Raziskovalci so razvili sistem umetne inteligence, ki lahko z fotografije z visoko natančnostjo diagnosticira 216 redkih dednih bolezni. Kot poročajo v Nature Medicine, so jo usposobili za prepoznavanje genetske motnje (izberite med 10 najverjetnejšimi možnostmi) z 91-odstotno natančnostjo. Znanstveniki so sistem olajšali tudi v praksi: ustvarili so mobilno aplikacijo za zdravnike, ki omogoča prepoznavanje genetske motnje s fotografije pacienta.
Diagnosticiranje dedne motnje je pogosto težko. Obstaja več tisoč bolezni, povezanih z genetskimi motnjami, med katerimi je večina izjemno redkih. Mnogi zdravniki se med svojo prakso preprosto ne srečujejo s takšnimi boleznimi, zato bi referenčni računalniški sistem, ki bi pomagal prepoznati redke dedne bolezni, olajšal diagnozo. Raziskovalci so že ustvarili podobne sisteme, ki temeljijo na prepoznavanju obrazov, vendar jim je doslej uspelo prepoznati največ 15 genetskih motenj, natančnost prepoznavanja več bolezni pa ni presegla 76 odstotkov. Poleg tega takšni sistemi včasih ne morejo razlikovati bolnega od zdravega. Hkrati vzorec treninga pogosto ni presegel 200 fotografij, kar je premalo za globoko učenje.
Zato so ameriški, nemški in izraelski znanstveniki in zaposleni v podjetju FDNA pod vodstvom Yarona Guroviča z univerze v Tel Avivu razvili sistem za prepoznavanje obraza DeepGestalt, ki je omogočil diagnozo več sto bolezni. Z uporabo konvolucijskih nevronskih mrež sistem razdeli obraz na ločene 100 × 100 pik in napoveduje verjetnost vsake bolezni za določen drobec. Nato so vse informacije povzete in sistem določi verjetno motnjo za osebo kot celoto.
DeepGestalt razdeli obraz na fotografijah na ločene fragmente in oceni, kako ustrezajo vsaki bolezni v modelu. Na osnovi seštevkov fragmentov sistem uvrsti seznam možnih bolezni. Y. Gurovich in sod. / Naravna medicina, 2019.
Raziskovalci so usposobili sistem za razlikovanje določene dedne bolezni od številnih drugih. Za usposabljanje so uporabili 614 fotografij ljudi, ki trpijo zaradi sindroma Cornelia de Lange, redke dedne bolezni, ki se med drugim manifestira v obliki duševne zaostalosti in prirojenih okvar notranjih organov. Avtorji so kot negativni nadzor uporabili več kot tisoč drugih slik. DeepGestalt je razlikoval sindrom Cornelia de Lange od drugih bolezni z 97-odstotno natančnostjo (p = 0,01). Avtorji drugih raziskav so dosegli 87-odstotno natančnost, strokovnjaki pa so pravilno postavili diagnozo v povprečju 75 odstotkov primerov. V drugem poskusu so znanstveniki uporabili 766 fotografij bolnikov z Angelmanovim sindromom ("sindrom Petruška"), za katere so med drugim značilna kaotična gibanja oz.pogost smeh ali nasmehi. Sistem je bolezen prepoznal z natančnostjo 92 odstotkov (p = 0,05); v prejšnji študiji je bila natančnost 71 odstotkov.
Raziskovalci so sistem naučili tudi prepoznavati različne vrste iste dedne bolezni na primeru Noonanovega sindroma. Obstaja več vrst te motnje, od katerih vsaka povzroči mutacije v določenem genu in vsaka ima subtilne razlike v potezah obraza (na primer redke obrvi). S pomočjo vzorca 81 fotografij so avtorji članka učili sistem DeepGestalt, da loči pet vrst te bolezni z natančnostjo 64 odstotkov (p <1 × 10-5).
Znanstveniki so za usposabljanje sistema uporabili skupno 17.106 fotografij, ki predstavljajo 216 dednih bolezni. Raziskovalci so preizkusili učinkovitost zdravila DeepGestalt na 502 fotografijah diagnosticiranih bolnikov in na drugem vzorcu 329 fotografij bolnikov z znano diagnozo iz londonske medicinske baze podatkov. Sistem je določil bolnikovo bolezen iz 10 najverjetnejših variant z natančnostjo 91 odstotkov (p <1 × 10-6).
Raziskovalci so olajšali tudi izvajanje DeepGestalta v praksi - ustvarili so platformo za diagnosticiranje dednih bolezni po fenotipu, pa tudi mobilno aplikacijo za zdravnike Face2Gene, s katero lahko zdravnik diagnosticira svojega pacienta.
Promocijski video:
Lani so raziskovalci ustvarili sistem za samodejno prepoznavanje rastlin po njihovih slikah v herbarijih. Konvolucionarna nevronska mreža se je naučila identificirati rastline z 90-odstotno natančnostjo.
Ekaterina Rusakova