Zaposleni v otroški bolnišnici UCSF Benioff v Oaklandu so bili prvi v Združenih državah Amerike, ki so testirali urejanje genoma neposredno v telesu živega človeka, namesto da bi vanj vbrizgali vnaprej urejene celice. Zdravniki so morali narediti tako tvegan korak, ker je bolnik trpel zaradi neozdravljive genetske bolezni, od katere ga ni bilo mogoče rešiti z drugimi sredstvi. Prezgodaj je presojati, ali je zdravnikom uspelo premagati bolezen, saj naj bi se prvi rezultati eksperimentalnega zdravljenja pokazali čez približno dva meseca.
Pacient, ki je privolil v tvegano zdravljenje, je bil Brian Maddox, ki trpi za Hunterjevim sindromom. To je oblika mukopolisaharidoze, redke recesivne genetske bolezni, vezane na X, ki je posledica pomanjkanja številnih encimov in vodi do kopičenja beljakovin-ogljikovih hidratov in maščob v celicah. Praviloma se pri osebi manifestira le, ko od obeh staršev podeduje pokvarjen gen. Bolezen postopoma prizadene različne organe in tkiva, njeni simptomi pa se pojavijo že v drugem letu človekovega življenja.
Pred tem so Hunterjev sindrom zdravili izključno simptomatsko, s presaditvijo kostnega mozga in injekcijami umetnih encimov. Takšna podporna terapija je za bolnike draga in stane več kot 100.000 dolarjev na leto. Zdravniki v otroški bolnišnici Oakland so se za eksperimentalno zdravljenje v primeru Briana Maddoxa odločili le zato, ker je v življenju opravil več kot 25 operacij, da bi odstranil vse vrste kile, rast kosti v hrbtenjači in druge neprijetne postopke. Seveda je bil 44-letni moški pripravljen storiti karkoli, da bi dobil priložnost za okrevanje.
Glavna razlika med eksperimentalno tehniko je bila v tem, da je genom urejen neposredno v bolnikovem telesu. Še prej se spomnimo, da je urejanje potekalo nad celicami, ki so bile izločene iz telesa ali celo rastejo ločeno. Znanstveno je, da so znanstveniki namesto tehnologije za urejanje genov CRISPR uporabili alternativo - Zinc Finger Nuclease. Vključuje vnos nevtraliziranih virusov v telo, ki imajo kodirano orodje za urejanje genoma. Instrument se sintetizira v jetrnih celicah, po katerem začne aktivno vladati genom organizma. V tem primeru je potrebno, da ima vsaj 1% jetrnih celic pravilno kopijo potrebnega gena. V nasprotnem primeru bo zdravljenje neučinkovito.
Kot smo že rekli, lahko o rezultatih eksperimentalnega zdravljenja presodimo ne prej kot dva meseca kasneje. Tudi sam Brian Maddox se dobro zaveda, da se lahko ta poskus konča v ničemer, vendar še vedno ne izgublja upanja, da bo njegovo življenje končno postalo vsaj malo bolj udobno in lažje. Po njegovem mnenju je 15 let čakal, da se bodo znanstveniki naučili urediti človeški genom in ga lahko rešili. No, tej osebi želimo veliko sreče in upamo, da mu bo zdravljenje res koristilo.
Sergej Grey