Številni ljudje so seznanjeni s težavami s spanjem. Nekdo trpi eno noč, nekdo dlje, potem pa se praviloma vse vrne v normalno stanje. Običajno se ta neprijetna situacija razreši sama. Kaj pa, če ne bi mogli spati več mesecev ali celo preostanek svojega življenja?
3 Leta 1964 je ameriški šolar Randy Gardner izvedel poskus, ki je postavil rekord v trajanju budnosti - 11 dni in 25 minut ni spal. Ker je v zelo dobri kondiciji, je Gardner lahko igral šport tudi v pomanjkanju spanja, vendar so se njegove kognitivne in senzorične sposobnosti, zahvaljujoč katerih zaznavamo in dojemamo svet okoli sebe in sebe, postopoma zmanjševal. Bolj ko je Gardner ostal buden, bolj razdražljiv je postajal, sčasoma se je začel težko koncentrirati, razvil je halucinacije in težave s kratkoročnim spominom. Ko je bilo študentsko zdravje ogroženo, je bil poskus ustavljen.
Toda poskusi so ena stvar in včasih se zgodi, da so strokovnjaki imenovali "usodno družinsko nespečnost", konča se v neuspehu.
Ko se je bolezen pojavila …
Verjame se, da je to bolezen prvič odkril v 18. stoletju beneški zdravnik, ki je nenadoma padel v nepomičen stupor. Pozneje se je isto zgodilo tudi z nečakom Giuseppeom, od njega je bolezen začela podedovati potomcem.
Vendar se je študij usodne družinske nespečnosti začel šele v 70. letih prejšnjega stoletja, ko je italijanski zdravnik Ignazio Reuter neuspešno poskušal pomagati ženini teti. Kljub vsem naporom zdravnika ženska, ki trpi zaradi nespečnosti, praktično ni mogla normalno spati.
Promocijski video:
Njeno stanje se je poslabšalo in leto pozneje je zaspala, a že z večnim spanjem. Minilo je razmeroma kratek čas in podobni simptomi so se pojavili že pri sestri pokojne tete. Nezmožnost nudenja pomoči sorodnikom, pa tudi poklicno zanimanje je dr. Reuterja spodbudilo, da je vložil prošnjo na psihiatrično kliniko, kjer se je nekoč zdravil dedek pokojne ženske. Zdravstvena anamneza je pokazala, da ima starejša oseba podobne simptome. Ta rezultat je omogočil domnevo, da se zdravniki soočajo z boleznijo, ki je po naravi dedne patologije.
Leta 1983 je bolezen prizadela drugega člana družine - tokrat je zbolel ženin stric, ki je bil mlajši brat žensk, ki jih je prizadela čudna bolezen. Po moški smrti ni bilo dvoma, da je bolezen dedna. Ignazio Reuter je dokumentiral celoten potek bolezni in po žalostnem izidu poskrbel, da so bolnikovi možgani poslali na raziskovanje v ZDA.
Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je bil ugotovljen v zadnjih letih 20. stoletja - izkazalo se je, da je v 178. genu 20. kromosoma aspartainsko kislino nadomestil sam asparagin. To vodi v dejstvo, da varna beljakovinska molekula spremeni svojo obliko in se spremeni v prion, ki povzroča bolezni. Nato prion začne vplivati na druge molekule beljakovin, ki se prav tako prerodijo. Kot rezultat tega se v talamuju (delu možganov, ki je odgovoren za spanje) tvorijo amiloidni plaki, kar povzroča motnje spanja.
Rezultati možganskega pregleda bolnika s smrtno nespečnostjo v družini.
Glede na mutacijo lahko gen povzroči različne kognitivne motnje in nevrodegenerativne bolezni, kot so bolezen norih krav pri govedu, bolezen Creutzfeldt-Jakob in usodna družinska nespečnost pri človeku.
Bolezen podeduje po prevladujočem alelu, tako da če sta oba starša zdrava, potem otrokom nič ne ogroža (izjema so izjemno redke mutacije). Če je eden od staršev bolan, je verjetnost prenosa bolezni z dedovanjem 50%. Skupaj je zdaj na svetu približno 40 družin, ki trpijo zaradi smrtne nespečnosti v družini.
Bolezen se manifestira izključno pri odraslih, starih od 30 do 60 let in traja od 6 do 48 mesecev. Ker je bolezen dedna, je njeno zdravljenje po definiciji izredno težko, v tem trenutku zdravila še niso ustvarili.
Kaj se zgodi z osebo, ki je prikrajšana za spanje
Fatalna družinska nespečnost ima štiri stopnje. Njihovo trajanje je drugačno, tukaj bodo navedeni povprečni podatki:
- Bolezen se začne nenadoma in brez očitnega razloga, sprva preprosto obstaja motnja spanja, ki se sčasoma stopnjuje in preraste v pravo nespečnost, ki jo spremljajo panični napadi in nerazumni strahovi. Ta faza traja približno štiri mesece.
- V drugi fazi, ki traja pet mesecev, se napadi panike stopnjevajo in pojavijo se halucinacije.
- V tretji fazi, ki traja približno tri mesece, pomanjkanje spanja povzroči hitro hujšanje in oslabitev kognitiv.
- Nazadnje v četrti fazi (ki traja šest mesecev) začnejo bolniki trpeti za demenco, pri kateri pride do degradacije spomina, razmišljanja, vedenja in sposobnosti vsakodnevnih dejavnosti. Občasno je še vedno mogoče prebuditi zavest, vendar so takšni utripi uma redki in manj pogosti in trajajo krajši in krajši. Vse, kar lahko storite za pomoč bolniku, je fizična in duševna podpora. Na koncu četrte stopnje bolniki padejo v komo, nato nastopi smrt.
Eden od bolnikov, znan kot Daniel, se je dolgo časa boril z učinki bolezni. Vzel je vitaminske dodatke in se ukvarjal s športom, da bi izboljšal splošno telesno kondicijo. Ko so vitamini prenehali delovati, je Daniel začel jemati anestetike, zahvaljujoč temu mu je uspelo zaspati za kratek čas, približno 15 minut.
Kupil je celo kapsulo za senzorično pomanjkanje. To je jajčasta kapsula, ki skoraj v celoti omeji vidne, slušne, vohalne in taktilne občutke osebe, ki je v njej.
Tako izgleda kapsula s senzorično pomanjkljivostjo.
Naprava, izumljena za spodbujanje mišične in duševne sprostitve, mu je naredila več škode kot koristi. Medtem ko je v kapsuli, v odsotnosti zunanjih dražljajev, Danielle začel trpeti halucinacije, ne vedoč, ali je živ ali mrtev.
Čeprav se je Danielovo srce ustavilo dve leti po začetku bolezni, je lahko živel dlje in učinkoviteje, kot bi pričakovali ob diagnozi.