Aprila lani se je rodil prvi otrok na svetu, ki so ga začeli trije starši. Njegove celice vsebujejo DNK treh ljudi - dveh žensk in enega moškega. A ne tako dolgo nazaj se je pojavil članek, v katerem je bil podrobno opisan postopek, ki je bil izveden leto prej, in možne posledice. Ta poskus je, kar velja omeniti, povzročil resne polemike v znanstveni skupnosti.
Deček se je rodil kot rezultat dela in velikih naporov zdravnikov v centru za plodnost New Hope (New York). Podvrgli so se mitohondrijski nadomestni terapiji, ki je znana tudi kot "metoda treh staršev". Na ta način so zdravniki pomagali paru iz Jordana, katerega dva otroka sta prej umrla v zgodnji starosti (od osem mesecev do 6 let) zaradi Leighovega sindroma - nevarnega genetska bolezen.
Subakutna nekrotizirajoča encefalomiopatija ali Leighjev sindrom je neozdravljiva bolezen, ki prizadene centralni živčni sistem. Prvi simptomi se praviloma začnejo pojavljati pri enoletnih otrocih in se izražajo v bruhanju, driski, disfunkciji požiranja, zaradi česar otrok hitro izgubi težo. Ko bolezen napreduje, je delo mišic (zlasti očesnih mišic) moteno, saj so možgani prikrajšani za nadzor nad postopkom njihovega krčenja. Najpogostejši vzrok smrti je odpoved dihanja.
Leigh sindrom nastane kot posledica mutacij v genih, ki so povezani z delom mitohondrijev. Veliko jih je v mitohondrijskem genomu, kljub dejstvu, da je bilo v znanosti opisanih več kot tri desetine jedrskih genov, ki utegnejo sodelovati tudi pri razvoju bolezni. Približno četrtina vseh znanih primerov bolezni je povezana z mutacijami, ki se razvijejo v mitohondrijski DNK. Te mutacije lahko izzovejo motnje v delu ATPaze, encima, ki katalizira razpad molekule ATP in sprosti energijo, ki jo porabijo številni vitalni procesi v telesu.
Pogosto se zgodi, da okvarjene (brez normalne ATPaze) in normalne mitohondrije sobivajo v isti celici - to stanje imenujemo heteroplazmija. Simptomi bolezni se pojavijo glede na število okvarjenih mitohondrij, ki določajo mutacijsko obremenitev.
Po raziskavah naj bi se Leighjev sindrom najverjetneje pojavil, ko raven Hereroplazmije doseže 6070 odstotkov. Jordanska ženska, ki se je po pomoč vrnila v newyorški center, je imela mutacijo 24,5 odstotka. Tako je bila le prenašalka "poškodovanih" mitohondrij, sama pa zaradi bolezni ni trpela. Hkrati je pri dveh njenih mrtvih otrocih raven heteroplazme dosegla 95 odstotkov. Da bi nerojenega otroka zaščitili pred to gensko boleznijo, so se zdravniki odločili za obupen korak: v svojem jajčecu nadomestiti vse možne mitohondrije, ki bi jih lahko prenesli na njenega otroka.
Ko so se pojavile informacije o rojstvu otroka, so znanstveniki kritizirali eksperiment, čeprav so prepoznali njegov ogromen pomen. Takrat so bile podrobnosti eksperimenta zelo malo znane, zato so mnogi znanstveniki od avtorjev poskusa pričakovali razlage.
V začetku aprila se je v eni od specializiranih publikacij pojavil članek, v katerem so zdravniki podrobno spregovorili o metodah, ki so jih uporabili v procesu ustvarjanja zarodka.
Promocijski video:
Poskus je vodil ameriški kirurg John Zhang. Postopek stimulacije jajčnikov in odvzem oocitov so opravili v centru za plodnost. Na enak način so bile tam izvedene vse potrebne manipulacije z biološkim materialom. Znanstveniki so delovali z laserskim žarkom na odseku materine jajčne membrane, zahvaljujoč temu pa jim je uspelo natančno vstaviti mikroinjekcijsko pipeto in odstraniti jedro. Jedro je bilo obdano z membrano, zlivalo se ga je z donorjevim zdravim jajcem. V ta namen je bila uporabljena elektrofuzijska metoda, med katero so bile celice izpostavljene majhnim električnim impulzom.
Nastalo jajčece je bilo oplojeno z očetovo spermo, nakar je nastali zarodek zamrznil in prepeljal v Mehiko, v pridruženo kliniko. Tam je bila izvedena operacija za vsaditev oplojenega jajčeca v maternico, ker ameriška zakonodaja prepoveduje uporabo te tehnike za spočetje. Dojenček se je rodil v 37. tednu.
Nekateri strokovnjaki so na objavo odreagirali pozitivno. Tako je zlasti raziskava ameriškega raziskovalca matičnih celic Dietricha Eglija zgodovinsko znanstveno delo.
Hkrati so sami eksperimentalisti priznali, da je bil del okvarjene DNK matere naključno prenesen v darovalčevo celico. Po mnenju znanstvenikov lahko to izzove nepredvidljive posledice za otrokovo telo, saj nekateri mitohondriji v njegovih celicah ne bodo delovali normalno. Število okvarjenih mitohondrij se med tkivi razlikuje. V urinski usedlini je bilo odkritih le dva odstotka materine mitohondrijske DNK, devet odstotkov pa že v celicah kožice. Hkrati je nemogoče določiti, koliko tega je vsebovano v celicah možganov ali srca brez kirurškega posega. Verjetno je mutacijska obremenitev v teh tkivih lahko veliko večja. Vendar na splošno znanstveniki ocenjujejo otrokove možnosti, da živi zdravo življenje, zelo pozitivno.
Kot poudarja Egli, človeško eksperimentiranje lahko pomaga raziskovalcem, da se naučijo nekaj povsem novega. Vendar v tem primeru ne govorimo o že rojenem otroku, saj njegovi starši niso zavrnili nadaljnjih raziskav, razen če obstaja nujna medicinska potreba. Poleg tega Zhang ni odgovoril na vprašanje novinarjev, ali so njegovi kolegi zagotovili starševsko soglasje za izvajanje dolgoročnega zdravstvenega nadzora.
Če znanstvenikom preprečimo opazovanje razvoja edinstvenega pacienta, se bo vrednost njihovega dela močno zmanjšala. Znanstveniki menijo, da je za zdravljenje takšne tehnike prezgodaj prezgodaj, saj ni znano, kakšne dolgoročne posledice bi lahko imele na tak način rojeni otroci.