Znanstveniki so napovedali preboj v raziskavah shizofrenije: prvič so odkrili gen, ki je edinstveno povezan z razvojem te zapletene duševne bolezni. O odkritju poroča revija Nature.
V zadnjih letih je znanost zbrala veliko informacij o bioloških koreninah shizofrenije - vlogi genskih mutacij, imunskem sistemu in mikrobiomu pri razvoju bolezni. Skupini raziskovalcev iz ZDA je pri shizofrenih uspelo najti različico gena, katere delovanje pojasnjuje vse te pojave.
Genetiki in psihiatri so zbrali ogromno bazo podatkov o 65 tisoč ljudeh iz 30 držav in začeli iskati genske mutacije, ki imajo najmočnejšo povezavo s shizofrenijo. Eden od kandidatov je bila varianta gena C4.
Znano je, da je ta gen odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki označujejo patogene za nadaljnje uničenje s strani imunskega sistema. Vendar pa se C4 uporablja tudi pri sinaptičnem obrezovanju - odstranjevanju odvečnih povezav v možganih za krepitev najpogosteje uporabljenih poti. Obrezovanje se zgodi v puberteti.
Poskusi na miših so pokazali, da povečana ekspresija C4 povzroči intenzivnejše "obrezovanje" sinaps. Znanstveniki verjamejo, da to povečuje verjetnost za nastanek shizofrenije. Opaziti je treba, da se simptomi shizofrenije začnejo kazati v mladosti. Novo hipotezo potrjuje tudi dejstvo, da je v možganski skorji pri odraslih bolnikih razmeroma malo sinaps. Verjetno je, da nenormalna ekspresija C4 vpliva na imunski sistem tistih s shizofrenijo.
Novo odkritje je zdravnikom dalo upanje, da bodo ustvarili učinkovitejše zdravilo za zdravljenje in celo preprečevanje shizofrenije (s preprečevanjem pretiranega sinaptičnega obrezovanja). Sodobna zdravila so namenjena predvsem lajšanju simptomov bolezni - blodenj in halucinacij.
Strokovnjaki vse bolj izražajo mnenje, da shizofrenija ni bolezen, temveč sindrom - kodna beseda, ki zagotavlja komunikacijo med psihiatri, pacienti in znanstveniki. Raznolikost simptomov je povzročila polemike o tem, ali je shizofrenija posamezna bolezen ali je diagnoza, za katero se skriva več ločenih sindromov. Vsi prejšnji poskusi iskanja genetske osnove za shizofrenijo so se končali neuspešno.