Ruski in tuji biologi so med avtističnimi in zdravimi ljudmi opravili nekakšen »popis beljakovin« in ugotovili resne razlike v tem, kako možgani obeh proizvajajo različne encime in signalne molekule. Svoje ugotovitve so predstavili v reviji Communications Biology.
Po podatkih WHO ima eden od 59 otrok po vsem svetu motnjo spektra avtizma, število otrok z avtizmom pa se vsako leto poveča za 13%. V zadnjih letih so znanstveniki odkrili na desetine genov, povezanih z avtizmom, vendar mutacije v njih ne morejo v celoti razložiti niti enega primera razvoja te bolezni na splošno in zlasti njenih posameznih simptomov.
Pred tremi leti so na primer ameriški znanstveniki na eksperimentiranju na miših opazili, da je avtizem povezan ne le s prisotnostjo določenih mutacij v genih, ki nadzorujejo delo in razvoj možganov, ampak tudi z bakterijami v črevesju samih avtistov in njihovih staršev. Kot so pokazali poznejši poskusi, je presaditev zdrave mikroflore ublažila številne simptome avtizma.
Kot poroča tiskovna služba Skoltech, sta Khrameeva in njeni sodelavci k študiji te težave pristopili z druge strani - preverili so, koliko se vsebnost beljakovin v možganskih celicah avtistov, zdravih ljudi in tudi dveh vrst primatov, ki so nam blizu, šimpanzov in makakov, močno razlikuje.
S primerjavo koncentracij različnih beljakovin v njihovem živčnem tkivu so znanstveniki upali razumeti, kateri geni se med razvojem avtizma motijo in posledice njihovega presežka ali pomanjkanja. Skupaj so biologi izsledili razlike v deležih skoraj tisoč in pol beljakovin, vključenih v delo 16 najpomembnejših presnovnih verig v nevronih možganov.
Da bi to naredili, so znanstveniki zbrali vzorce tkiv predfrontalne skorje in drugih delov možganov od približno treh ducatov umrlih avtističnih oseb ter štirih ducatov vrstnikov, ki niso trpeli zaradi takšnih motenj. Ko so biologi iz njih izločili beljakovine, so razkrili njihovo sestavo in izmerili deleže s pomočjo kromatografij in masnih spektrografov.
Kot se je izkazalo, so bile take motnje resnično prisotne v avtističnih celicah in so bile precej velike. Ruski raziskovalci in njihovi tuji sodelavci so našli dokaze, da se je koncentracija dvesto beljakovin, približno 15% njihovega skupnega deleža, med avtisti in drugimi ljudmi bistveno razlikovala.
Mnoge od teh so povezane s cikličanjem različnih aminokislin in drugih kratkih organskih molekul, kot so nikotinamid in purin. Živčne celice jih uporabljajo ne le za sestavljanje pomembnih molekul v sebi, ampak tudi kot kemične signale za "komunikacijo" s sosedi in pomožnimi možganskimi telesi.
Promocijski video:
Zanimivo je, da so bili ti neuspehi pri delu beljakovin in z njimi povezanih genov tako izraziti, da bi lahko zlahka razlikovali avtiste od drugih ljudi, pa tudi ocenili resnost njihovih simptomov.
Poleg tega so ruski raziskovalci našli namige, da je avtizem edinstven za človeka. Izkazalo se je, da so se geni in beljakovine, katerih delo je moteno pri prenašalcih tega sindroma, najbolj spremenili med evolucijo rodu Homo po ločitvi od prednikov šimpanzov in makakov.
Vse te informacije, upajo znanstveniki, nam bodo pomagale razumeti, kako preprečiti razvoj avtizma in pomagati trenutnim in bodočim nosilcem tega sindroma.