Kaj je človeški genom? To je podroben načrt za razvoj telesa. Vsebuje podatke o kodiranju beljakovin. Predstavljajte si, da je molekula DNK en velik test beljakovinskih testov ali genov. A presenetljivo je, da je takšnih genov le 28 tisoč, kar je 1% celotnega DNK testa. Seveda, skupaj z beljakovinskimi testi, so zakodirane tudi različne RNA. Vendar nimajo nobene zveze z beljakovinami, kot sta tRNA ali rRNA.
Obstajajo tudi spletna mesta, ki igrajo regulativno vlogo. Po potrebi vklopijo in izklopijo različne gene. Ampak spet je za te namene potreben nepomemben delež skupnega testa - približno 1%.
Kaj torej preostalih 98% DNK počne? Te dni naj bi bilo smeti. Z drugimi besedami, neželena DNK. Vsa ta smeta se je v času evolucije nabrala. Se pravi, na velikost molekule nikakor ni vplival, saj je imel pomembnejše naloge. Toda najpreprostejša je povsem druga stvar. Nimajo smeti.
Vendar obstaja še eno mnenje. Tisti, ki se tega držijo, menijo, da ima znanost še vedno zelo slabo predstavo o tem, kako deluje genom. Zato vse, česar ni mogoče uporabiti, opredeli kot smeti. Več kot vemo o genomu, manj nepotrebnih smeti bo ostalo v njem, od tega jih je zdaj ogromno.
Ena najbolj zanimivih stvari je primerjati različne genome. Obstaja celo sorodno področje, imenovano bioinformatika. Proučuje naloge genov pri ljudeh, njihovih daljnih prednikih, pa tudi v drugih živih organizmih, ki naseljujejo planet. Vendar se nabori genov pri različnih vrstah in podvrstah zelo razlikujejo. Kaj torej naredi človeka "krono narave"? Najverjetneje so regulatorna mesta, pa tudi točkovne mutacije v genih.
Če pa je za popolnoma različna bitja vse tako monotono, kaj potem lahko rečemo o posameznih razlikah med ljudmi. Te razlike so v točkovnih substitucijah nukleotidov. Imenujejo jih snaps. Razpršeni so neenakomerno po celotnem genomu in ne vodijo do sprememb v beljakovinskih zaporedjih. Ne bomo se spuščali v džunglo, ampak bomo rekli le, da se strogo individualno ti SNP izražajo v hipervarijabilnih območjih DNK. Za vsakega človeka so enako edinstveni kot prstni odtisi.
Tako pridemo do najpomembnejše stvari. Človeški genom je od osemdesetih let prejšnjega stoletja nudil neprecenljivo pomoč kriminologom pri reševanju zločina. V tem času se je pojavil tak izraz kot "analiza DNK". Sprva se je izvajalo le pri reševanju posilstev. Konec koncev so kriminalisti pustili veliko količino sperme. Toda znanost je šla naprej in v 21. stoletju so se možnosti diagnostike DNA znatno povečale.
Promocijski video:
Zdaj je dovolj, da na kraju zločina najdete kapljico krvi ali sline, dlako, mikroskopski delček kože - in to bo povsem dovolj. Tako lahko varno govorimo o revoluciji v forenziki. Spomnimo se prstnih odtisov. Močno je olajšala preiskavo. Zdaj je postalo še lažje. Zahvaljujoč naprednim diagnostičnim metodam so bili nedolžni obsojenci izpuščeni. Vsaj takšno stanje je opaziti povsod v ZDA.
Analiza DNK je dobra tudi zato, ker vam omogoča, da ugotovite identiteto že davno umrlih ljudi, od katerih ne ostanejo nobeni vzorci DNK. V tem primeru se opravi analiza s tesnimi sorodniki. Stvar je v tem, da so sekvence hipervarijabilnih regij pri sorodnikih zelo podobne. Če genomska DNK ne pomaga, je končna razsodba mitohondrijska DNK. Se pravi, napaka je popolnoma odpravljena.
DNK analiza.
V ZDA in Veliki Britaniji se projekt za vzpostavitev računalniške baze podatkov, ki vsebuje označevalce DNK vseh oseb, ki so storile huda kazniva dejanja, bliža koncu. Z drugimi besedami, nekoč je obstajala omarica za vložitev prstnih odtisov, zdaj pa globalna baza podatkov z označevalci. Za pridobitev takega markerja je dovolj za odvzem sline za analizo.
In konkreten primer. Leta 2003 je Lacey Peterson, ki je živela na obrobju San Francisca, za božič izginila v ZDA. Bila je noseča 8 mesecev, njen mož Scott pa je trdil, da je bila njegova žena ugrabljena. Sledi ni bilo in policija je bila prisiljena nehati iskati.
Toda po 4 mesecih so na obali oceana našli trupla ženske in otroka, obglavljenih in močno poškodovanih rib. Niso več bili niti trupla, ampak okostnjaki. Samo 2 dni je trajalo, da sta ugotovila, da pripadata Lacey in njenemu nerojenemu sinu. Scotta so pri prestopu mehiške meje pridržali. Bistvo je bilo, da je Scott med preiskavo označil svoje ribolovno mesto pol milje od obale, kjer so bili najdeni človeški ostanki. Če ne bi bilo analize DNK, potem ne bi bilo mogoče identificirati trupel.
Vendar pa ne smemo pozabiti, da so takšne analize zelo drage. Če želite določiti človeški genom s celotnim nukleotidnim zaporedjem, morate izločiti vsoto. Danes na svetu obstajajo popolni genomi le 2 prebivalca planeta. To sta Jim Watson in Craig Venter. Udeležili so se genskega projekta in se odločili, da bodo razvozlali lastne DNK teste.
Toda forenzična znanost je le del priložnosti, ki se odpirajo pred človeštvom. Če ima na voljo celotno gensko verigo določene osebe, je mogoče dobiti predstavo o njegovih dednih boleznih. Zato bo mogoče preprečiti nekatere resne bolezni. In če se geni prilagodijo, se bo v tem primeru oseba lahko znebila številnih zdravstvenih težav. A vse to je stvar prihodnosti in najverjetneje ne tako oddaljena.