Genetiki so odkrili delček DNK, ki ob izklopu prepreči telesu, da bi postal moški. Zdaj so ga preučevali le na miših. Odkritje bo pomagalo razložiti pojav ženskih organizmov z moškim naborom kromosomov in pomagalo razumeti podobne mehanizme nastanka številnih bolezni. Raziskava je objavljena v reviji Science.
V prvih tednih življenja so pri večini zarodkov sesalcev aktivni samo geni na "ženskem" X kromosomu, medtem ko se "moški" Y kromosom vklopi pozneje. Če še vedno ni aktiviran, se bodo vsi zarodki spremenili v samice. Gen SRY na Y kromosomu je odgovoren za delno zatiranje ženskih lastnosti in razvoj moških lastnosti. Posredno aktivira še en gen, Sox9, ki je neposredno odgovoren za nastanek moških spolnih organov. Biologi so vedeli, da je v ta proces vključen en ali več ojačevalcev - področja DNK zunaj genov, ki ne kodirajo beljakovin, ampak služijo za pritrditev encimov, ki jim berejo genetske informacije. Človeški genom vsebuje približno milijon ojačevalcev, ki nadzorujejo aktivnost 21.000 genov. Zato je iskanje pravega dela DNK dovolj težko.
V novem delu so genetiki z Inštituta Francis Crick v Londonu uporabili več metod za iskanje želenih ojačevalcev pri mišjih zarodkih. Našli so 16 kandidatov, nadaljnji poskusi pa so omogočili eno izmed njih. Dolga je 557 nukleotidov in se nahaja pol milijona baz iz Sox9. Da bi tako oddaljeno mesto vplivalo na gen, se v kromosomu oblikuje posebna zanka. Z onemogočanjem tega ojačevalca je bil Sox9 manj aktiven, zato so se vsi zarodki s takšno spremembo spremenili v samice, ne glede na nabor kromosomov.
Poleg temeljnega pomena, ki je pomemben za razjasnitev mehanizmov določanja spola pri živalih, je delo lahko koristno tudi v medicini. Približno eden od 5.500 dojenčkov se rodi z moškim naborom kromosomov, vendar moški genitaliji niso oblikovani. Zdaj je mogoče vzroke za to razvojno motnjo ugotoviti v manj kot polovici primerov. "Ta ojačevalec je pri miših tako pomemben, da bo verjetno pomembno vplival na človekov razvoj," je dejal vodja ekipe Robin Lowell-Badge. "Morda bo mogoče uporabiti pridobljeno znanje, da bi razumeli in celo spremenili funkcije spolovil [pri ljudeh]."