Isabella Blomey iz avstralskega mesta Humpty Doo je videti stara 2 leti, dejansko pa je stara 7 let.
Pri 2 letih je deklica preprosto prenehala rasti, poleg tega pa ima vedno kratke lase, potem ko so bili zadnjič postriženi pri 2 letih, ne zrastejo toliko več. Po besedah njenih staršev je Isabella "zamrznjena v času".
Isabellovo stanje je zmedlo vse zdravnike, ki so jo pregledali. Nikoli niso mogli najti vzroka te anomalije. Poleg zastoja v telesni rasti ima deklica enake težave z govorom kot dve leti.
Pred kratkim je bil ugotovljen vzrok bolezni deklice, izkazalo se je, da je to redek trihorinofalangealni sindrom. Mati dečka z istim sindromom je stopila v stik z Isabelino mamo in ji povedala, za katero bolezen gre.
Za to izjemno redko podedovano motnjo so značilni fini lasje, značilne poteze obraza, nepravilnosti v razvoju rok in nog, nizka rast, hruškasti nos in velika ušesa ter druge nepravilnosti, odvisno od resnosti.
Isabella že obiskuje šolo, kjer študira v posebnem razredu. Ne mara kratkih las in včasih nosi lasuljo. Sicer pa je po mnenju mame deklice navaden otrok, ima svoje najljubše hobije, še posebej risanke Disney, obožuje roza, princeske Anno in Elzo iz risanke "Frozen" in risanje.
Promocijski video:
- Običajno se novorojenčki vsakih nekaj mesecev povečajo. In za Isabello smo nova oblačila kupili šele 4 mesece. Prilegla se je v obleke za novorojenega, - pravi mama deklice.
Gospa Blomi je ustvarila Facebook stran, posvečeno Isabelli in njenemu sindromu. Po njenih besedah so zdaj tam registrirani le 3 osebe iz Avstralije z isto boleznijo, skupno pa jih je na svetu registriranih nekaj sto. Kmalu upa, da bo obiskala ameriško kliniko Mayo, kjer bodo testirali DNK Isabelle in ugotovili, kakšno vrsto bolezni ima.
