Ameriški biologi so prvič uporabili genski urejevalnik CRISPR / Cas9 za popravilo DNK v celicah mrežnice mrežnice in odstranjevanje gena, povezanega z razvojem popolne slepote, piše v članku, objavljenem v reviji Nature Communications.
„Naši pretekli poskusi so pokazali, da se lahko izognemo razvoju slepote pri takšnih živalih, če odstranimo gen Nrl iz celic mrežnice, zaradi česar se palice spremenijo v celice, ki so podobne oblike kot stožci. To bo rešilo tako "nekdanje" palice kot tudi njihove sosednje prave stožce pred uničenjem, "pojasnjuje Anand Swaroop iz Nacionalnega inštituta za oči v Bethesdi, ZDA.
Oči ljudi in mnogih drugih sesalcev vsebujejo dve vrsti svetlobno občutljivih celic - stožci in palice. Stožci nam omogočajo razlikovanje barv, vendar delujejo le pri dovolj visoki svetlobi, palice pa nam omogočajo, da vidimo silhuete predmetov v slabi svetlobi zvezd ali lune.
Kot pravi Swarup, palice poleg tega, da delujejo "nočni vid", igrajo še eno pomembno vlogo - podpirajo in negujejo preostale celice mrežnice, njihovo uničenje pa nepovratno vodi do smrti stožcev in celotne mrežnice. Večina mutacij, povezanih z izgubo vida, ponavadi prizadene palice, če pa so prisotne, človek običajno izgubi najprej nočni vid, nato pa tudi sposobnost, da svet vidi podnevi.
Poskusi na zarodkih, ki so jih v preteklosti izvajali Swarup in njegovi sodelavci, so pokazali, da en gen, Nrl, nadzoruje rast palic in stožcev. Če se ta gen odstrani med nastajanjem zarodka, se pojavi mrežnica, v kateri stožci kljub odsotnosti palic ne umrejo.
Znanstveniki so domnevali, da bi odstranjevanje tega gena iz mrežnic pri odrasli živali imelo podobne posledice. Voditelji te ideje so biologi ustvarili retrovirus na podlagi priljubljenega genomskega urejevalnika CRISPR / Cas9, ki je okužil samo palice in odstranil gen Nrl iz njihove DNK.
Biologi so preizkusili delo te genske terapije na treh skupinah miši, katerih DNK je vsebovala različne mutacije, ki vodijo do uničenja palic in degeneracije mrežnice. Kot so pokazali ti poskusi, je izbris gena dejansko privedel do pretvorbe palic v analoge stožcev, ta transformacija pa je ustavila uničenje mrežnice.
Na koncu so miši izgubile sposobnost videnja v temi, saj so bile vse njihove palice onemogočene, a čez dan niso izgubile vida. Po mnenju biologov je genska terapija delovala celo pri zdravljenju oči zelo starejših miši, čeprav je bila manj učinkovita kot pri okužbi mrežnic mladih posameznikov.
Promocijski video:
Kot ugotavljajo znanstveniki, je glavna prednost te strategije za boj proti slepoti ta, da omogoča zaustavitev uničenja mrežnice, ne glede na to, kateri gen je v palicah zlomljen, saj odstranitev Nrl "izklopi" vsa ta področja DNA.
Klinična preskušanja tega genskega zdravljenja se kljub obetajočemu potencialu morda ne bodo začela kmalu zaradi razprav o CRISPR / Cas9. Varnost tega genomskega urejevalnika za medicinsko uporabo še ni potrjena v praksi, njegova uporaba za urejanje embrionalne DNK na Kitajskem pa je sprožila ostro razpravo med znanstveniki v zadnjih nekaj mesecih.