica življenjskega sloga, habitata, trdega dela, Progeria pa je povezana z geni. Mutacija gena lahko poruši notranjo biološko uro in začeli bodo iti ob 5 10-krat hitreje."
»Sprva so bili znanstveniki, ko so odkrili ta vzorec, navdušeni. Mislili so, da so odkrili gen dolgoživosti. Vedeli bomo, kateri gen pospešuje čas, upočasnili ga bomo in življenje se bo podaljšalo. A vse se je izkazalo za veliko bolj zapleteno."
"Obstajajo geni, ki delujejo kot ure," pravi Weiserman. - Se spomnite, da so obstajali gramofoni, na katerih je bilo mogoče disk pomikati 33 obratov ali 78? Tako lahko življenje nenadoma teče v pospešenem ritmu. Nato se otrok začne hitro razvijati, odraščati in … se starati, čeprav načeloma nesmrtnost v naravi ni prepovedana - časovnika smrti ni. Toda zakaj se ljudje starajo in umirajo? Ta skrivnost je velika."
Najočitnejši in edinstven primer je losos. Če je takojšnje staranje pri ljudeh izjemno redek pojav, je pri teh ribah to običajno. Zdrave ribe v najboljšem cvetu, ki so premagale na stotine kilometrov nemirne reke, po oploditvi jajčec nenadoma postanejo dotrajane, šibke, prekrite s krastami in patogene glive odžirajo njihova telesa. Najprej umrejo samice, nato moški: 3-9 dni - in življenja je konec. Izkazalo se je, da imajo oni, edina bitja na zemlji, morilec gen. Pri ljudeh ima celoten genom vlogo ure, zato je vse veliko bolj zapleteno.
Miši so se že naučile zdraviti Progerijo
Redkost Hutchinson-Guildfordovega sindroma otežuje študij. Kljub temu pa so v zadnjih letih znanstveniki lahko ugotovili, da je glavni vzrok bolezni mutacija, ki spreminja strukturo proteina prelamin A. Ta protein sodeluje pri ustvarjanju "notranjega okvira" celičnih jeder. V celicah bolnikov s progerijo se jedrske membrane skrčijo, jedra dobijo nepravilno obliko. Takšne celice se ne morejo normalno deliti. Posledično telo ne le preneha rasti, temveč tudi izgubi sposobnost nadomeščanja umirajočih celic z novimi, kar vodi do pospešenega staranja.
Pri zdravih ljudeh in živalih se protein prelamin podvrže številnim spremembam, preden prevzame svoje "dolžnosti". Najprej poseben encim, imenovan FTI, pritrdi molekulo farnezila na enega od njegovih koncev. Nato se "spremenjeni" prelamin prenese v jedro.
Po mnenju strokovnjakov Farnesil verjetno služi kot nekakšen pogojen signal, zaradi katerega transportne molekule "razumejo", da je treba to beljakovino dostaviti na notranjo stran jedrske ovojnice. Encim, ki so mu ameriški znanstveniki dodelili kodo ZMPSTE24, na koncu odreže prelamin, dostavljen "na naslov", prav konico, na katero je bil pritrjen farnesil. Rezultat je "zrela" beljakovina, imenovana lamin A.
Kršitev katere koli od teh faz je polna nevarnih posledic. Pri bolnikih z otroško progerijo se prelamin A spremeni tako, da mu encim ne more odrezati farnesilirane konice. Posledično beljakovine, ki so že vgrajene v notranji okvir jedrske ovojnice, ostanejo "nedokončane" in imajo okvaro.
Snovi, ki vplivajo na FTI, so bile preizkušene kot možno zdravljenje raka: zavirajo delitev celic. Toda predhodni poskusi s posameznimi celicami bolnikov s progerijo so pokazali, da obstaja tudi pozitiven učinek: uporaba FTI zmanjša deformacijo jedrskih membran.
In pred kratkim je prišlo do poskusov na miših. Poskusi so bili izvedeni na umetno vzrejenem sevu miši z onesposobljenim genom ZMPSTE24. Rezultati niso bili popolni, a vseeno zelo spodbudni. Čeprav uporaba FTI ni povzročila popolnega izginotja simptomov progerije, jih je močno oslabila.
Brez zdravljenja miši iz te črte že v starosti 14 tednov postanejo tako oropale, da popolnoma izgubijo sposobnost, da se držijo v obrnjenem položaju in se s tacami primejo za kovinsko rešetko. Polovica miši, zdravljenih z FTI, je ta akrobatski trik uspešno izvedla tudi pri starosti 20 tednov.
Na splošno je bil pozitiven učinek zdravljenja s FTI pri miših Progeria očitno močnejši od negativnega. Zato bodo očitno že v bližnji prihodnosti zdravniki lahko znatno olajšali usodo nesrečnih otrok s progerijo …
Genadij NIKOLAEV