Starejša ženska iz Italije, njeni dve hčerki in trije vnuki ne čutijo bolečine zaradi mutacije gena ZFHX2, ki je odgovoren za sestavljanje večine komponent bolečinskih receptorjev v živčnih celicah, piše v članku, objavljenem v reviji Brain.
»Če si člani te družine zlomijo roke ali noge, na začetku občutijo malo bolečine, vendar to hitro mine. Laetitia si je na primer med smučanjem zlomil ramo, tega ni opazila in je ves dan smučala. Za zlom je izvedela šele naslednji dan, je dejal James Cox z University College London (UK).
Genom ljudi in drugih živali z razvejanim živčnim sistemom vsebuje več deset genov, ki so odgovorni za interakcijo z okoljem in generiranje signalov nevarnosti. Najučinkovitejši in najbolj univerzalen od teh signalov je občutek bolečine, ki pomaga ljudem zapomniti nevarne predmete in pojave in se jim v prihodnosti izogniti.
Skladno s tem, če se takšni geni pokvarijo, potem njihov lastnik bodisi preneha čutiti bolečino, ali pa jih čuti le nekaj. Izstopajoč primer so podgane iz Cape, brez las, majhni glodalci, ki se skoraj ne odzivajo na kisline, ogenj in številne druge dražljaje zaradi mutacij v genih, odgovornih za prenašanje bolečinskih signalov v možgane.
Cox in njegovi sodelavci so razkrili genetske skrivnosti edinstvene italijanske družine - 78-letne babice, njenih 50-letnih hčera in najstniških vnukov -, ki kopajo kopače zaradi neobčutljivosti na bolečino.
Znanstveniki so prvič o družini "supermenov" izvedeli leta 2008, ko so o njej pripovedovali italijanski zdravniki. Njeni člani so pogosto dobivali zlome ali hude modrice in ureznine in tega niso opazili, še naprej pa so se ravnali z rokami in nogami, kot da niso bili zlomljeni.
Dolgo časa zdravniki niso mogli razumeti, kako se je to zgodilo - ti ljudje niso čutili najresnejše bolečine, povezane s poškodbami kosti in mišic, hkrati pa so se pogosto pritoževali nad glavoboli in bolečinami v črevesju, pa tudi zaradi nelagodja med porodom. Za razjasnitev vprašanja so znanstveniki dešifrirali DNK družinskih članov in preučili strukturo vseh genov, povezanih z bolečino.
Kot se je izkazalo, je bil razlog za razvoj "velesil" ena sama mutacija gena ZFHX2, ki igra vlogo neke vrste regulatorja občutljivosti živčnih celic kot odziv na različne bolečinske dražljaje.
Promocijski video:
Z zanimanjem za vlogo tega gena pri delu "bolečinskega centra" v možganih so ga znanstveniki najprej popolnoma odstranili iz DNK miši, nato pa jih presadili z "mutantno" različico ZFHX2. Zaradi tega so se glodalci skoraj popolnoma prenehali odzivati na vročino, opekline, goreče snovi in druge boleče dražljaje, ker se je spremenilo delo 16 drugih genov, katerih delovanje nadzira ZFHX2.
To odkritje, ugotavlja Cox, bi lahko znanstvenikom pomagalo ustvariti zdravila, ki bi ga zatrla in začasno "izklopila" bolečino. Kar zadeva italijansko družino, so znanstveniki predlagali, da bi njeni člani šli skozi obratni postopek in vrnili občutek bolečine, vendar so to zavrnili.