Vsak od nas pozna nespečnost - boleče stanje, ko je kljub močni želji po spanju nemogoče zaspati. Spanje je za nas pomembno in pomanjkanje le-tega lahko povzroči zmanjšanje imunosti, razvoj duševnih bolezni in celo smrt.
Prav to se je leta 1984 zgodilo z Italijanom Silvanom. Simptome tesnobe je najprej razvil na počitnicah na križarjenju. Vrglo ga je v vroče in hladno vreme, zenice so bile zelo zožene. Ni mogel spati, trpel je zaradi krčev. Silvano je nekaj mesecev kasneje umrl.
Zdravniki so mu diagnosticirali usodno nespečnost, zelo redko bolezen, ki je povezana z mutacijo, ki se prenaša iz generacije v generacijo. Trenutno je zabeleženih le 24 primerov te bolezni, ki so nastale zaradi naključnih mutacij, ki so se pojavile pri ljudeh brez bolezni v družinski anamnezi.
Poleg vročinskih bliskavic, zožitve zenic, napadov ljudje trpijo zaradi napadov panike, fobij, izgube apetita in s tem izgube teže. Bolezen hitro napreduje - pri pacientih se pojavijo halucinacije, gibi postanejo neusklajeni in postopoma bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja, govora in služenja sebi.
V povprečju traja od 12 do 18 mesecev od prvih znakov bolezni do smrti. Najpogosteje se bolezen kaže pri ljudeh, starih od 32 do 62 let, vendar so primeri njenega pojava znani tako pri otrocih kot pri starejših bolnikih.
S preučevanjem Silvanove zgodovine so raziskovalci lahko izsledili zgodovino mutantnega gena vse do 18. stoletja. Ugotovili so, da neki Giuseppe, italijanski aristokrat, daljni Silvanov sorodnik, ki je umrl leta 1984, trpi za to boleznijo. Kljub temu da so Silvanovi sorodniki opravili vse potrebne teste, so se odločili, da ne bodo vedeli, ali so nosilci tega gena in ali jim grozi, da bodo zboleli.
Ugotovljena mutacija povzroči uničenje nevronov v talamusu, kar vodi do pojava simptomov, značilnih za bolezen. Telo preprosto ne more vstopiti v način spanja.
Za to strašno bolezen še vedno ni zdravila, vendar obstajajo primeri, ko so se bolniki, ki so uporabljali senzorično pomanjkanje, zares naučili zaspati za več ur - to jim je podaljšalo življenje.
Promocijski video: