V Veliki Britaniji se znanstveniki trudijo z možgani zaradi zdravljenja otrok, za katere je bilo ugotovljeno, da imajo nenavadno gensko mutacijo. Upočasnjen razvoj Gruzije in Jessice od trenutka rojstva je starše in zdravnike spodbudil k razmišljanju o nekaterih odstopanjih, zdaj pa so strokovnjaki organizacije Genomics England lahko prepoznali težavo in so pripravljeni začeti zdraviti 4-letne deklice.
Oče in mati Georgia sta povedala, da sta se že od prvih dni hčerkinega rojstva bala pred razočarajočo diagnozo zdravnikov. Glava deklice je bila nekoliko večja od standardne velikosti in njena reakcija na dogajanje okoli nje dan za dnem je ostala nekoliko upočasnjena.
Zdravniki niso mogli ugotoviti, kaj je bil vzrok za odstopanja, kasneje pa so zaposleni v Genomics England pomagali razumeti situacijo. Kot se je izkazalo, ima majhna Georgia prirojeno mutacijo - okvarjen je le en gen, ki pa vpliva na skladen razvoj organizma kot celote, poroča spletni portal "The Guardian".
Strokovnjaki so našli še eno deklico, 4-letno Jessico, ki je prav tako imela nenavadno mutacijo. Strokovnjaki pravijo, da imajo možnosti za okrevanje otrok zahvaljujoč "projektu 100.000 genomov", ki je že pomagal odkriti približno 7 tisoč redkih genskih nepravilnosti.
Elena Razumovskaya