Homo sapiens je obdarjen s harmoničnim naborom čutov, s katerim lahko ustrezno zaznava in raziskuje svet okoli sebe, ter spretnimi rokami za preoblikovanje resničnosti okoli sebe. Vendar včasih narava poseže v ta razhroščeni vmesnik in takrat se zgodijo čudne stvari …
Oče naj ima nepopolno strukturo, naj bo njegovo mrežnico nesmiselno zasukane celice, ki niso občutljive na svetlobo, da ne svetijo, ampak ravno obratno. Pomanjkljivosti te zasnove, izposojene iz primitivnih horde kambrijskega obdobja, so nadoknadili možgani, ki so se naučili, da so na pamet postavili kakovostno sliko milijone let pred nastopom računalniških urejevalnikov fotografij. Kot veste, oko usmeri nastalo sliko na mrežnico v obrnjeni obliki, toda možgani se spopadajo tudi tukaj, zaradi česar vedno dobimo sliko pravilne usmeritve. Znan je eksperiment, v katerem so preiskovanci nadeli kozarce z obrnjeno lečo. Po več dneh prisilnih nevšečnosti so možgani znova postavili sliko, kot bi morali. V naslednji fazi poskusa so očala odstranili, preiskovanci pa so spet trpeli z obrnjeno sliko. In spet ne dolgo, točno takrat,ki so jih morali možgani prilagoditi. A vse se zgodi tako razmeroma enostavno le, kadar možgani sami ne doživljajo težav.
Bolj zapleten je sistem, večja je verjetnost neuspehov in bolj nepredvidljiv je njihov rezultat. Težave pri delu možganov in napake v genetskem zapisu povzročajo nenavade v človekovem odnosu do okoliške resničnosti.
Pod drugim kotom
Vendar pa obstaja zdravstvena motnja, znana kot Room tilt iluzija. Njegovo bistvo je, da pacient nenadoma začne svet okoli sebe videti z določenega zornega kota. Kot je lahko majhen - približno 20 stopinj, lahko pa sega tudi do 90. Včasih se slika samo vrti okoli vodoravne osi, z drugimi besedami, vrh spreminja mesta z dnom. In končno, najredkejša možnost je zaznavanje slike v zrcalni podobi. Tak zastrašujoč pojav za človeka lahko traja od nekaj minut do več ur. Zdravniki običajno povezujejo ta sindrom z vsemi vrstami lezij možganskega stolpca ali okcipitalno-parietalne regije, pa tudi z migrenami. Ne glede na konkreten razlog, očitno govorimo o konfliktu med vizualno in vestibularno informacijo, ki vstopa v možgane. Ni naključje, da iluzijo naklona prostora običajno spremlja omotica in oslabljena prostorska usmerjenost. Z drugimi besedami, možgani z napačno interpretirano vestibularno informacijo poskušajo vizualno percepcijo prilagoditi tem lažnim podatkom.
Gumijasto usnje
Promocijski video:
Da bi iz zasmehovanja narave izvlekli nekaj oprijemljive koristi, saj se ne moremo nič drugega tolažiti, so se ljudje naučili že od nekdaj.
Zlata doba. Freak show razcvetel v 19. stoletju, ko ljudje z nenavadnimi invalidnostmi niso bili le zelo priljubljeni, ampak so tudi veliko zaslužili. V našem bolj humanem času osredotočenost na telesne prizadetosti in še bolj na to, da bi postali vrhunec zabavnih dogodkov, ni več tako sprejeta, čeprav danes na tem področju obstajajo zvezdniki.
Freak rekorder. Anglež Harry Turner iz Lincolnshirea ve, kako polovico obraza pokriti s kožo na vratu, na trebuščeni koži nositi štiri skodelice piva in še veliko več, kar se komu lahko zdi smešno in smešno. Leta 1999 se je Harry vpisal v Guinnessovo knjigo rekordov kot lastnik najbolj elastične kože na svetu. Po videzu pokrov njegovega telesa spominja na tanko gumo. Predmet posebnega ponosa je koža na njegovem trebuhu, ki jo Harry potegne za kar 15, 8 cm. O Hariju pišejo v tisku, prikazan je na kanalu Discovery, sam Britanec pa se zaradi svoje priljubljenosti ne zdi sramežljiv, razlog za katerega je ena redkih sort Ehlersovega sindroma -Danlos.
Prednosti in slabosti. Hiperelastičnost kože povzroča pomanjkanje beljakovin, imenovanih kalogen, ki jih povzroča genetska mutacija. G. Turner je pod rednim zdravniškim nadzorom. Zdravnik je bolnika večkrat opozoril, da bodo s starostjo nenavadne lastnosti njegove kože prinašale vedno več težav njegovemu zdravju.
Mimogrede, enega najpogostejših manifestacij konflikta med vizualnimi in vestibularnimi podatki vidimo v banalni gibalni bolezni na zadnjem sedežu avtomobila. Če je vid zaskočen na fiksni točki salona ali strani knjige, vestibularni senzorji pa poročajo o zapletenih gibanjih v prostoru, je to eden izmed razlogov za težave, povezane z gibalno boleznijo.
Iluzije nagnjenega vesolja ne smemo zamenjevati z učinkom, ki ga dobro poznajo astronavti, ki so sodelovali pri poletih v vesoljskih plovil ali vsaj usposobljeni z umetno ničelno gravitacijo na krovu letala. Med prehodom od preobremenitve do breztežnosti imajo tudi ti zdravi in usposobljeni ljudje neprijeten občutek, da visijo na glavo, čeprav ni dna glede na smer zemeljske teže v breztežnosti. Razlika je v tem, da človek, ki čuti občutek obrnjenega vida, ustrezno zaznava položaj svojega telesa - ne čuti, da gleda na svet, medtem ko stoji na glavi. Tako nenavadna ločitev telesa od okoliškega prostora je nekoliko povezana s to iluzijo z avtoskopskimi halucinacijami, med katerimi človek opazuje svojega dvojnika pred seboj. V različici levautinopske halucinacije čuti tudi prisotnost lastnega "jaz" v dvojniku.
Vrata bolečine
Spodnja slika je poenostavljen diagram ionskega kanala, ki prodira skozi membrano živčne celice. Kot odgovor na delovanje določenega dražljaja se odpre kanal, ki omogoča pozitivnemu ionu prehod v membrano.
Prenos signalov po živčnih celicah je odvisen od kanalov z nastavljivo prepustnostjo - tako imenovanih kanalov z "zapornicami". Poleg natrijevih kanalov kot receptorji delujejo tudi drugi kanali, ki vodijo kalijeve, klorove in kalcijeve ione - ti ioni povzročajo tudi premik membranskega potenciala. Razlikujemo med ionskimi kanali z zaporami, ki so odvisni od liganda (to je, da se ioni skozi membrano prenašajo ob zunanjem stiku s kemično snovjo, specifično za določen kanal - ligandom), in kanali s potencialno odvisnimi vrati, ki se odzivajo na spremembe v membranskem potencialu.
Migrenske vizije
Migrena, ki je bila že omenjena zgoraj, je bolezen popolnoma razumljive narave, ki lahko povzroči druge nenavadne vizije. Z migreno človeka mučijo hudi glavoboli, ki jih včasih spremljajo halucinacije, kot je sindrom Alice in Wonderland: ta čudovita deklica se je, kot veste, soočila s paradoksi vesolja in časa po naročilu avtorja. Z manifestacijo sindroma predmeti in razdalje spreminjajo svojo resnično lestvico: daljinski upravljalnik televizorja se lahko zdi velikanski, televizor sam majhen, stene in strop pa daleč stran. Hipertrofirane velikosti včasih zasedejo te vizije in dele telesa samega halucinirajočega človeka - na primer prsti in okončine so raztegnjeni do neverjetnih velikosti. Prav tako se običajno izgubi občutek za čas. Takšne preobrazbe, seveda,kažejo na vpliv določenih zdravil na psiho, vendar so Alisin sindrom zabeležili pri ljudeh, ki nimajo nič skupnega z drogami.
Pravi batman
Najbolj znan primer človeške eholokacije je bil Američan Ben Underwood.
Kot veste, netopirji znajo krmariti v temi s pomočjo eholokacije. Oddajajo nekakšen "čir", sestavljen iz konstantnih frekvenčnih tonov. Ko se približajo plenim žuželkam, jih nadomestijo modulirani toni s hitro upadajočo frekvenco. Odsevi zvokov iz ovir ali žrtev "slikajo" sliko sveta v netopir. Ljudje imajo tudi možnost eholokacije. Te sposobnosti so še posebej izrazite pri tistih, ki se rodijo slepi ali ki so že zgodaj izgubili vid. Ben, rojen leta 1992, je izgubil vid pri treh letih zaradi retinoblastoma, očesnega raka. To je precej redka in čisto otroška bolezen; glavna reševalna metoda je amputacija zrkel. Fant je pokazal neverjetne sposobnosti: od šestega leta je nehal uporabljati trsko, se naučil voziti rolko in kolo,vodeno nepopisno, jemali predmete, lahko opisovali okolje.
Mati je verjela, da je Ben videl z božanskim pogledom - dokler niso Ben-jeve sposobnosti ujele oko zdravnikov. Bil je raziskan in usposobljen; učitelj je bil razvijalec in popularizer človeške eholokacije - Američan Daniel Kish, certificirani učitelj, katerega učne ure uporablja tisoče slepih ljudi po vsem svetu. Svojo metodo je razvil okoli 1996-1997 in vedno je trdil, da je Ben najbolj sposoben od svojih učencev. Ben je krmaril po svoji okolici, s klikom na jezik in lovil zvočne odseve klikov iz predmetov. V vseh dokumentarnih filmih, kjer je sodeloval Ben, so njegove sposobnosti neverjetne: o junakovi slepoti je težko ugibati. Ben se je samozavestno premikal, plaval, vozil skuter, srečal dekle; veliko je bral (seveda v brajici), sam je pisal zgodbe znanstvene fantastike in izumil koncepte računalniških iger za slepe. Toda 19. januarja 2009 je umrl Ben Underwood: rak ga še vedno ni pustil.
Danes je znanih več "človeških sonarjev", vsi so Kišovi učenci: slepi rojeni Anglež Lucas Murray, Belgijec Tom de Witte, ki je bil zaslepljen pri tridesetih letih in drugi.
Motnje v možganih včasih vodijo ne le do motenega vidnega zaznavanja, temveč tudi do "avtonomizacije" posameznih delov telesa, kot se to zgodi v primerih manifestacije sindroma tuje roke. Ta motnja se pogosto pojavi pri ljudeh, ki so bili operirani za kirurško ločitev polobli možganov - ta ukrep se uporablja za lajšanje pacienta, ki trpi za hudimi oblikami epilepsije. Sindrom opazimo tudi pri drugih možganskih lezijah in glede na lokalizacijo lezije imajo njeni manifestaciji svoje posebnosti. Bistvo pojava je, da človek, še naprej čuti roko z delom telesa, izgubi nadzor nad njim. Če na primer ta učinek povzročijo težave v čelnem delu možganov, potem lahko roka zgrabi predmet in ga drži, lastnik roke pa ne more odpirati prstov z voljskim naporom - pomagati si morajo z drugo roko. Lezije okcipitalno-parietalne regije, nasprotno, silijo poredno roko, da se izogne stiku z bližnjimi predmeti - roko bo ves čas vlekla nazaj. Tretja možnost - ena poslušna roka naredi nekaj po lastnikovi volji, druga pa začne izvajati nekaj povsem nepovezanih dejanj ali celo posegati v drugo roko. Roka, ki svojega poslušalca ne uboga, je v sodobno kulturo vstopila kot zanimiva in paradoksalna podoba - sklice na to nevropsihiatrično motnjo je mogoče videti tako v starem filmu Stanleyja Kubricka o dr. Tretja možnost - ena poslušna roka naredi nekaj po lastnikovi volji, druga pa začne izvajati nekaj povsem nepovezanih dejanj ali celo posegati v drugo roko. Roka, ki svojega poslušalca ne uboga, je v sodobno kulturo vstopila kot zanimiva in paradoksalna podoba - reference na to nevropsihiatrično motnjo lahko vidimo tako v starem filmu Stanleyja Kubricka o dr. Tretja možnost - ena poslušna roka naredi nekaj po lastnikovi volji, druga pa začne izvajati nekaj povsem nepovezanih dejanj ali celo posegati v drugo roko. Roka, ki svojega poslušalca ne uboga, je v sodobno kulturo vstopila kot zanimiva in paradoksalna podoba - sklice na to nevropsihiatrično motnjo je mogoče videti tako v starem filmu Stanleyja Kubricka o dr.v sodobno kulturo je vstopila kot zanimiva in paradoksalna podoba - reference na to nevropsihiatrično motnjo je mogoče opaziti tako v starem filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu kot v sodobni skorajda medicinski TV sagi o dr. Houseu.v sodobno kulturo je vstopila kot zanimiva in paradoksalna podoba - reference na to nevropsihiatrično motnjo je mogoče videti tako v starem filmu Stanleyja Kubricka o dr.
Anestezijski gen
Vsi ti čudni občutki, iluzije in halucinacije, povezani z dojemanjem časa in prostora, se pri nekaterih ljudeh pojavijo v določeni fazi življenja, so posledica pridobljenih bolezni ali motenj in običajno trajajo kratek čas. Na Zemlji pa je majhno število ljudi, s katerimi se je narava šalila še posebej okrutno. Njihova bolezen, povezana z napako občutljivosti, živi z njimi od rojstva in je še posebej nevarna v tistih letih, ko človek še ni sposoben jasno in nenehno nadzorovati svoja dejanja. Gre za prirojeno neobčutljivost za bolečino. Kot veste, je bolečina, čeprav nam daje najbolj neprijetne občutke, vendar najpomembnejša signalna naprava, ki telo obvešča o bližajoči se nevarnosti. Brez teh signalov odrasla oseba, še posebej otrok,lahko mirno nanese resno rano nase, si privošči hudo modrico, ne da bi sploh pomislil na njene travmatične posledice ali na primer popil vrelo vodo, ne da bi pri tem občutil pekočo bolečino.
Umetnik demonstrira fantastično skupno prilagodljivost tako, da se postavi v majhen okvir. Kaj je potrebno, da se tak trik ponovi? Prirojena elastičnost ligamentov ali spretnosti, pridobljena z dolgim treningom? Ali pa morda - oboje?
Vzrok za te nepravilnosti so genetske motnje. Mehanizem prevajanja občutkov bolečine je povezan s prehodom natrijevih ionov skozi ionotropne receptorje v celični membrani ali tako imenovanih natrijevih kanalih. Natrijevi kanali so tvorjeni s posebno vrsto beljakovin in imajo dve stanji - odprto in zaprto. Natrijev ion, ki prodira v membrano skozi kanal, spremeni porazdelitev električnega naboja med zunanjim in notranjim okoljem, kar je osnova za nastanek živčnega impulza, ki ga možgani na koncu predelajo. Če kanal ne deluje pravilno in se odpre preveč enostavno, bo oseba nenehno čutila bolečino; če se izkaže, da kanal ni občutljiv na ustrezne dražljaje in se ne odpre, bolečinski signal ne more nastati in možgani ostanejo v temi.
Eden od likov v tej drami je gen SCN9A, ki kodira protein Nav1.7, slednji pa tvori natrijeve kanale v celičnih membranah. Zlasti mutacija tega določenega gena je vzrok za redko angiotrophoneurozo - eritromelalgijo. Ljudje s tem stanjem težko nosijo čevlje, saj si toplota in svetlobni pritisk telo razlagata kot dražilno, koža nog pa postane rdeča in doživlja pekočo bolečino. Pred nekaj leti je skupina raziskovalcev, ki jo je vodil profesor Jeffrey Woods (Cambridge), opazila zelo nenavaden učinek ene od mutacij SCN9A. Njihovo pozornost je pritegnila zgodba o fantu, ki je živel na severnem delu Pakistana in zabaval gledalce s krvavimi triki. Z nasmehom na obrazu je z nožem zabodel roko, stopil čez vroče oglje in očala. Za razliko od profesionalnih iluzionistov,fant je nosil grozljive oznake teh nastopov v obliki ran in ureznin, vendar se ni zdelo, da bi njihov lastnik niti najmanj skrbel. Medtem ko so znanstveniki poskušali priti do edinega, je fant umrl in se odločil, da bo vrstnikom dokazal, da lahko skoči s strehe visoke stavbe in ostane nepoškodovan.
Britanci so ob tragični smrti glavnega predmeta znanstvenega interesa izsledili fantove sorodnike in ugotovili, da tudi oni skoraj ne čutijo bolečine. Obrazi in ustnice, ki so jih v otroštvu ugriznili, so bili jasen dokaz prirojene motnje. Po izvedbi genetskih raziskav so znanstveniki ugotovili, da se ukvarjajo z mutacijo SCN9A. In kar je presenetljivo - v tem primeru spremenjeni gen ni povzročil nobene posebne motnje, kot je eritromelalgija, ampak je preprosto izključil popolnoma vse natrijeve kanale, ki so odgovorni za bolečino. Hkrati so družinski člani pokojnega Pakistana zlahka razlikovali med, na primer, toplo in hladno hrano, saj se občutek temperature, ki ni povezan z bolečino, prenaša prek drugih receptorjev. Toda takoj, ko je vročina zavrela, bolečinski signali niso prešli - receptorji se niso odzvali.
Okvara konstrukcije
Druga motnja genetske narave, Ehlers-Danlos sindrom, zelo oteži človekovo življenje in njegovo interakcijo z zunanjim svetom. Umetnost kontortionistov - cirkuških izvajalcev, ki kažejo gibčnost sklepov, ki jih ni mogoče doseči za običajnega človeka - povzroča šok in občudovanje. Kako se lahko odrasel človek upogne nazaj, si ovije roke do golenice ali se v celoti zatakne v majhen stekleni kovček? Seveda je povečana elastičnost ligamentov dosežena z vztrajnim treningom, in čeprav je večina kontorionistov iz otroštva imela nagnjenost k preobčutljivosti, ne govorimo vedno o nekaterih patoloških lastnostih telesa. Vendar pa Ehlers-Danlos sindrom od rojstva "daje" posameznikom šibke in raztegljive ligamente, njihovi hiper-premični sklepi so nagnjeni k dislokacijam, subluksacijam in iztegom. Vse gre za genetske mutacije, ki vodijo do nezadostne proizvodnje kolagena v telesu - najbolj obilnega beljakovine v telesu sesalcev. Ta vlaknasta beljakovina je osnova vezivnih tkiv v telesu, vključno s kostmi, hrustancem, tetivami, vaskularnimi stenami in kožo. Tako oseba, ki trpi zaradi Ehlers-Danlos sindroma, natančneje, ena od njegovih različic, imenovana hipermobilnost, nenehno ogroža njegov mišično-skeletni sistem, ki ne more vzdržati bremen, ki jih zlahka prenašajo zdravi homo sapiens. Tako kot v primeru prirojene neobčutljivosti za bolečino, tudi za to bolezen ni zdravila. Vse življenje je treba upoštevati varnostne ukrepe in, če je mogoče, pridobiti nekaj koristi od nenavadnih lastnosti telesa. Na koncu obstaja hipotezapo katerem je veliki Paganini trpel za sindromom Ehlers-Danlos, ki mu je omogočil, da je prste po violinskem vratu vodil s prsti z nenavadno spretnostjo.
