Poročevalec BBC Future govori o družinah, ki se pri otrocih soočajo z nepojasnjeno boleznijo, in o znanstveniku, ki upa, da bo našel namig o nesmrtnosti.
Richard Walker se je začel boriti proti staranju kot 26-letni ameriški hipi. Bilo je v šestdesetih letih, ko je mladina vladala žogi: čas protestov proti vietnamski vojni, psihedeličnim drogam in spolni revoluciji. Mladega Walkerja je mučilo spoznanje, da mu bo staranje slej ko prej odvzelo vitalnost. Nekega večera si je Richard v kabrioletu obljubil, da bo našel način, da se ne postara - dokler ne dopolni 40 let.
Walker je postal znanstvenik, da bi razumel, zakaj je smrtnik. "Razlog seveda ni bil v izvirnem grehu in ne v Božji kazni, kot so me iz katekizma učile redovnice," je dejal. "Ne, govorimo o rezultatu biološkega procesa, kar pomeni, da ga nadzoruje nek mehanizem, ki ga lahko razumemo."
Znanstveniki so objavili več sto teorij o staranju in ga povezali z najrazličnejšimi biološkimi procesi. Vendar nihče ni mogel sestaviti vseh teh različnih informacij.
Zdaj 74-letni Walker verjame, da nas lahko raziskave vzrokov za redko bolezen, znano kot sindrom X, naučijo, kako ustaviti staranje. Ugotovil je štiri deklice s to boleznijo, za katero je značilno trajno stanje dojenčkov, ki ustavi razvoj. Po njegovem mnenju je bil vzrok bolezni genetska okvara. Richard je prepričan, da to pomeni približevanje rešitvi nesmrtnosti.
Ne bo ozdravil
Leta 2004, ko je Mary-Margrethe Williams začela delati in sta skupaj z možem Johnom odšla v bolnišnico, nič ni napovedovalo težav. Njuna hči Gabriela se je rodila šibka in modrikasta. Na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov je zdravnikom uspelo stabilizirati njeno stanje, nakar se je začela cela vrsta preiskav.
Promocijski video:
Nekaj dni kasneje je Williams že vedel, da se je izkazalo, da je genetska loterija za Gabby neugodna. Čelni del možganov je bil gladek, ni bilo žlebov in zvitkov, znotraj katerih so kompaktno nameščeni nevroni. Njen vidni živec, ki povezuje oči in možgane, je bil atrofiran - to je deklici obljubljalo slepoto. Poleg tega je imela dve srčni napaki in njenih drobnih pesti je bilo nemogoče odpreti. Zaradi razcepljenega neba in oslabljenega refleksa požiranja je bilo treba Gabby hraniti skozi cev v nosu. "Začeli so nas pripravljati na dejstvo, da verjetno ne bo šla domov z nami," pravi John. Družinski duhovnik je prišel v bolnišnico krstiti dekle.
Mary-Margrethe in John sta bila vsak dan razpeta med bolnišnico, v kateri je ležala Gabby, in hišo, kjer ju je čakala njena starejša sestra, 13-mesečna Sophia. Testi za genetske sindrome, ki so jih poznali zdravniki, so dali negativen rezultat. Nihče ni vedel, kaj se deklici obeta. Gabbyjeva katoliška družina je lahko zaupala le Bogu. "Mary-Margrethe je ponavljala, da se Gabby vrača domov," se spominja njena sestra Jenny Hansen. In po 40 dneh je res odšla domov.
Gabby je pogosto jokala, rada je bila po njej in jedla vsake tri ure - tako kot običajni dojenček. Kar zagotovo ni bila. Starši so jo nenehno vodili k specialistom - k kardiologu, gastroenterologu, genetiku, nevrologu, oftalmologu in ortopedu. Vsi strokovnjaki so rekli isto: ničesar ni mogoče storiti.
Gabby so zrasli lasje in nohti, sama pa ni rasla. Njegov razvoj je potekal skoraj neopazno, s svojim posebnim tempom. Mary-Margrethe se živo spominja dneva, ko je z invalidskim vozičkom peljala Gabrielle po hodniku s strešnimi okni. Pogledala je deklico in presenečena ugotovila, da Gabbyine oči reagirajo na sončno svetlobo - to pomeni, da še vedno ni slepa.
Kljub pretrpljenim težavam se je par odločil, da bi si želel imeti več otrok. Leta 2007 se jima je rodil Anthony, naslednje leto pa se je pojavila Alina. V tem času je Williams prenehal vleči Gabby po zdravnike in sam sprejel dejstvo: deklica ne bo nikoli ozdravljena. "V nekem trenutku smo se samo odločili," se spominja John, "čas je, da se sprijaznimo." Kasneje sta se v družini rodila še dva otroka.
Smrtonosna vprašanja
Ko je Walker začel svojo znanstveno kariero, je ženski reproduktivni sistem zanj postal model "čistega staranja": tudi ob odsotnosti bolezni ženski jajčniki postopoma prenehajo delovati ob nastopu menopavze. Raziskoval je, kako prehrana, svetloba, hormoni in možganska kemija vplivajo na plodnost pri podganah. Vendar je temeljna znanost veliko tistih, ki se jim nikamor ne mudi. Richard ni mogel najti zdravila za staranje niti do 40. leta, niti do 50. ali 60. Njegovo življenjsko delo je le malo odgovorilo na vprašanje, zakaj smo smrtni. Čas je delal proti znanstveniku.
Ostalo je le začeti iz nič. Kot je Walker zapisal v svoji knjigi Zakaj ostarimo, se je lotil vrste miselnih poskusov o znanih in neznanih dejstvih o staranju.
Staranje je običajno opredeljeno kot postopno kopičenje poškodb celic, organov in tkiv, ki vnaprej določajo fizične spremembe, značilne za starejše ljudi. Kaj, se je spraševal Walker, če je poškodba celic posledica staranja in ne njegovega osnovnega vzroka?
Ta ideja je v glavi znanstvenika zorela do 23. oktobra 2005. Zvečer je delal v domači pisarni, ko ga je žena poklicala v dnevno sobo. Mislila je, da bo Richarda zanimala televizijska oddaja o deklici, ki se zdi, da je zaljubljena v čas. Brooke Greenberg je bila stara 12 let, vendar je tehtala le 6 kg, njena višina pa je bila le 69 cm. Zdravniki, ki so jo opazovali, še nikoli niso naleteli na takšno bolezen in so verjeli, da je razlog v naključni genski mutaciji. "Brooke je resničen vir večne mladosti," je dejal njen oče Howard Greenberg.
Walkerja je zanimalo. Slišal je za druge genetske bolezni, vključno s Hutchinson-Guildfordovo boleznijo in Wernerjevim sindromom, ki povzročata prezgodnje staranje otrok in odraslih. Vendar pa je to dekle imelo genetsko bolezen, ki je zaustavila njen razvoj in skupaj z njim, je sumil Walker, tudi proces staranja. Z drugimi besedami, Brooke Greenberg bi mu lahko pomagal preizkusiti svojo prejšnjo teorijo.
Neenakomeren razvoj
Brooke se je rodila nekaj tednov pred rokom, z več prirojenimi napakami. Pediater je njeno stanje imenoval "sindrom X", ker ni mogel razumeti, s čim ima opravka.
Po oddaji je Walker našel domači naslov Howarda Greenberga. Dva tedna kasneje je znanstvenik prejel odgovor in po številnih razpravah mu je bilo dovoljeno sodelovati z Brooke.
Walkerjeva analiza je pokazala, da so se Brookovi organi in tkiva razvijali različno hitro. Njen duševni razvoj je po standardiziranih testih ustrezal starosti 1-8 mesecev. Njeni zobje so bili kot pri osemletki, kosti pa kot desetletnica. Izgubila je zaloge dojenčkov, lasje in nohti so ji normalno rasli, pubertete pa ni dosegla.
Vse to je v Walkerjevi terminologiji pomenilo "nedosleden razvoj". Brookovo telo se po njegovih besedah ni razvilo kot enotna celota, temveč kot skupek ločenih elementov, ki med seboj niso bili usklajeni. "Ni čisto 'zaljubljena v čas,'" je zapisal Walker. "Njegov razvoj se nadaljuje, čeprav nedosledno."
Po njegovem mnenju se staranje zgodi, ker človekov razvoj vključuje nenehne spremembe. Od rojstva do pubertete so spremembe ključnega pomena za rast in zorenje. Vendar pa nam od trenutka, ko odrastemo, ni treba spreminjati teles, temveč jih ohranjati v sedanjem stanju. "Ko zgradite popoln dom, pride čas, ko bi morali nehati polagati opeko," pojasnjuje Walker.
Brooke ni bila podobna vsem drugim: zdi se, da se je rodila z vgrajenim stikalom in je bilo prvotno izključeno. Vendar se je izkazalo, da je genetski vzrok za to težko. Walker je moral popolnoma dekodirati Brookov genom.
Temu ni bilo usojeno. Na veliko Walkerjevo razočaranje je Howard Greenberg nenadoma prekinil vse stike z njim. Družina Greenberg ni javno objavila razlogov za prekinitev odnosa s Walkerjem in tega članka ni želela komentirati.
Še ena priložnost
Avgusta 2009 je Mary-Margrethe Williams na naslovnici revije People zagledala sliko Brooke z naslovom Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Mislila je, da je Brookeova zgodba zelo podobna Gabby, zato je stopila v stik z Walkerjem.
Po ogledu podatkov Gabrielle je Walker svojo teorijo delil z njeno mamo. Genetsko testiranje na deklici bi mu lahko pomagalo v boju proti boleznim, povezanim s staranjem - in morda tudi samim staranjem, je dejal.
John in Mary-Margaret sta nekaj mesecev tehtala prednosti in slabosti. Glede Walkerjevih raziskav si niso delali iluzij - prej jih je zanimalo, zakaj se je Gabby rodila tako. Zakonca Williams sta bila trdno prepričana, da jima je Bog z razlogom poslal Gabby. Sodelovanje pri znanstvenikovem delu jim je dalo tolažbo, ker je povečalo možnosti iskanja zdravila za Alzheimerjevo bolezen in druge starostne bolezni.
S tem, ko so se strinjali s sodelovanjem v Walkerjevi raziskavi, so si Williamsovi, tako kot prej Greenbergovi, pridobili slavo. Vendar se je življenje Gabby-lokalne slavne osebe le malo spremenilo. Dekle je nenehno obkroženo s člani svoje velike družine. Ponavadi leži na tleh ali na eni izmed posebnih blazin, ki preprečujejo, da bi se ji hrbtenica ukrivila kot C. Izpusti zvoke, ki bi neznanca spravljali v živce: mukanje, hrupno vdihovanje zraka, škrtanje z zobmi. Njeni bratje in sestre tega ne upoštevajo.
Walker je skupaj z genetiki z univerze Duke preizkusil genom Gabby, John in Mary-Margret. Preučevali so eksome - zaporedja, ki kodirajo beljakovinske molekule in tvorijo 1-2% genoma. V primerjavi s prihodki vseh treh so raziskovalci ugotovili, da Gabby od svojih staršev ni podedovala nobene mutacije exome, kar pomeni, da verjetno njeni bratje in sestre ne bodo mogli prenesti svoje bolezni na svoje otroke. "To je izjemno olajšanje - le izjemno," se spominja Mary-Margrethe.
Vendar preverjanje eksome znanstvenikom ni dalo nobenih informacij o vzrokih bolezni deklice. Genom vsakega od nas vsebuje mutacije. Na podlagi genskega materiala ene osebe ni mogoče razumeti, ali je ta ali druga mutacija nevarna - za to je treba primerjati vsaj dve osebi z istim problemom.
Na srečo Walkerja mu je njegova priljubljenost v medijih pomagala najti še dve dekleti, ki sta po njegovem mnenju v podobnem stanju. Zanimivo je, da se vsi znani primeri "sindroma X" pojavljajo pri deklicah. To lahko pomeni, da se na kromosomu X pojavi želena mutacija - ali pa gre zgolj za naključje.
Walker sodeluje s komercialno organizacijo v Kaliforniji, da bi mu pomagal primerjati celotna genomska zaporedja vseh treh deklet - exome in preostalih 98% kode DNA, ki naj bi nadzorovala izražanje genov, ki kodirajo proteinske molekule.
Večina raziskovalcev se strinja, da je iskanje genov, odgovornih za pojav "sindroma X", upravičeno, saj nam bodo ti geni nedvomno pomagali izvedeti več o človekovem razvoju. Vendar pa sploh niso prepričani, da je bolezen deklet neposredno povezana s staranjem - ali da trpijo za eno boleznijo. A tudi če je temu res tako, in četudi bodo znanstveniki pod vodstvom Walkerja lahko ugotovili genski vzrok bolezni, bo minilo še veliko časa, preden bodo ljudje imeli priložnost izkoristiti svoje odkritje.
Konec življenja
24. oktobra 2013 je Brooke umrla v starosti 20 let. Mary-Margrethe je o tem obvestila prijateljica, ki je v reviji brala o deklini smrti. Novica je bila za žensko šok. "Čeprav nikoli nismo srečali njene družine, so dobesedno postali del našega življenja," pravi.
Gabrielle gre dobro. Mary-Margrethe in John sta prenehala načrtovati njen pogreb in začela razmišljati, kaj bi se zgodilo, če bi deklica preživela starše. Čarobne tabletke za starost ne potrebujejo, z zanimanjem čakajo na njen prihod, ker so to nove radosti, nove težave … In nove priložnosti, da bi kaj razumeli o tem življenju.
Pogled Richarda Walkerja na starost je seveda povsem drugačen. Na vprašanje, zakaj ga tako muči ideja staranja, razloži: kot otrok je bil žalosten, ko je opazoval fizično in psihološko degradacijo starih staršev. "Sploh nisem bil vesel sedečih ostarelih, gugalnih stolov in zamašenih hiš s staromodnimi okraski," pravi znanstvenik.
Če je njegova hipoteza pravilna - kdo ve, bo morda nekoč pomagala preprečiti bolezni in podaljšala življenje milijonov ljudi. Vendar Walker predobro razume, da si ne bo imel časa pomagati. Kot piše v svoji knjigi: "Počutim se malo kot Mojzes, ki je večino svojega življenja taval v puščavi in je nato lahko videl obljubljeno deželo, vendar ni nikoli prišel vanjo."