Zakaj so nekateri videti mlajši od svojih let, drugi pa starejši? Kitajski znanstveniki so objavili rezultate raziskav, ki prvič kažejo, da je prezgodnje staranje obraza povezano z zelo specifičnim genom. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo temnega pigmenta in naj bi bil vzrok za nastanek kavkaške bele rase. Razmerje med mutacijami in staranjem obrazov belih Evropejcev je razumela "Lenta.ru".
Vsakdo želi biti videti mlajši od svojih let. To je posledica prepričanja, da je mladost odraz zdravja. Kot so pokazale nedavne študije britanskih in danskih znanstvenikov, lahko zunanja starost napoveduje človekovo življenjsko dobo. Zdi se, da zunanja starost korelira z biomolekularnimi markerji, kot je dolžina telomere. Razumevanje mehanizmov, na katerih temeljijo spremembe videza, je po mnenju gerontologov - strokovnjakov za staranje ključnega pomena za razvoj novih metod anti-age terapij, vendar na tem področju ni dovolj raziskav.
Primerjava dveh povprečenih obrazov, dobljenih na fotografijah 22 žensk, starih 70 let, katerih zunanja starost je 59 let (A), in fotografij 22 žensk, starih 70 let, katerih zunanja starost je 80 let (B), ob upoštevanju učinka gub.
Slika: Fan Liu et al. Kitajska akademija znanosti
Mednarodna skupina znanstvenikov iz raziskovalnih inštitutov na Kitajskem, Nizozemskem, v Združenem kraljestvu in Nemčiji je izvedla obsežno študijo, da bi ugotovila povezave po celotnem genomu, da bi ugotovila povezavo med geni in zunanjo starostjo, vključno z resnostjo obraznih gub. Genetiki so preučevali genom več kot dva tisoč starejših Britancev, udeležencev rotterdamske študije, posvečene prepoznavanju dejavnikov, ki povzročajo kardiovaskularne, nevrološke, oftalmološke in duševne motnje pri ljudeh starejše starosti. Znanstveniki so preizkusili več kot osem milijonov enonukleotidnih polimorfizmov (SNP) za povezavo z zunanjo starostjo.
Primerjava dveh povprečenih obrazov, dobljenih na fotografijah 22 žensk, starih 69 let, katerih zunanja starost je 60 let, in fotografij 22 žensk, starih 69 let, katerih zunanja starost je 78 let (D), brez učinka gub.
Promocijski video:
Slika: Fan Liu et al. Kitajska akademija znanosti
Do odreza pride, ko enega od nukleotidov v genu ali na drugem delu DNK nadomesti drug. Pravzaprav gre za mutacijo, ki ustvarja novo različico gena ali, če govorimo genetsko, nov alel. En alel se lahko razlikuje od drugega za več odrezkov. Pogosto odrezki ne vplivajo na nič, saj vplivajo na ne tako pomembne dele DNK, včasih pa lahko mutacija škodljivo ali blagodejno vpliva, na primer pospeši ali upočasni staranje kože obraza. Kako najti želeno mutacijo med milijoni drugih? Naloga iskanja asociacij po celotnem genomu je razdeliti udeležence v več skupin - z mlajšimi in starejšimi in ugotoviti, katera od enonukleotidnih substitucij se te skupine najbolj razlikujejo. Najpogostejši odrez (ali nekaj najpogostejših) bo v istem genukaj je odgovorno za zunanjo starost.
Genetiki so pregledali 2693 ljudi, da bi ugotovili odrezke, povezane s stopnjo staranja obraza, resnostjo gub, spremembami barve kože, oblike obraza, velikosti ustnic, čeljusti in nazolabialnih gub. Čeprav znanstveniki niso našli dovolj zanesljivih povezav z zunanjo starostjo in gubami, so opazili, da so različne zamenjave z enim nukleotidom pogostejše v genu MC1R, ki se nahaja na 16. kromosomu. Če pa se pri analizi upošteva vpliv biološke starosti in spola, se takoj pojavi pomembna povezava med aleli MC1R. Ker ima vsak zdrav človek dvojni nabor kromosomov, kar pomeni, da je vsak gen predstavljen v dveh izvodih, če je v celicah en gen MC1R normalen, drugi pa mutiran, je oseba videti eno leto starejša od svoje starosti, če sta oba MC1R mutirana - za dve leti … Upoštevajte toda mutantni gen v tem primeru pomeni tisti alel, ki ne proizvaja normalnih beljakovin.
Manhattanov graf, ki kaže, da je lokus MC1R najtesneje povezan z zunanjo starostjo. Vodoravna črta prikazuje lokuse različnih genov, navpična pa stopnjo povezanosti s starostnimi značilnostmi.
Slika: Fan Liu et al. Kitajska akademija znanosti
Za preizkušanje svojih ugotovitev so biologi uporabili rezultate druge dolgoročne študije, pri kateri so povzeli genetske podatke 599 starejših Dancev. Znanstveniki so zunanjo starost in resnost gub ocenili na fotografijah ljudi, katerih biološka starost je bila znana. Ugotovljena je bila povezava s polimorfizmi enojnih nukleotidov, ki so bili v neposredni bližini MC1R ali znotraj tega gena. Toda genetiki se pri tem niso ustavili in opravili še en test, tokrat z 1173 Evropejci, od katerih je 99 odstotkov žensk. Zunanja starost je bila še vedno povezana z MC1R.
Zakaj je MC1R tako poseben? Gen kodira beljakovine melanokortinskega receptorja tipa 1, ki sodeluje v signalnih poteh, ki vodijo do tvorbe temnega pigmenta eumelanina. Zgodnje raziskave so pokazale, da ima 80 odstotkov ljudi z rdečimi lasmi ali svetlo kožo različico MC1R, ki proizvaja nedelujoče beljakovine. Otrezki v tem genu so povezani tudi z manifestacijo starostnih peg. Zanimivo je, da barva kože nekoliko vpliva na stopnjo povezanosti alelov in zunanje starosti. Pri ljudeh z bledo kožo je ta povezava najmočnejša in je najšibkejša od vseh z oljčno poltjo, vendar je kljub temu povezava še vedno pomembna.
Na splošno je bil učinek MC1R na zunanjo starost očiten ne glede na barvo kože ali starostne pege, kar kaže na druge lastnosti obraza, ki so lahko odgovorne za povezavo. Ker mutantni aleli povzročajo rumene in rdeče pigmente, ki ne morejo zaščititi kože pred škodljivim in starajočim se ultravijoličnim sevanjem, lahko sonce vpliva na zunanjo starost. Vendar je tudi s tem vplivom povezava še vedno močna. Avtorji članka menijo, da lahko MC1R komunicira z drugimi geni, ki sodelujejo v vnetnih in oksidativnih procesih. Potrebne so nadaljnje raziskave, da bi odkrili biokemične in molekularne mehanizme, na katerih temelji staranje kože.
Aleksander Enikeev