Malo jih ve o obstoju takšne bolezni, kot je porfirija. Ta bolezen obstaja in ljudje z njo trpijo ne na drugi celini in ne le v Latviji - primer porfirije so diagnosticirali v Daugavpilsu
Porfirija bi lahko veljala za povsem navadno presnovno bolezen, če ne že to, da so skoraj vsi simptomi bolnika s porfirijo tipičen vampir.
Za bolezen je značilno, da telo ne more proizvesti glavne sestavine krvi - rdečih celic, kar vodi v pomanjkanje kisika in železa v krvi. To je posledica presežka in kopičenja delcev-porfirinov v telesu. V krvi in tkivih pacienta se moti presnova pigmenta, pod vplivom sončnih ultravijoličnih žarkov pa se začne razkroj deoksigeniranega hemoglobina. Najprej zaradi tega trpi bolnikova koža: od sončne svetlobe je koža rjava, postane tanka kot papir in razpoči. Brazgotinsko tkivo, ki nastane po razjedah in vnetjih, poškoduje celo hrustančno tkivo - nos in ušesa, ki jih deformira. Tudi nohti so deformirani, kar lahko kasneje izgleda kot kremplji plenilca. Koža okoli ustnic in dlesni se izsuši in izgubi elastičnost, zobje so izpostavljeni, pokukajo skozi napol odprta usta in ustvarijo mrk grin.
Drug simptom, ki izkrivlja bolnikov videz, je prekomerna rast las (hipertrihoza). Obrvi postanejo neverjetno debele, lasje rastejo celo pod očmi.
Čez dan takšni bolniki čutijo pomanjkanje energije in letargijo, raje spijo. Njihovo življenje opazno oživi ponoči, ko uničevalna ultravijolična svetloba ni nevarna. Bolniki s porfirijo, ki ne dobijo potrebne oskrbe, se lahko obnašajo zelo nenavadno in celo agresivno. Izmučeni in posledično nezdravljivi bolniki, ki se pojavijo kjer koli, lahko zapustijo strahospoštovanje in paniko. Tako znanstveniki verjamejo in rodil se je mit o vampirjih.
Pred kratkim se je mlada ženska, ki trpi za to redko boleznijo, obrnila na uredništvo lokalnega časopisa. Prosila je za pomoč.
Ko je preučil te podatke, je novinarja čakalo neverjetno srečanje. Toda v eni izmed mestnih lokalov ga je čakala simpatična mlada ženska, krhka, z bledim obrazom, povsem drugačna od pošasti, opisanih na internetu. V njenih velikih očeh se je brala žalost in obup. Evgenija je pripovedovala svojo žalostno zgodbo.
Od svojih 21 let že pet let trpi zaradi strašnih napadov. Pred tem je imela tudi Evgenija zdravstvene težave, a temu ni pripisovala velikega pomena. V zadnjih letih so napadi vse pogostejši. Niti en mesec ne mine, ne da bi se žensko telo treselo od strašnih bolečin in zvijalo v krčih. To celotno nočno moro lahko razume le izkušen odvisnik od mamil, ki je doživel umik.
Promocijski video:
Nesmiselnost te situacije je v tem, da je bila natančna diagnoza Evgenije postavljena šele pred kratkim - pred tem se je zdravila zaradi različnih bolezni. Toda opredelitev natančne diagnoze ni pripeljala do ozdravitve.
Evgenija vsakič, ko se začne napad, pokliče rešilca. Nazadnje je ta storitev od pacienta zahtevala plačilo za prevoz v bolnišnico. Toda priti do medicinske ustanove je še vedno polovica bitke. Še vedno moramo priskočiti na pomoč zdravnikom. Odlepijo predvsem s kapljico glukoze. Vsakič, ko Evgenija potrebuje veliko moči, da dobi anestetik - to nekako omili njeno trpljenje. Pošteno povedano je treba reči, da žensko telo ne jemlje drugih zdravil. Napad se lahko okrepi. Kako ravnati s takim bolnikom, naši zdravniki ne vedo ali nočejo vedeti. Nekateri celo verjamejo, da je samo odvisnica od drog, ki ji mora injicirati "odmerek" in vse bo minilo samo od sebe.
Medicinske sestre se bojijo približati Eugeniji - po njihovem mnenju jih lahko izčrpana ženska napade in v slogu poceni groze zagrizne v vrat. Žal se medicinsko osebje pri obravnavi takega bolnika niti ni trudilo povprašati po podatkih o tej bolezni. Pitje krvi v primerih porfirije je neuporabno. To nima učinka in pozneje se lahko pojavijo zasvojenosti. Poleg tega sama po besedah Evgenije ne želi krvi druge. In med napadi sploh ne more vzeti ničesar v usta. Zaradi takšnih prisilnih gladovnih stavk je ženska v tem letu izgubila skoraj 40 kg.
Tudi redni obiski klinike Stradins v glavnem mestu niso prinesli rezultatov. Tam je bila Evgenija imenovana za zdravilo, ki bi lahko pomagalo. Dobite ga lahko le v Franciji in na Švedskem, niso pa pojasnili, kako to storiti brez recepta. Poročalo se je, da takšne bolezni v Latviji ne zdravijo, saj je zelo redka in Evgenija edina, ki jo ima. V zvezi s tem so ji zdravniki dali nasvet: sedeti doma v temni sobi in jesti čokolado, da telo napolni z glukozo.
Evgenija se ne boji le za svoje zdravje in življenje. Kot se je izkazalo, se porfirija v tej družini prenaša po ženski liniji. Eugenijina mama je umrla v starosti 26 let. Zdravniki so jo zdravili tudi zaradi različnih bolezni in šele po obdukciji se je izkazalo, da je zbolela za porfirijo. Zdaj Evgenija, ki vzgaja hčerko, trpi za to boleznijo. Deklica še nima simptomov te bolezni, vendar, kot je dejal zdravnik, jo lahko diagnosticiramo šele, ko otroku dopolni 10 let. Kot kaže statistika, če je porfirija zabeležena pri enem od staršev, potem v 25% primerov otrok zboli tudi za njo.
Na srečo je Evgenija bolezen še vedno v zgodnji fazi. Naslednja stopnja je strah pred dnevno svetlobo: ženska ne bo mogla voditi običajnega življenja. Ne bo mogla iti v službo, v trgovino ali hčerko v vrtec. Ves čas bo morala sedeti v temni sobi, saj se bo končalo, ko bo šla ven na svetlobo, koža se bo začela razpočiti, kot vampirji v filmu. Nenehno bivanje znotraj štirih sten bo verjetno vplivalo na psiho mlade ženske in na splošno lahko privede do samomora. Kot je priznala Evgenija, ji med napadi že v tej fazi lezejo slabe misli. Kljub temu, da porfirija ni duševna bolezen, ima seveda izredno uničujoč učinek na psiho.
Da bi preprečili razvoj bolezni in zagotovili ženski normalen obstoj, morajo zdravniki narediti zelo malo: opraviti natančno diagnozo in določiti zdravljenje. Ugotovite, katera zdravila so primerna za Evgenijo in katera lahko ji škodijo. Če se latvijski zdravniki ne morejo sami spoprijeti, jo morate poslati v druge zdravstvene centre.
Danes zdravniki po svetu vedo veliko o porfiriji. Glavna stvar pa je, da je bilo v 18. stoletju ugotovljeno, da je "vampirizem" mogoče zdraviti. S pomočjo kemoterapije in pogostih transfuzij krvi lahko "vampirja" spremenite v normalno osebo. Ali je lokalnim zdravnikom res tako težko poskusiti to metodo, ugotoviti, kakšna kri je prava za Evgenijo, in redno dobivati transfuzije? Če so napačno diagnosticirani in jih zato zdravimo, so akutne porfirije smrtne bolezni (umrljivost je v povprečju 60%), saj prizadenejo vitalne organe, ki preprosto ne morejo izpadati. V medicini je opisanih približno 80 primerov akutne prirojene porfirije, ko je bila bolezen neozdravljiva. Nasprotno, natančna pravočasna diagnoza in ustrezna terapija rešijo skoraj vse bolnike in jih vrnejo v normalno, polno življenje.
Danes strokovnjaki pravijo, da bo gensko inženiring kmalu pokopal najbolj skrivnostno bolezen v zgodovini človeštva - porfirijo. Serija poskusov z DNK nekaterih vrst rib in miši je že uspešno zaključena: prirojena porfirija bo popravljena, pridobljena porfirija pa zdravljena z najnovejšimi sredstvi.
Menijo, da ta redka oblika genske patologije prizadene eno osebo od 200 tisoč (po drugih virih od 100 tisoč). Toda dejstvo, da je Eugenija edina v Latviji, ki ji je bila postavljena ta strašna diagnoza, še ne pomeni, da je pri nas le en bolnik s porfirijo.
Torej so rekli …
Aivar Zdanovsky
Ne morem komentirati tega primera, ker so po zakonu vse informacije o pacientu zaupne pri nas. Lahko rečem le, da se ta bolezen zdravi sindromno. V Latviji ni zdravil, ki bi zdravile to posebno bolezen in niso vključene v državni program. Za veliko denarja lahko ta zdravila dobite v tujini.
Kar zadeva zdravstveno osebje, se tega pacienta ne more bati - naši zdravniki so videli nekaj drugega. V bolnišnico redno sprejemajo bolnike, ki medicinskim sestram povzročajo različne poškodbe, tistih, ki trpijo zaradi porfirije, pa ni med njimi. Konec koncev imamo stražarje, ki lahko pomirijo nasilnega pacienta.
Nadežda Pavlova (družinska zdravnica Eugenije)
»V tujini naroča zdravilo, ki ga potrebuje moja pacientka za lajšanje epileptičnih napadov. Stane veliko denarja. Žal Evgenija noče v bolnišnico na popoln pregled. Ko sem enkrat odšel na kliniko Stradinia, sem opravil en test in odšel. In da bi ugotovili, ali je mogoče olajšati njeno življenje, je potrebno opraviti več analiz in ležati v bolnišnici. Iz istega razloga ji VTEK ne more dati invalidnosti.
