Možnost, da bo vaša družina imela otroka z Morquio sindromom, je 1 od 250 tisoč. Možnost, da bo en par imel tri dojenčke s tem sindromom, je neverjetno majhna.
Toda kljub temu se je prav to zgodilo z družino Rea iz Newarka v zvezni državi Delaware.
Morquijev sindrom je dedna motnja, za katero je značilna huda deformacija skeleta. Oseba z Morquiovim sindromom (aka mukopolisaharidoza tipa IV) ostane za vedno kratka in pogosto z izkrivljenimi obraznimi lastnostmi.
Ko sta Carrie in David Rea imela prvega otroka, D. G., je bilo z njim vse v redu, je odraščal povsem zdrav. Nekaj let pozneje se je v družini rodil drugi deček, ki so ga poimenovali Christopher in od 18 mesecev je začel težave z okončinami.
Christopherju je bil pri štirih letih postavljen diagnoza zelo redkega sindroma Morquio, ki je presenetil njegove starše. Nihče od njih v družini še ni imel bolnikov s takšno diagnozo.
18-letni Christopher.
Še bolj so se čudili, ko sta se tudi njuna naslednja dva otroka, obe deklici Ashlyn in Amber, znašla z Morcio sindromom.
Zdaj imajo vsi trije otroci velike težave s sklepi, dihanjem in še veliko več. Prejemajo različna zdravila, vendar noben zdravnik ne more zagotoviti, da bo katera od njih živela do odraslosti.
Promocijski video:
Morquio sindrom povzroča mutacija v genih GALNS ali GLB1, ki proizvajajo encime, ki razgrajujejo dolge verige molekul sladkorja, znane kot glikozaminoglikani. Te molekule pomagajo zgraditi številne različne dele telesa, vključno s kožo, kite, ligamenti, hrustanec in kosti.
Sindrom je avtosomno recesiven, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena. Carrie in David sta bila samo zelo, zelo nesrečna.
Morquiov sindrom se ne pojavi takoj po rojstvu, ponavadi se diagnosticira šele pri 3-4 letih, ko otrok začne aktivno hoditi in teči. Vključuje kratko rast, deformacijo kosti, dotikanje kolen, veliko glavo in enostavno upogibanje in zvijanje sklepov.
S starostjo lahko sindrom povzroči kile, srčni šum, skoliozo, deformacijo in povečanje različnih notranjih organov. Hkrati na duševne sposobnosti ljudi ne vplivajo.
Trenutno ni nobenega zdravila za sindrom. Bolnikom so na voljo predvsem invalidski vozički in sredstva za lajšanje bolečin. Toda vsi trije otroci enkrat tedensko prejemajo tudi novo nadomestno encimsko terapijo z IV kapalko, ki pomaga organom v njihovih dojkah pravilno rasti.
Dejstvo je, da pri ljudeh s tem sindromom vrat in pljuča prenehajo rasti, a sapnik še naprej raste. Zaradi tega je moral Christopher skozi operacijo, da skrajša sapnik, pa tudi operacijo za krepitev hrbtenice. Dve njegovi sestri sta prestali tudi operacijo hrbtenice.
Christopher je danes star 18 let, prenehal je rasti pri šestih letih, ne more hoditi in ne more celo plaziti. Toda najtežje mu gre zaradi dejstva, da je zelo težko najti prijatelje s takšno boleznijo.
V šoli so ga brutalno dražili in zato je doma končal študij. Pozneje mu je uspelo premagati togost in strah in začel je več hoditi ven in več komunicirati.
Kljub vsem težavam in težavam Carrie in David pravita, da vsi njihovi otroci živijo dobro in srečno življenje. Razvijajo se kot posamezniki in ne prebivajo na svojih črevesjih.