Ljudje iz družine Fugat, ki so se pred dvema stoletjema naselili v motečem visokogorju Kentuckyja, znanstveniki še vedno opažajo.
Ta družina je bila znana kot "Blue Fugates" ali "Blue Fugates" (Modri fugati) (Blue Fugates), zato so jo poimenovali po svoji edinstveni barvi kože, ki je bila resnično svetlo modra.
Ustanovitelja modre družine Martin Fugat in njegova žena Elizabeth Smith sta bila oba nosilca redkega recesivnega gena Met-H, zato sta imela stanje, imenovano Methemoglobinemia.
Hemoglobin je beljakovina, ki vsebuje železo v krvi z oksidacijo železa 2+, ki reagira s kisikom in pomaga pri transportu do organov telesa. Hemoglobin je odgovoren tudi za rdečo barvo krvi.
Methemoglobin je posebna oblika hemoglobina, ko železo v njem oksidira na 3+ in v tej obliki hemoglobin ne more več prenašati kisika.
Pri normalnih ljudeh se methemoglobin v krvi pojavi po naključju in ga ni več kot 1-2%. Toda pri ljudeh z methemoglobinemijo je raven methemoglobina veliko višja in se giblje od 20 do 50%. Zato ima njihova kri različne nenaravne modrikasto-rjave odtenke, saj je odstotek hemoglobina v njem nižji. In lahka koža postane modrikasto.
Fugati so zaradi te anomalije verjetno imeli različne zdravstvene težave, vendar so kljub tej težavi živeli in se razmnoževali povsem normalno. Poleg tega sta Martin in Elizabeth živela 85–90 let impresivno tudi za zdrave ljudi.
Promocijski video:
Martin in njegova žena Elizabeth sta podedovala redek recesiven gen od sorodnikov, ki so jih raziskovalci lahko izsledili do zgodnjega 18. stoletja, na njihovih vnukih pa bi ta gen verjetno izginil. Vendar so Fugatovi otroci uspeli najti moža in žene v sosednjem »klanu«, kjer so bivali njihovi daljni moški sorodniki in od tam prejeli novo porcijo modrega gena.
Tako so se tudi delno rodili Fugatovi vnuki z modro kožo. Leta kasneje so ti vnuki iskali neveste in ženine na istem območju in nato otrokom predali recesivni gen.
Družinsko drevo modrih fugatov.
Niso vsi otroci in vnuki Fugatov dobili recesivnega gena, vendar je bil prisoten v vseh generacijah in je bil nenehno podedovan.
Lokalni zdravniki so bili pozorni na nenavadno družino z modro kožo šele v dvajsetem stoletju. Hematologinja Madison Kauin je opravila raziskavo njihove krvi in bila tudi prva, ki je zgradila družinsko drevo Fugates, da bi ugotovila, od kod prihajajo in kako daleč se je razširil njihov redki gen. Leta 1964 je objavil svoj članek o Fugatesu v medicinskem časopisu Archives of Internal Medicine.
Ena izmed modrih fugat (levo) sredi 20. stoletja.
Medtem so se Fugates začeli širiti iz Kentuckyja v druge države in veliko težje je bilo slediti njihovemu genskemu skladu. Te dni ameriški zdravniki, ko se soočajo z bolniki z methemoglobinemijo, pogosto vprašajo, ali so sorodniki Fugatesa, pogosteje pa se izkaže, da je tako.
Zadnji znani neposredni potomec Martina Fugata je Benjamin Stacy, rojen leta 1975. V mladosti je imel izrazito modro barvo kože, a s starostjo je postajal vse bolj podoben navadni osebi.
Benjamin Stacy (levo) z ženo in starši (desno).