Ko so znanstveniki, vključeni v projekt Človeški genom, leta 2003 objavili svoj prvi načrt človeškega genoma, so že pred časom vedeli, da:
- Kodni segmenti (geni, ki definirajo beljakovine) tvorijo majhen del celotne količine DNK v vsaki celici. Imamo približno enako število genov kot miši (približno 25.000), kar je le 3% celotnega genoma.
- Funkcije nekodiranih segmentov (tj. Preostalih 97%) so bile skoraj neznane. Mnogi so ga imenovali "smeti DNK"; verjeli so, da je ta DNK napačno kopiran in mutiran ostanek, ki so ga naši predniki zapustili v milijonih let. Molekularni taksonomisti so to "smeti DNK" uporabljali kot "molekularno uro" - tiho zgodovino mutacij, na katero že več milijonov let ni vplivala naravna selekcija, ker ta DNK nima funkcije. Na podlagi te ideje so znanstveniki zgradili številne evolucijske zgodbe o izvoru različnih vrst življenja.
- Prej so mislili, da so geni funkcionalni segmenti molekule DNK (eksonov), vstavljene med nefunkcionalne segmente (introne), katerih delovanje ni znano. Ko se gen prebere (kopira, prepisuje v RNA) in nato prevede v beljakovine, se introni cepijo in eksoni zlepijo skupaj, da nastane funkcionalen gen.
- Kopiranje (prepisovanje) gena se začne na posebej določenem mestu (START) in konča na posebnem mestu, imenovanem STOP.
- Genska stikala (molekule, imenovane transkripcijski faktorji) so nameščena na kromosomu blizu mesta gena START.
- Prepisovanje poteka v eni smeri, od START do konca STOP.
- Geni so raztreseni po celotni dolžini kromosomov, kot kroglice na vrvici, čeprav nekatera področja vsebujejo več genov kot druga.
- DNK sestavljata dve zviti spirali, nekaj podobnega zviti zadrgi. En sklop DNK se dopolnjuje z drugim, podobno kot strani zaponke. Prej je veljalo, da samo ena stran "sponke" DNK (imenovana "čutna" nit) zagotavlja pravilno zaporedje beljakovin. Dodatni pramen se imenuje pramen "nesmisel". Domnevali smo, da nastajanje beljakovin (razen redkih izjem) nastane le kot rezultat branja smiselnega sklopa brez kakršnega koli vključevanja nečutnega sklopa. Obenem ima veriga neumnosti po mnenju znanstvenikov vlogo predloge za kopiranje pomenske verige, tako kot se za oblikovanje fotografije uporablja foto-negativa.
Celica najbrž uporablja celoten genom in ne obstaja nič takega, kot je neželena DNK.
Zdaj je bila celotna struktura znanja o DNK obrnjena na glavo. Nedavno izvedeni projekt ENCODE je objavil rezultate temeljite študije prepisov (kopije RNK, narejene iz DNK), le 1% človeškega genoma. Njihova odkritja vključujejo naslednje:
- Prebere se približno 93% genoma (ne 3%, kot je bilo pričakovano). Nadaljnje raziskave lahko to številko povečajo na 100%. Ker je za prepisovanje potrebno veliko energije in popolna koherenca, to pomeni, da celica verjetno uporablja celoten genom in za molekulo ni take stvari, kot je "junk DNA".
- Eksoni niso gensko specifični (povezani z geni), ampak so moduli, ki se lahko vežejo na več različnih prepisov RNA. En ekson (to je en del enega gena) lahko uporabimo v kombinaciji z do 33 različnimi geni, ki se nahajajo na 14 različnih kromosomih. To pomeni, da lahko en ekson kodira en del, ki ga uporabljajo številne različne beljakovine.
- Geni niso razporejeni v linijo, kot so "kroglice na vrvici", ampak imajo večplastno strukturo delno prekrivajočih segmentov. S to strukturo iz enega "gena" izhaja 5, 7, 9 ali več prepisov.
- Niti eden, ampak oba sklopa (semantična in nesemantična) molekule DNK nista v celoti prebrana (prepisana).
- Prepisovanje ne poteka samo v eno smer - gre naprej in nazaj (!).
- Faktorji transkripcije so lahko na deset ali sto tisoč baznih parov (nukleotidov iz) gena, ki ga nadzorujejo, tudi na različnih kromosomih.
- START mesta ni, vendar jih je veliko in se nahajajo v vsakem genskem območju.
- Za vsako področje ni en sam sistem za branje, ampak celotna serija.
Avtorji sklepajo naslednje:
"Ti rezultati so tako neverjetni in šokantni, zato bomo potrebovali veliko dlje, da bomo razumeli procese, ki se dejansko dogajajo v celicah."
Skrb za varnost toliko molekul RNA, proizvedenih na tako majhnem prostoru, je utemeljena. RNA je enodrojna molekula, nekako podobna vodilnemu traku, saj se prilepi na katero koli bližnjo površino, vključno s seboj! In če postopek ni jasno usklajen, se bo vsa RNA preprosto zmečkala in spremenila v lepljivo maso.
In taksonomisti in molekularni biologi, ki so se pojavili s številnimi evolucijskimi zgodovinami ("filogenezo") o razvoju organizmov, nimajo druge izbire, kot da zapustijo te rekonstrukcije, ki so nastajale dolga leta na podlagi ideje "junk DNA", in počakajo na manifestacijo vseh posledic tega odkritja, da bi poskusite vse ponoviti.
Eden od domnevno "močnih" argumentov za dejstvo, da imajo ljudje skupne prednike s šimpanzi, je prisotnost skupne "nefunkcionalne" DNK. Kot vidite, je ta argument le zletel v cev in izgubil ves pomen.
Promocijski video:
Aleksander Williams