Znanstveniki z medicinskega koledža Baylor in z Ian in Dan Duncan Inštituta za nevrološke raziskave (ZDA) so odkrili mehanizem bolezni Lou Gehrig, za katero je trpel teoretični fizik Stephen Hawking. Izkazalo se je, da mutantni protein ubikilin preneha uravnavati delovanje lizosomov, sestavnih delov celice, ki so odgovorni za predelavo presnovnih odpadkov. O tem so poročali v sporočilu za javnost MedicalXpress.
Raziskovalci so izvedli poskuse z uporabo sadnih muh kot vzorčnih organizmov, ki niso imeli funkcionalne različice gena, ki kodira ubikilin. Mutirane žuželke so kazale znake nevrodegeneracije, povezane s starostjo, vključno z oslabljeno aktivnostjo živčnih celic, njihovo smrtjo in nabiranjem poškodovanih lizosomov.
Ugotovljeno je bilo, da pokvarjen ubikilin spodbuja disfunkcijo proteasoma - beljakovinskega kompleksa, ki se znebi celičnih naplavin - in moti avtofagijo, pri kateri se uničijo tudi nepotrebne celične komponente. V avtofagiji vezikli (celični vezikli), imenovani avtofagosomi, prevzamejo poškodovane beljakovine. Nato se vezikli zlijejo z lizosomi, katerih kislo okolje aktivira encime, ki razgrajujejo odpadke. Vendar v prisotnosti mutantnega ubikilina okolje v lizosomih ni dovolj kislo.
Znanstveniki načrtujejo, da bi preizkusili, ali je isti mehanizem na delu pri ljudeh. Potem lahko napredovanje amiotrofične lateralne skleroze upočasnimo s ponovno vzpostavitvijo kislosti lizosomov.
Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva nevrodegenerativna bolezen, pri kateri so poškodovane živčne celice motornega korteksa in motoričnih nevronov. Rezultat je paraliza in atrofija mišic. Bolniki umrejo zaradi okužbe dihal ali prenehanja delovanja dihalnih mišic.