Urejevalnik genoma CRISPR se že uspešno uporablja za zdravljenje različnih anomalij. In zdaj uredniki Science Alert poročajo, da je CRISPR ponovno pokazal svojo učinkovitost. Tokrat pri zdravljenju Duchennove mišične distrofije.
Duchennova mišična distrofija (imenovana tudi Beckerjeva mišična distrofija) je genetska motnja, povezana z mutacijo gena DMD, ki kodira beljakovinski distrofin. Bolezen je povezana s kromosomom X, za katero je značilna proksimalna mišična oslabelost, ki jo povzroča degeneracija mišičnih vlaken. Takšni bolniki v zgodnji starosti izgubijo sposobnost hoje in do 30. leta večina razvije kardiopulmonalno insuficienco, ki je pogosto vzrok smrti. Za nadaljnjo zapletenost gena DMD sestavlja veliko "delov" (eksonov), ki se lahko poškodujejo med procesom tvorbe, kar povzroči okvaro gena.
Znanstveniki s teksaške univerze so skupaj s kolegi iz londonskega kraljevega veterinarskega koledža uporabili precej zanimiv pristop, imenovan preskakovanje eksona. Leži v dejstvu, da lahko pri 13% bolnikov odčitavanje gena povrnemo z odstranitvijo 51 eksonov. V študiji so bili vključeni psi beagle, ki imajo isto bolezen in enak gen, ki je odgovoren za njegov razvoj, katerega škoda vodi do enakih posledic.
Shema obnovitve gena distrofina z uporabo preskakovanja eksona ali obnovitve njegovega zaporedja.
Skupno sta bila izvedena 2 poskusa s sistemom CRISPR: pri prvih dveh mladičih z prizadetim genom DMD so mu v gastrocnemius mišico vbrizgali virusne delce s CRISPR in po 6 tednih izvedli kontrolno meritev. Izkazalo se je, da se je proizvodnja distrofina v mišičnem tkivu začela v skupno 60% norme. V drugem poskusu so dvema kužkoma vbrizgali enake delce, ki so jih vbrizgali v mišico. Po 8 tednih je količina distrofina pri 1 mladičku dosegla koncentracijo do 50% norme, pri drugem mladiču pa do 90%.
Hkrati pa, kljub tako impresivnim rezultatom, po mnenju znanstvenikov terapija s CRISPR zahteva dodatne in izjemno dolgotrajne preskuse, saj trenutno ni jasno, kako dolgo se koncentracija beljakovin vzdržuje v mišicah na zahtevani ravni in kako vpliva na telo v celota.
Vladimir Kuznecov
Promocijski video: